Saturs
Cri du Chat sindroms (franču valodā - "kaķu kliedziens") ir reti sastopams hromosomu traucējums, ko izraisa trūkstošās vai izdzēstās 5. hromosomas daļas. Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar sindromu, bieži vien ir izteikta raudāšana, kas izklausās kā kaķis, tāpēc stāvoklis ir nosaukums. Tā kā stāvoklis rodas, jo trūkst 5. hromosomas īsās rokas (p) daļu, Cri du Chat ir pazīstams arī kā 5p- (5p mīnus) sindroms.Simptomi
Galvenās Cri du Chat sindroma fiziskās īpašības un simptomus izraisa trūkstošie vai izdzēšamie gēni 5. hromosomas mazajā rokā (p). Pētniekiem ir aizdomas, ka īpašais simptomu kopums, kas saistīts ar Cri du Chat, un šo simptomu smagums, ir saistīts ar izdzēstās vai trūkstošās hromosomas daļas lielumu un atrašanās vietu.
Tāpat kā citi hromosomu traucējumi, stāvokļa simptomi un smagums katram cilvēkam atšķiras. Tomēr ir dažas galvenās stāvokļa izpausmes, kas ir pamanāmas kopš dzimšanas. Šīs raksturīgās iezīmes ietver:
- Zems dzimšanas svars
- Slikts nepieredzējis reflekss
- Lēna izaugsme vai nespēja uzplaukt
- Augsts, mewling sauciens, kas izklausās kā kaķis
- Zems muskuļu tonuss
Lai gan viņiem var nebūt visas funkcijas, daudziem jaundzimušajiem ar Cri du Chat ir atšķirīgas fiziskās īpašības, tostarp:
- Maza galva (mikrocefālija) un žoklis
- Nenormāli apaļa seja
- Zobu nepareiza ieslēgšanās
- Plaši novietotas, uz leju slīpas acis
- Papildu ādas krokas ap acīm
- Zemi nostiprinātas ausis
- Pirkstu un pirkstu "siksnas" (sindaktilija)
- Lūpu vai aukslēju šķeltne
Kad bērni ar šo stāvokli aug, viņi var sākt parādīt un izjust simptomu spektru, kas saistīts ar Cri du Chat, kā arī citiem traucējumiem, kas parasti sastopami cilvēkiem, kuriem diagnosticēts stāvoklis, tostarp:
- Motora, kognitīvās un runas kavēšanās
- Vidēji smaga vai smaga intelektuāla invaliditāte
- Psihomotorā invaliditāte
- Krampji
- Autismam līdzīga uzvedība, piemēram, plātīšanās ar rokām, šūpošana un jutīgums pret troksni
- Skolioze
- Iedzimti sirds defekti (apmēram 15–20 procenti pacientu)
- Trūces
- Uzvedības problēmas, piemēram, dusmas un slikta uzmanības / impulsu kontrole
- Pastaiga ar lēnu, apsargātu gaitu vai nepieciešamība pēc pārvietošanās palīglīdzekļiem, ieskaitot ratiņkrēslus
- Pašiznīcinoša uzvedība, piemēram, galvas dauzīšana un ādas novākšana
- Atkārtotas infekcijas (īpaši elpošanas ceļu, ausu un kuņģa-zarnu trakta)
- Tuvredzība
- Aizcietējums
- Nieru vai urīna patoloģijas
- Priekšlaicīga matu pelēcība
- Miega problēmas
- Tualetes apmācības jautājumi
Cēloņi
Cri du Chat sindromu pirmo reizi 1963. gadā aprakstīja franču pediatrs Jérôme Lejeune. Lejeune ir visvairāk pazīstama ar 21. trisomijas (Dauna sindroma) ģenētiskā pamata atklāšanu.
Tiek uzskatīts, ka traucējumi ir ļoti reti - katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs ar Cri du Chat piedzimst apmēram 50-60 zīdaiņi. Stāvoklis mēdz skart sievietes biežāk nekā vīriešus, un tas tiek diagnosticēts cilvēkiem ar visu etnisko izcelsmi.
Kaut arī Cri du Chat ir saistīts ar gēniem, tas ne vienmēr ir iedzimts stāvoklis. Lielākā daļa gadījumu notiek de novo (vai spontāni) embriju attīstības laikā. Pētnieki nav pārliecināti, kāpēc šie svītrojumi notiek. Zīdaiņa vecākiem, kas dzimuši ar Cri du Chat spontānas dzēšanas dēļ, būs normālas hromosomas. Tādēļ, ja viņiem nākotnē būs vēl viens bērns, maz ticams, ka ar šo stāvokli piedzims arī cits bērns.
Dažos gadījumos stāvoklis rodas tāpēc, ka gēni tiek pārvietoti no vienas hromosomas uz otru. Tas izraisa ģenētiskā materiāla pārkārtošanu. Translokācijas starp hromosomām var notikt spontāni vai arī tās var nodot no vecākiem, kurš ir ietekmētā gēna nesējs.
Pētniekiem ir aizdomas, ka cilvēkiem ar Cri du Chat, kuriem ir smaga intelekta invaliditāte, var būt svītrojumi no konkrēta gēna CTNND2. Ir nepieciešams veikt vairāk pētījumu par iespējamo saikni starp stāvokļa simptomiem un specifiskajiem gēniem, taču, tā kā tiek uzzināts vairāk par attiecībām, visticamāk, ka cēlonis tiks labāk izprasts. Izpratne par to, kāpēc notiek gēna dzēšana, būs svarīga diagnozes un ārstēšanas virziena daļa, lai uzlabotu cilvēku ar Cri du Chat dzīvi.
Diagnoze
Lielāko daļu Cri du Chat gadījumu var diagnosticēt jau piedzimstot kā daļu no rūpīgas jaundzimušo novērtēšanas. Galvenās stāvokļa fiziskās pazīmes, īpaši mikrocefālija, ir viegli identificējamas jaundzimušajiem. Drīz pēc piedzimšanas ir redzami arī citi saistītie simptomi, piemēram, mazuļa "kaķa sauciens", zems muskuļu tonuss un slikts zīšanas reflekss.
Dažus dažādus ģenētisko testu veidus, tostarp kariotipēšanu, fluorescences in situ hibridizāciju (FISH) un hromosomu mikrouzņēmumu analīzi, var izmantot, lai meklētu delēcijas 5. hromosomā, kas ir Cri du Chat diagnostika.
Ārsts var arī pasūtīt ļoti specializētus testus, lai noteiktu, vai svītrojumi bija spontāni vai vecāku skartā gēna. Ja tas ir pēdējais gadījums, ir testi, kas var noteikt, kurš no vecākiem ir pārvietojis gēnu.
Pieaugošā specializēto ģenētisko testēšanas metožu pieejamība ļāva dažus Cri du Chat gadījumus diagnosticēt pirmsdzemdību periodā.
Jaundzimušo skrīnings ģenētisko traucējumu gadījumāĀrstēšana
Cri du Chat smagums pastāv spektrā. Pieredze par stāvokļa un tā simptomu diagnosticēšanu, ārstēšanu un ārstēšanu būs unikāla katrai personai, kurai tas ir. Ģimenes, kurām ir bērni ar Cri du Chat, bieži izmanto daudzu dažādu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, tostarp sabiedroto veselības speciālistu, sociālo darbinieku un izglītības speciālistu, palīdzību. Pēc bērna piedzimšanas ar Cri du Chat vecāki parasti tiek nosūtīti uz ģenētisko konsultāciju.
Tā kā Cri du Chat bieži tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam, ģimenes var sākt veidot atbalsta komandu uzreiz. Agrīna iejaukšanās palīdz ģimenēm izstrādāt stratēģijas, kā pārvaldīt fiziskās un emocionālās atšķirības, ar kurām saskaras bērni ar Cri du Chat, salīdzinot ar vienaudžiem.
Lielākā daļa bērnu, kuriem diagnosticēta Cri du Chat, uzsāk savu terapiju pirms savas pirmās dzimšanas dienas. Tas bieži ietver fiziskās, darba un runas terapijas kombināciju. Ja pacientam ir saistīts veselības stāvoklis, piemēram, iedzimts sirds defekts, viņam papildus ikdienas aprūpei būs nepieciešami arī specializētāki medicīniskie pakalpojumi.
Vecākiem, iespējams, būs jāmeklē kopienas un akadēmiskie resursi, lai palīdzētu bērniem ar Cri du Chat pielāgoties skolai. Īpašās izglītības programmas ir viena no iespējām, atkarībā no bērna mācīšanās veida un apjoma un / vai fiziskās invaliditātes, kā arī ņemot vērā viņa sociālās un uzvedības vajadzības. Dažas ģimenes izvēlas mājmācības bērnus ar Cri du Chat vai uzņem viņus īpaši izveidotās skolās vai programmās.
Pacientu ar Cri du Chat paredzamo dzīves ilgumu stāvoklis tieši neietekmē, lai gan komplikācijas no tās pazīmēm, piemēram, aspirācijas pneimonijas attīstība, ja viņiem ir nosliece uz elpošanas problēmām, var radīt risku. Daudzos dokumentētos gadījumos bērni ar Cri du Chat ir dzīvojuši krietni līdz pusmūžam un tālāk. Tomēr cilvēki, kuriem ir Cri du Chat, ne vienmēr spēj dzīvot patstāvīgi. Daudziem pieaugušajiem ar šo slimību būs nepieciešami atbalstoši veselības, sociālie, lietu pārvaldības un profesionālie pakalpojumi.
Alternatīvās un papildu terapijas var būt noderīgas arī pacientiem ar Cri du Chat, īpaši bērnībā un pusaudža gados. Ir pierādīts, ka rotaļu terapija, aromterapija, mūzikas terapija un terapija, kurā iesaistīti dzīvnieki, dod labumu bērniem ar Cri du Chat.
5 populārākās mūsdienās lietotās alternatīvās zālesBērniem, kuriem ir smagāka invaliditāte, ir nepieciešamas barošanas caurules (parenterāla barošana), un tiem, kas izturas nopietni sev kaitējoši, var būt nepieciešama papildu aprūpe. Mājas veselības māsas, kopienas dzīvesvieta vai aprūpes iestādes ir arī iespējas ģimenēm, kurām nepieciešama palīdzība, lai palīdzētu savam bērnam dzīvot pilnvērtīgi, droši, laimīgi un veselīgi.
Vārds no Verywell
Cri du Chat simptomi pastāv spektrā, un tie var ietvert smagas intelektuālās un fiziskās invaliditātes, runas vai kustību funkciju kavēšanos un uzvedības problēmas vai citus medicīniskus apstākļus, piemēram, iedzimtus sirds defektus vai skoliozi. Komplikācijas, kas saistītas ar stāvokli, vai tās, kas parasti rodas kopā ar to, var izraisīt nopietnas veselības problēmas, taču ir svarīgi atcerēties, ka lielākā daļa cilvēku ar Cri du Chat dzīvo labi līdz pusmūžam un ārpus tā.