Kleidokraniālās displāzijas pārskats

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Tikt galā
• Vārds no Verywell

Ietekmējot kaulu un zobu attīstību, cleidokraniālā displāzija ir iedzimts defekts, kas parasti noved pie nepietiekami attīstītiem kaklu kauliem vai to nav. Tā rezultātā tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, ir slīpi un šauri pleci, kurus var neparasti tuvināt viens otram. Šis stāvoklis var izraisīt arī novēlotu vai nepilnīgu galvaskausa veidošanos, kā arī virkni citu fizisku efektu, kas novērojami rokās, kājās, kājās un sejā. Tas ir ļoti reti un notiek aptuveni vienam miljonam cilvēku visā pasaulē.

Simptomi

Kleidokraniālās displāzijas seku smaguma pakāpes ir ļoti dažādas. Vairumā gadījumu no 80 līdz 99 procentiem tiek novēroti šādi:

• Atslēgas kaulu nepietiekama attīstība vai neesamība: Visspilgtākā pazīme ir apkakles kaulu nepietiekama attīstība vai pilnīga neesamība. Tie ļauj tiem, kuriem ir stāvoklis, pārvietoties pleciem, kas ir šaurāki un slīpi, neparasti tuvu ķermeņa priekšā.
• Aizkavēta galvaskausa veidošanās: Kaut arī visi cilvēki ir dzimuši ar galvaskausiem, kas nav pilnībā izveidoti, cilvēki ar šo stāvokli redz novēlotu attīstību. Tas nozīmē, ka šuves (savienojumi) starp galvaskausa daļām savienojas lēnāk, un ir lielāki fontaneli (atstarpes starp kauliem, kas redzamas zīdaiņiem, kas galu galā aizveras).
• Īsāks statuss: Salīdzinot ar ģimenes locekļiem, šī populācija ir salīdzinoši īsāka.
• Īsas plecu lāpstiņas: Plecu lāpstiņas (lāpstiņas) parasti ir īsākas starp tām, kurām ir cleidokraniāla displāzija, kas ietekmē šīs ķermeņa daļas formu.
• Zobu novirzes: Tie ietver patoloģisku zobu emalju un zobus, kuriem ir nosliece uz dobumiem. Turklāt dažiem var rasties papildu zobu augšana vai aizkavēta zobu veidošanās.
• Tārpu kauli: Tie ir mazi, papildu kauli, kas parādās galvaskausa šuvēs tiem, kuriem ir šis stāvoklis.
• Augsta, šaura aukslēja: Aukslējas ir augšējā mutes daļa, un šajā populācijā tā ir augstāka un šaurāka nekā parasti.

Bieži vien tiem, kuriem ir cleidokraniāla displāzija, ir arī sejas anomālijas, tostarp:

• Plata, īsa galvaskauss: Spilgta iezīme ir platāka un īsāka galvaskausa forma, ko sauc par “brachicefāliju”.
• Ievērojama piere: Tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, tiek raksturota lielāka, izteiktāka piere.
• Plaši iestatītas acis: Vēl viens kopīgs kleidokraniālās displāzijas atribūts ir plašāks acu kopums, ko sauc par “hipertelorismu”.
• Lielāks apakšžoklis: Bieži sastopama iezīme ir palielināts apakšžoklis, stāvoklis, ko sauc par “apakšžokļa prognātiju”.
• Citas īpašības: Plašāks, plakans deguns, kā arī mazs augšžoklis ir saistīts arī ar šo stāvokli.

Turklāt piecos līdz 79 procentos gadījumu ir arī citi efekti:

• Īsāki pirksti un pirksti: Tiem, kuriem ir cleidokraniāla displāzija, bieži ir patoloģiski īsāki pirksti un pirksti, ko sauc par brahidaktiliju. Arī pirkstu gali ir konusveida.
• Īsi īkšķi: Bieži vien šo slimību īkšķi ir plati un īsāki salīdzinājumā ar pārējo roku.
• Dzirdes traucējumi: Ievērojama daļa cilvēku ar šo stāvokli cieš no dzirdes asuma.
• Osteoporoze: Daudziem, kuriem ir šis stāvoklis, attīstās osteoporoze, kas ir mazāka kaulu blīvums. Tas izraisa to trauslumu un noslieci uz lūzumiem.
• Spina Bifida: Tas ir iedzimts defekts, kam raksturīga mugurkaula deformācija, kurā skriemeļi neveidojas pareizi ap muguras smadzenēm.
• Hroniskas ausu infekcijas: Lielāks ausu infekciju biežums ir novērojams arī dažās cleidokraniālās displāzijas gadījumos.
• Augšējo elpceļu šķēršļi: Šī ģenētiskā slimība var izraisīt elpošanas un citas elpošanas problēmas. Tas var izraisīt arī miega apnoja (krākšana).
• Pieklauvēt ceļus: Šo stāvokli, kas pazīstams arī kā “genu valgum”, raksturo kāju novirze, kā rezultātā ceļi ir tuvāk viens otram.
• Skolioze: Ir zināms, ka cleidokraniālā displāzija izraisa skoliozi, kas ir mugurkaula sānu izliekums.

Cēloņi

Kleidokraniālā displāzija ir iedzimts iedzimts defekts, ko izraisa RUNX2 gēna mutācijas. Šis gēns regulē kaulu, skrimšļu un zobu attīstību un aktivitāti. Agrīnākajās ķermeņa attīstības stadijās skrimšļi - stingri, bet kaļami audi - veido lielu skeleta daļu. Izmantojot procesu, ko sauc par “ossifikāciju”, liela daļa šī skrimšļa pārvēršas kaulos, un tiek uzskatīts, ka RUNX2 kalpo kā sava veida galvenā slēdzis šajā procesā.

Kā tas darbojas? Mutācijas, kas ietekmē šo gēnu, ierobežo tā spēju ražot nepieciešamos proteīnus, kas stimulē kaulu un zobu augšanu. RUNX2 gēns ir transkripcijas faktors, kas nozīmē, ka tas piesaistās noteiktām DNS daļām, lai regulētu aktivitāti. Kleidokraniālās displāzijas gadījumos šim gēnam ir samazināta funkcionalitāte - vienā eksemplārā uz katru šūnu ir samazināta vai nav aktivitātes, kas kavē šo skeleta, zobu vai skrimšļa attīstību. Īpaši aptuveni 30 procentos gadījumu šī mutācija nav redzama, un cēloņi nav zināmi.

Mantojams traucējums - cleidokraniālā displāzija seko autosomāli dominējošam mantojuma modelim, slimības izraisīšanai nepieciešama tikai viena mutācijas gēna kopija. Tas nozīmē, ka tikai viens no vecākiem ar mutāciju novedīs pie tā. Tas nozīmē, ka mutācija var notikt arī spontāni.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Diagnoze

Kad runa ir par diagnozi, darbojas divas galvenās pieejas: fiziskā novērtēšana un ģenētiskā pārbaude.Ārsti (parasti pediatri) sākotnēji identificē cleidokraniālo displāziju, novērtējot ārējās pazīmes un simptomus; zīdaiņiem tas parasti tiek uzskatīts par palielinātu fontanelu. Radiogrāfiskā attēlveidošana var vēl vairāk apstiprināt kaulu struktūru neesamību un citus pārkāpumus, kā norādīts iepriekš.

Kad ir aizdomas par šo nosacījumu, ir jāveic ģenētiskā pārbaude, lai pārliecinātos, vai RUNX2 gēns patiešām ir traucēts. Tas tiek darīts, novērtējot aizdomās turētā pacienta audu paraugu, un ir vairāki testu veidi, katra no tiem attiecīgi palielinās: viena gēna testēšana, kariotips un multigēnu panelis.

Ārstēšana

Šim stāvoklim nav tiešas ārstēšanas, tāpēc ārstēšana ietver pakāpenisku simptomu pārvaldību. Pieejas var iedalīt, pamatojoties uz simptomu lokalizāciju:

• Par galvas un sejas problēmām: Lai gan tas var aizņemt vairāk laika nekā parasti zīdaiņiem, fontanelles galvaskausā parasti aizveras. Tiem, kuriem ir šī slimība, šī procesa laikā, iespējams, būs jāvalkā ķivere. Daži ar šo stāvokli sver iespēju ķirurģiski koriģēt citas patoloģiskas sejas pazīmes.
• Skeleta simptomi: Tā kā samazināta kaulu blīvums ir izplatīta iezīme, tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, var būt nepieciešams lietot D vitamīna vai kalcija piedevas.
• Zobu problēmas: Novēlota zobu attīstība vai papildu zobu klātbūtne var prasīt zobu operācijas, lai novērstu problēmu. Šāda darba galvenais mērķis ir normalizēt zobu (košļājamās spējas) indivīdam ar cleidokraniālo displāziju.
• Runas terapija: Var būt nepieciešami runas valodas patologi, lai strādātu pie runas spējas šiem pacientiem.
• Elpceļu šķēršļi: Miega pētījumu var norādīt elpošanas anomāliju un miega apnojas gadījumos, kas saistīti ar stāvokli. Šajos gadījumos ārstēšana var ietvert ķirurģisku iejaukšanos.
• Sinusa un ausu infekcija: Gadījumos, kad sinusa dobumā un auss kanālā ir pastāvīgas infekcijas, ārstēšanai jābūt proaktīvai. Pastāvīgas infekcijas gadījumos var būt nepieciešama īpaša caurule, ko sauc par timpanostomijas mēģeni.

Tikt galā

Tādi apstākļi kā cleidokraniāla displāzija noteikti rada lielas problēmas ne tikai skartajai personai, bet arī viņu ģimenei. Atkarībā no stāvokļa smaguma un vienlaikus ar ārstēšanu būs jāpieņem izmitināšanas vietas, lai atvieglotu dzīvi. Nokrišņi var būt arī psiholoģiski.Tomēr jo īpaši palīdzība ir pieejama: personām ar fizisku invaliditāti un viņu ģimenes locekļiem ir pieejamas individuālas vai grupu konsultācijas. Ne tikai tas, ka tiešsaistes grupas un ziņojumu dēļi var arī radīt kopienas sajūtu skartajiem.

Galenam Matarazzo, vienai no jaunajām zvaigznēm televīzijas sērijā "Svešās lietas", ir cleidokraniāla displāzija. Viņš vairo izpratni par labdarības organizācijas CCD Smiles stāvokli un finansējumu, kas finansē mutes ķirurģiju citiem cilvēkiem ar šo stāvokli. Izrādes veidotāji rakstīja viņa stāvokli viņa raksturā (Dastins) pēc tam, kad viņš tika nomests. Viņš sāka savu karjeru kā Brodvejas skatuves aktieris 9 gadu vecumā, un viņam ir piešķirta Ekrāna aktieru ģildes balva par ansambļa dalībniekiem.

Vārds no Verywell

Lai arī cleidokraniālā displāzija ir grūta gan personai, kas to piedzīvo, gan viņu ģimenei, ir svarīgi atcerēties, ka mūsu izpratne par šo reto stāvokli katru dienu pieaug. Turpinot pētījumus, turpinās parādīties labākas un efektīvākas vadības pieejas. Turklāt iespējamās terapijas, kuru mērķis ir novērst dažus šī stāvokļa efektus, ir horizonta priekšā. Tā kā medicīnas joma uzzina vairāk par cleidokraniālo displāziju, nav šaubu, ka rezultāti turpinās uzlaboties.