Saturs
Ar uzlabotu molekulāro ģenētisko testu parādīšanos ārsti tagad vairāk nekā jebkad agrāk spēj identificēt hromosomu traucējumus, kas tieši vai netieši saistīti ar kādu slimību. Viena no tām ir celiakija.Atšķirībā no dažiem apstākļiem, kad pozitīvs rezultāts ir tieši saistīts ar slimības simptomiem, pozitīvs celiakijas gēna testa rezultāts liecina par slimības iespējamību, nevis noteiktību. Vairumā gadījumu varbūtība būs maza.
Celiakijas gēnu identificēšana
Divas hromosomu mutācijas, kas pazīstamas kā HLA-DQ2 un HLA-DQ8, parasti ir saistītas ar celiakiju.
Pēc definīcijas HLA (cilvēka leikocītu antigēns) ir šūnu proteīns, kas izraisa imūnreakciju. Ar celiakiju HLA kodēšanas novirzes var izraisīt imūnsistēmas novecošanu lipekļa klātbūtnē un uzbrukt tievās zarnas šūnām.
Neskatoties uz to, ka HLA-DQ2 un HLA-DQ8 ir saistīti ar šo efektu, mutācijas nenozīmē, ka jūs saslimsit ar šo slimību. Faktiski šīs mutācijas ir sastopamas pat 40 procentiem ASV iedzīvotāju, galvenokārt cilvēkiem ar Eiropas izcelsmi. No tiem, kas pārnēsā mutāciju, tikai aptuveni 1 līdz 4 procenti turpinās attīstīt šo slimību pieaugušo gados.
Viss teikts, ka aptuveni 1 no katriem 100 cilvēkiem ASV vienā vai otrā formā saslims ar celiakiju ar simptomiem, sākot no nopietniem līdz praktiski nepastāvot.
Kas notiek, ja pārbaudāt pozitīvi
Pozitīvs HLA-DQ2 vai HLA-DQ8 tests nenozīmē, ka jums ir jāmaina ēšanas paradumi, ja vien jums nav slimības simptomu (ieskaitot bojājumus villiem, kas atrodas tievajās zarnās). Pārbaude vienkārši pateiks, ka jums ir tendence uz šo slimību, nekas vairāk.
To sakot, lielākā daļa celiakijas speciālistu ieteiks regulāri uzraudzīt jūs un jūsu ģimeni, ja viens vai vairāki no jums galu galā kļūst simptomātiski. Tas ir tāpēc, ka HLA mutācijas tiek nodotas no vecākiem uz bērnu, un daži bērni pārmanto divas mutācijas kopijas (vienu no katra vecāka), bet citi tikai vienu. Vislielākais risks ir tiem, kuri mantojuši divus.
Ja jums ir simptomi un visi pārējie testa rezultāti ir negatīvi, pozitīvs HLA tests var attaisnot izmēģinājuma periodu, kura laikā jūs pārtraucat lipekļa lietošanu, lai redzētu, vai simptomi uzlabojas.
Vārds no Verywell
Cilvēki, kuriem ir aizdomas, ka viņiem ir celiakija, bieži vien preventīvi sāk diētu bez lipekļa, lai redzētu, vai viņu stāvoklis uzlabojas. Lai gan tas ir pilnīgi labi un neradīs nekādu kaitējumu, iepriekšēja uzsākšana var kavēt jūsu spēju iegūt precīzu diagnozi, ja jūs nolemjat veikt pārbaudi.
Tas ir tāpēc, ka standarta celiakijas asins panelis jūsu asinīs meklēs specifiskas antivielas pret lipekli, savukārt endoskopiskā izmeklējuma laikā tiks meklēti vizuāli pierādījumi par tievās zarnas bojājumiem. Bez pakļaušanas lipeklim testi ir mazāk spējīgi identificēt slimības īpašības, un tie var beigties ar kļūdaini negatīvu rezultātu.
Meklējot precīzu diagnozi, jums ir jābūt pakļautam lipeklim. Ģenētiskais tests var tikai norādīt uz slimības iespējamību, nevis piedāvāt galīgu diagnozi.