Saturs
Kanavan slimība ir viena no ģenētisko traucējumu grupām, ko sauc par leikodistrofijām, kā rezultātā rodas mielīna apvalka defekti, kas aptver smadzeņu nervu šūnas. Kanavanas slimības gadījumā 17. hromosomas ģenētiskā mutācija izraisa fermenta, ko sauc par aspartoacilāzi, deficītu. Bez šī enzīma rodas ķīmiska nelīdzsvarotība, kas izraisa mielīna iznīcināšanu smadzenēs. Tas izraisa veselīgu smadzeņu audu deģenerāciju spongijas audos, kas ir pilni ar mikroskopiskām šķidruma piepildītām vietām.Kanavan slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka bērnam ir jāiegūst viena mutācijas gēna kopija no katra vecāka, lai attīstītu slimību. Neskatoties uz to, ka Kanavan slimība var rasties jebkurā etniskajā grupā, tā biežāk sastopama starp Aškenazi ebrejiem no Polijas, Lietuvas un Krievijas rietumiem, kā arī starp Saūda Arābiem.
Simptomi
Kanavanas slimības simptomi parādās agrā zīdaiņa vecumā un laika gaitā pasliktinās. Tie var ietvert:
- Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija)
- Vāji kakla muskuļi izraisa sliktu galvas kontroli
- Nenormāli liela galva (makrocefālija)
- Kājas tiek turētas nenormāli taisnas (hiperextension)
- Roku muskuļi mēdz būt saliekti
- Motora prasmju zudums
- Garīga atpalicība
- Krampji
- Aklums
- Barošanas grūtības
Diagnoze
Ja zīdaiņa simptomi liecina par Canavan slimību, diagnozes apstiprināšanai var veikt vairākus testus. Datortomogrāfijas (CT) skenēšana vai smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) meklēs smadzeņu audu deģenerāciju. Asins analīzes var veikt, lai pārbaudītu trūkstošo enzīmu vai meklētu ģenētisko mutāciju, kas izraisa šo slimību.
Ārstēšana
Canavan slimību nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Fiziskā, darba un logopēdija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa attīstības potenciālu. Tā kā Kanavan slimība arvien vairāk pasliktinās, daudzi bērni mirst jaunā vecumā (pirms 4 gadu vecuma), lai gan daži var izdzīvot pusaudžu un divdesmit gadu vecumā.
Ģenētiskā pārbaude
1998. gadā Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža pieņēma nostājas paziņojumu, kurā ieteica ārstiem piedāvāt Kanavan slimības nesēju testēšanu visiem Ashkenazi ebreju izcelsmes indivīdiem. Pārnēsātājam ir viena gēnu mutācijas kopija, tāpēc viņš vai viņa neizstrādā slimību, bet var nodot gēnu mutāciju bērniem. Tiek lēsts, ka 1 no 40 cilvēkiem Ashkenazi ebreju populācijā ir Kanavan slimības gēnu mutācija.
Pirms mazuļa ieņemšanas ieteicams pārbaudīt pārus, kuriem ir risks pārnēsāt mutēto gēnu. Ja testa rezultāti rāda, ka abi vecāki ir pārvadātāji, ģenētiskais konsultants var sniegt vairāk informācijas par risku, ka bērniņš var tikt saslimis ar Canavan slimību. Daudzas ebreju organizācijas Amerikas Savienotajās Valstīs, Kanādā un Izraēlā piedāvā ģenētisko testēšanu attiecībā uz Kanavanas slimību un citiem retiem traucējumiem.