Jautājiet ekspertam
Piedāvātie eksperti:
Deivids Maikls Euhuss, M.D.
Vai jums vai kādam no ģimenes locekļiem ir veikta skrīnings par BRCA gēnu mutācijām un viņi ir nonākuši negatīvi? Ja jums joprojām ir aizdomas par saikni ar ģimeni krūts vai cita vēža vēstures dēļ vai krūts vēža rašanās dēļ pirms 50 gadu vecuma, ir iemesli turpināt meklēt atbildes.
"Ir zināms, ka desmit procenti no visiem krūts vēžiem ir iedzimti," saka Deivids Euhus, Johns Hopkins krūts ķirurģijas direktors. "Bet no identiskiem dvīņu pētījumiem mēs arī zinām, ka līdz pat 25 procentiem ir kāda ģimenes sastāvdaļa." Tas nozīmē, ka papildu 15 procenti no visiem krūts vēža veidiem var būt iedzimti, taču mēs vēl nezinām iesaistītās ģenētiskās mutācijas.
Lielāko daļu iedzimtu krūts vēža gadījumu, ko mēs šobrīd atpazīstam, izraisa mutācija BRCA1 vai BRCA2 gēnos. Šie gēni parasti palīdz nomākt audzēja augšanu, bet, ja noteiktas gēnu secības daļas ir nepareizas, visticamāk veidojas audzēji.
Bet pēdējo gadu laikā ir identificētas dažas jaunas ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar paaugstinātu krūts vēža risku. Izmantojot pareizu ģenētisko konsultāciju, jūs, iespējams, tagad varēsit saņemt atbildes, kas nebija pieejamas tikai pirms dažiem gadiem.
"Katra ģimene ir atšķirīga," saka Euhus. "Katram no tiem ir unikāla ietekme no citiem gēniem." Tas nozīmē, ka ģenētiskā mutācija, kas pazīstama kā krūts vēža iespējamības palielināšana, var neuztraukt, ja citā gēnu kopā nav citu mutāciju kopu, tas nozīmē, ka zemāk uzskaitītās mutācijas ir tikai daļa no attēla.
Euhus aplūko visu ģimenes vēsturi un dažkārt noteiktas fiziskās īpašības. Viņš izklāsta dažas biežāk sastopamās mutācijas - ar vienu lielu brīdinājumu. "Katrs no tiem ir tikai daļa no procentiem no kopējā krūts vēža," viņš saka. Tomēr, ja vēzis notiek ģimenē, tas var palīdzēt meklēt ģenētisku pavedienu. Dažas papildu ģenētiskās mutācijas, kas var veicināt vēža risku, ir šādas:
- CHEK2: Tas ir viens no Li-Fraumeni sindroma cēloņiem, kas rada nedaudz lielāku krūts vēža risku, parasti pozitīvu estrogēnu vai progesterona receptoru. Ģimenē var būt vairogdziedzera, nieru, kolorektālā vai prostatas vēzis.
- PALB2: Dažreiz to sauc par BRCA3. Nav ciešas saiknes ar olnīcu vēzi, lai gan citādi ģimenes anamnēze šķiet ļoti līdzīga tām, kurām ir BRCA2 mutācija. Cilvēkiem ar BRCA2 vai PALB2 mutācijām var būt lielāks risks saslimt ar dažiem vēža veidiem, ja viņi lieto alkoholu.
- PTEN: Šī gēna mutācija izraisa Koudena sindromu, un tas palielina krūts, dzemdes, kuņģa-zarnu trakta un vairogdziedzera vēža risku. Ir zināms, ka cilvēkiem ar Koudena sindromu ir lielas galvas proporcionāli to augumam, kā arī ādas un citu orgānu navvēža audzēji.
- Bankomāts: Mantojot tikai vienam no vecākiem, šī mutācija dažkārt palielina krūts vēža risku. Mantojot no abiem vecākiem, tas izraisa iedzimtu slimību, ko sauc par ataksijas-telangiektāziju, un palielina leikēmijas vai limfomas risku.
- TP53: Šī gēna mutācija izraisa Li-Fraumeni sindromu un nedaudz palielina estrogēnu, progesterona un HER2 / neu-pozitīvu vai trīskārtīgi pozitīvu krūts vēža risku līdz 35 gadu vecumam.
- CDH1: Šī mutācija var izraisīt iedzimtu difūzu kuņģa vēža sindromu, kas ievērojami palielina kuņģa vēža risku un mēreni palielina risku saslimt ar krūts vēzi, ko sauc par lobulāru karcinomu.
- STK11: Šī gēna mutācija izraisa Peutz-Jeghers sindromu, kas palielina aizkuņģa dziedzera, krūts un citu vēža risku. Dažreiz šis gēns mutējas spontāni, tas nozīmē, ka mutācija var būt tikai vienam cilvēkam ģimenē. Cilvēkiem ar Peutz-Jeghers sindromu var būt daudz hronisku mutes un lūpu bojājumu vai čūlu. Bērnībā viņiem var būt tumši zili vai brūni moli vai vasaras raibumi uz pirkstiem un gļotādām, ieskaitot lūpas, nāsis, acis un tūpļa.
Ko darīt, ja jums ir aizdomas par ģimenes krūts vēzi
Saņemiet ģenētiskās konsultācijas.
Pašlaik var būt grūti zināt atšķirības starp nozīmīgu, nenozīmīgu vai vienkārši vēl nesaprotamu ģenētisko informāciju. Jums ir nepieciešams kāds, kurš varētu uzdot pareizos jautājumus par jūsu ģimenes vēsturi un palīdzēt interpretēt testa rezultātus. Vienmēr strādājiet ar ģenētisko konsultantu, kurš var uzdot jautājumus, sniegt norādījumus un pasūtīt pareizo pārbaudes paneli jūsu ģimenes situācijai.
Atkārtoti pārbaudiet.
Mūsdienās ir zināms vairāk vēzi izraisošu mutāciju vai mutāciju kopā ar vides faktoriem, salīdzinot ar pat pirms dažiem gadiem.
Konsultējieties ar krūšu ķirurgu.
Ja jūsu ģenētiskās konsultēšanas un testēšanas process dod jebkādus rezultātus, kas jūs satrauc, krūts ķirurgs var palīdzēt jums pārveidot statistikas jucekli rīcības plānā, kā rīkoties tālāk.