Saturs
Beckwith-Wiedemann sindroms (BWS) ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē augšanu, kas nozīmē, ka bērnam būs stāvoklis piedzimstot. Tas ir pazīstams kā aizaugšanas sindroms, un tajā var iesaistīties vairākas ķermeņa daļas. Zīdaiņi, kurus ietekmē BWS, bieži ir daudz lielāki nekā citi viņu vecuma bērni.Tāpat kā daudzi medicīniskie sindromi, indivīdam var būt pazīmju un simptomu spektrs, un sindroma smagums var atšķirties no vienas personas. Piemēram, lai arī dažiem bērniem var būt vairākas raksturīgas BWS pazīmes, citi bērni var demonstrēt tikai vienu vai divas raksturīgās iezīmes.
Medicīnas literatūrā BWS pirmo reizi atzīmēja pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados - Dr. J. Bruce Beckwith un Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Sākotnējie stāvokļa atklājumi minēja dažus veidus, kā tas varētu ietekmēt ķermeni. Tomēr gadu gaitā medicīnas sabiedrība ir atzinusi, ka BWS var iesaistīt daudzas ķermeņa sistēmas, un pacienti var demonstrēt arī dažādas fiziskās īpašības.
Aptuveni vienam no katriem 13 700 jaundzimušajiem visā pasaulē tiek diagnosticēta BWS, liecina ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas filiāles Genetics Home References dati. Bet statistika, kas aprēķina BWS izplatību, var nebūt pilnīgi precīza. Cilvēkus, kuriem ir nelieli stāvokļa gadījumi, nekad nevar diagnosticēt. Turklāt BWS vienādā mērā ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.
Simptomi
BWS ir saistīts ar reģionu hromosomās, kas pazīstams kā 11p. Kad šajā apgabalā rodas ģenētiskas variācijas, var izaugt aizaugums un citas fiziskas pazīmes. Tā kā var attīstīties virkne simptomu, to sauc par 11p aizaugšanas spektru.
Bērni ar BWS var būt lielāki nekā citi viņu vecuma bērni, taču pieaugums mēdz mazināties apmēram 8 gadu vecumā, un pieaugušie ar BWS, iespējams, būs vidēji augsti, liecina Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs (GARD).
Ir divi dzīvībai bīstami simptomi, kas saistīti ar BWS. Pirmkārt, bērniem ar BWS ir lielāks risks saslimt ar ļaundabīgiem audzējiem, tostarp reta veida nieru vēzi, kas pazīstams kā Vilmsa audzējs, muskuļu audu vēzis vai aknu vēzis. Otrkārt, zīdaiņiem var rasties ilgstošs zems cukura līmenis asinīs vai hipoglikēmija pārāk daudz insulīna klātbūtnes dēļ. Agrīna BWS pazīmju un simptomu atklāšana ir atslēga, lai palīdzētu cilvēkiem dzīvot normālu mūžu. Simptomi ir:
- Nenormāli palielināts dzimšanas garums un svars
- Aizaugšana vienā ķermeņa pusē, kas pazīstama kā hemihiperplāzija
- Vienas ķermeņa daļas aizaugšana
- Palielināta mēle
- Hipoglikēmija vai zems cukura līmenis asinīs
- Hiperinsulinisms vai pārāk daudz insulīna
- Anomālijas vēdera sienā, piemēram, trūce vai omfalocele (stāvoklis, kad zarnas un orgāni atrodas ārpus vēdera)
- Lieli vēdera orgāni, piemēram, nieres un aknas
- Nieres mainās
- Atšķirīgas rievas vai bedres ausu ļipiņās vai zonā aiz ausīm
- Palielināts vēža risks, īpaši bērnībā
Cēloņi
BWS izraisa 11. hromosomas gēnu defekti. Tomēr defekta rašanās metodes ir sarežģītas. Dažas idejas par cēloņiem ietver anomālijas gēnu ekspresijā, izmaiņas metilēšanas ciklā, aktīvo gēnu nelīdzsvarotība 11. hromosomā, ģenētiskās mutācijas un citas. Aptuveni 10 procenti BWS gadījumu tiek nodoti ģimenēm.
Tā kā ģenētiskos faktorus, kas ir atbildīgi par BWS attīstību, var būt grūti saprast, jums var būt noderīgi meklēt ģenētiķa pakalpojumus, lai atbildētu uz jūsu jautājumiem un bažām.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiDiagnoze
Lai diagnosticētu BWS, ārsts vai veselības aprūpes komanda meklēs atšķirīgās stāvokļa pazīmes. Bieži vien jaundzimušajiem ir ievērojamas īpašības, kas saistītas ar BWS, kas ļauj ārstam veikt klīnisko diagnozi, pamatojoties uz identificējamām pazīmēm un simptomiem. Tādi atklājumi kā novirzes vēdera sienā, patoloģisks auguma un svara pieaugums un palielināta mēle ir norādes, kas liecina, ka bērnam var būt BWS.
Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ārstam, visticamāk, būs jāaplūko pacienta slimības vēsture, simptomu profils, jāpabeidz fiziskais eksāmens un jāpārskata visi atbilstošie laboratorijas rezultāti. Parasti ārsts ieteiks ģenētisko testēšanu, kas arī var izskaidrot BWS cēloni bērnam. Turklāt ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt, vai un kā BWS tiek nodota caur ģimenes locekļiem un vai pastāv risks, ka citi bērni mantos šo stāvokli.
Dažos gadījumos testēšanu var veikt pirms bērna piedzimšanas. Viens testa metodes piemērs, kam var būt agrīnas BWS pazīmes, ir ultraskaņa grūtniecības laikā. Šī attēlveidošanas metode var parādīt tādas funkcijas kā palielināti orgāni, liels augļa izmērs, palielināta placenta un citas. Ja vecāki vēlas iegūt sīkāku informāciju, ir pieejamas papildu pirmsdzemdību pārbaudes.
Ārstēšana
Parasti BWS ārstēšana ietver simptomu pārvaldības, ķirurģisku procedūru un modrības saglabāšanu par audzēja formējumu iespējamību. Iejaukšanās ietver:
- Glikozes līmeņa asinīs uzraudzība zīdaiņiem ar aizdomām par BWS
- Intravenozas procedūras vai citas zāles, ja ir zems cukura līmenis asinīs
- Vēdera sienas ķirurģisks remonts
- Operācija, lai samazinātu mēles izmēru, ja tā traucē barošanu vai elpošanu
- Parastie audzēja skrīningi, izmantojot asins analīzes un vēdera dobuma ultraskaņu
- Ja ir audzēji, ārsts jūs nosūtīs pie bērnu onkologa
- Skoliozes skrīnings un ārstēšana, kad bērnam vienā ķermeņa pusē ir aizaugums
- Ja ir papildu orgānu iesaistīšanās (piemēram, nieres, aknas vai aizkuņģa dziedzeris), nosūtīšana pie attiecīgiem speciālistiem
- Terapeitiskās iejaukšanās, piemēram, runas, fiziskā vai ergoterapija, ja spēks, kustīgums, ikdienas aktivitātes vai runa ir traucēta
- Hemihipertrofijas vadīšana ar ortopēdiskām operācijām
- Attīstības jautājumu skrīnings
Prognoze
Zīdaiņiem ar BWS ir paaugstināts mirstības risks galvenokārt priekšlaicīgas dzemdību, hipoglikēmijas, makroglosijas un ļaundabīgu audzēju komplikāciju dēļ. Labā ziņa ir tā, ka daudziem bērniem ar BWS pieaug veselīga pieaugušo dzīve, normāls dzīves ilgums un viņiem var būt veseli bērni.
Kaut arī bērnam ar BWS var būt lielākas īpašības nekā viņu vienaudžiem, viņu augšanas ātrums, samazinoties vecumam, samazinās, tāpat kā risks saslimt ar vēzi. Pirms pusaudža un pusaudža gados augšanas ātrums normalizējas.
Laika gaitā daudzas fiziskās īpašības kļūs mazāk redzamas, lai gan var būt dažas pazīmes, kuru labošanai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
Vārds no Verywell
Lai gan perspektīvas bērniem ar BWS ir labas, kā vecākiem ir dabiski laiku pa laikam justies nomāktam. Par laimi, ir organizācijas, piemēram, Beckwith-Wiedemann Bērnu fonds International un Beckwith Wiedemann atbalsta grupa (Lielbritānija), lai sniegtu resursus un konsultācijas cilvēkiem, kuri orientējas šajā veselības stāvoklī.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts