Saturs
Aplasia cutis congenita ir ādas slimība, kuras dēļ bērni piedzimst ar trūkstošu ādas plankumu. Aplasia cutis congenita var rasties pati par sevi vai kā simptoms citiem traucējumiem, piemēram, Johansona-Blizzarda sindromam un Adams-Olivera sindromam. Aplasia cutis congenita var būt iedzimta vai rasties bez slimības ģimenes anamnēzē. Šis traucējums ietekmē gan vīriešus, gan visas etniskās izcelsmes sievietes un rodas apmēram 1 no 10 000 dzimušajiem.Pētnieki nav pārliecināti, kuri gēni izraisa aplasia cutis congenita, taču viņiem ir aizdomas, ka gēni, kas ietekmē ādas augšanu, var būt mutēti. Dažos gadījumos šo stāvokli var izraisīt metimazola iedarbība, zāles, ko lieto hipertireozes ārstēšanai. Citus gadījumus var izraisīt arī vīruss vai jebkurš bērna ievainojums grūtniecības laikā. Ja nosacījums ir iedzimts, to parasti nodod tikai viens no vecākiem.
Pazīmes un simptomi
Bērnam, kas dzimis ar aplasia cutis congenita, trūks ādas plākstera, parasti uz galvas ādas (70 procenti cilvēku). Trūkstoši plankumi var rasties arī uz bagāžnieka, rokām vai kājām. Lielākajai daļai bērnu ir tikai viens trūkstošs ādas plankums; tomēr var trūkt vairāku plāksteru. Skartā zona parasti ir pārklāta ar plānu caurspīdīgu membrānu, ir labi definēta un nav iekaisusi. Atvērtā zona var izskatīties kā čūla vai atvērta brūce. Dažreiz trūkstošais ādas plāksteris sadzīst pirms bērna piedzimšanas. Trūkstošais plāksteris parasti ir apaļš, bet tas var būt arī ovāls, taisnstūrveida vai zvaigznes formas. Plākstera lielums ir atšķirīgs.
Ja aplasia cutis congenita rodas galvas ādā, zem trūkstošā plākstera var būt galvaskausa defekts. Šajā gadījumā ap plāksteri bieži ir izkropļota matu augšana, kas pazīstama kā matu kakla zīme. Ja tiek ietekmēts kauls, palielinās infekciju risks. Ja kauls ir nopietni bojāts, var tikt atklāts smadzeņu pārklājums un palielinās asiņošanas risks.
Diagnozes iegūšana
Aplasia cutis congenita tiek diagnosticēta, pamatojoties uz zīdaiņa ādas izskatu. Defektus var pamanīt tūlīt pēc piedzimšanas. Ja plāksteris sadzija pirms bērna piedzimšanas, skartajā zonā trūks matu. Lai diagnosticētu stāvokli, nav nepieciešami īpaši laboratorijas testi. Jāizpēta ļoti lieli galvas ādas defekti, īpaši tie, kuriem ir matu apkakles zīme, vai nav iespējamu kaulu vai mīksto audu defektu.
Ārstēšana
Visbiežāk vienīgā nepieciešamā iedzimtas aplasia cutis ārstēšanas metode ir maiga skartās vietas attīrīšana un sudraba sulfadiazīna lietošana, lai novērstu plākstera izžūšanu. Vairums nedēļu visvairāk skartās vietas sadzīs pašas, kā rezultātā attīstīsies bez matiem rēta. Nelieli kaulu defekti arī parasti izzūd paši pirmajā dzīves gadā. Parasti var izvairīties no ķirurģiskas operācijas, ja vien trūkstošais ādas laukums nav liels vai tiek skarti vairāki galvas ādas laukumi.