Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)

Saturs

• Kas ir ALS?
• Kas izraisa ALS?
• Kādi ir ALS simptomi?
• Kā tiek diagnosticēta ALS?
• Kādas ir ALS komplikācijas?
• Kā ārstē ALS?
• Dzīvo kopā ar ALS
• Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
• Galvenie punkti
• Nākamie soļi

Kas ir ALS?

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir letāls motoro neironu slimību veids. To raksturo progresējoša nervu šūnu deģenerācija muguras smadzenēs un smadzenēs. To bieži sauc Lou Gehrig slimība, pēc slavena beisbola spēlētāja, kurš nomira no šīs slimības. ALS tas ir viens no postošākajiem traucējumiem, kas ietekmē nervu un muskuļu darbību.

ALS neietekmē garīgo darbību vai maņas (piemēram, redzi vai dzirdi), un tā nav lipīga. Pašlaik no šīs slimības nav iespējams izārstēt.

ALS visbiežāk ietekmē jebkuras rases vai etniskās grupas cilvēkus vecumā no 40 līdz 70 gadiem, lai gan tas var notikt jaunākā vecumā.

Ir 2 galvenie ALS veidi:

• Sporādiski. Šī ir visizplatītākā ALS forma ASV, kas veido 90% līdz 95% no visiem gadījumiem. Šie gadījumi notiek nejauši, bez jebkādiem zināmiem iemesliem, un ALS ģimenes anamnēzē nav.

• Ģimenes. Šī ALS forma ietekmē nelielu daudzumu cilvēku, un tiek uzskatīts, ka tā ir iedzimta.

  
  

Kas izraisa ALS?

Eksperti nezina ALS cēloni. Dažos gadījumos ir iesaistīta ģenētika. ALS pētījumos tiek pētīti iespējamie ALS vides cēloņi.

Virzība uz ALS ārstēšanu | Zinātne: ārpus kastes

Džona Hopkinsa neirologs Džefrijs Rotšteins paskaidro, kā lipīga DNS izraisa ALS. Viņš parāda, kā viena viņa identificēta zāle darbojas, lai atlīmētu DNS, lai tā vairs neradītu olbaltumvielas šūnā.

Kādi ir ALS simptomi?

Izmantojot ALS, vispirms var būt vājums ekstremitātē, kas attīstās dažu dienu vai biežāk dažu nedēļu laikā. Tad pēc vairākām nedēļām līdz mēnešiem vājums attīstās citā ekstremitātē. Dažreiz sākotnējā problēma var būt neskaidra runa vai grūtības norīt.

Tomēr progresējot ALS, tiek pamanīti arvien vairāk simptomu. Šie ir visbiežāk sastopamie ALS simptomi:

• Muskuļu raustīšanās un krampji, īpaši tie, kas atrodas rokās un kājās

• Motora vadības zaudēšana rokās un rokās

  
  

• Roku un kāju lietošanas traucējumi

• Paklupšana un krišana

• Nometot lietas

• Noturīgs nogurums

• Nekontrolējami smieklu vai raudu periodi

• Neskaidra vai bieza runa un nepatikšanas, izvirzot balsi

Slimībai progresējot, simptomi var būt:

• Elpošanas traucējumi

• Rīšanas problēmas

• Paralīze

ALS simptomi var izskatīties kā citi apstākļi vai medicīniskas problēmas. Lai uzzinātu diagnozi, vienmēr apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kā tiek diagnosticēta ALS?

ALS diagnosticēšanai nav īpaša testa. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ņems vērā jūsu slimības vēsturi un simptomus un veiks noteiktus testus, lai izslēgtu citus apstākļus, tostarp:

• Laboratorijas testi. Tie ietver asins un urīna pētījumus un vairogdziedzera darbības testus.

• Muskuļu vai nervu biopsija. Šajā procedūrā ārsts izņem no ķermeņa audu vai šūnu paraugu un pārbauda to mikroskopā.

  
  

• Mugurkaula pieskāriens (saukts arī par jostas punkciju). Šajā pārbaudē ārsts ievieto īpašu adatu muguras lejasdaļā, ap muguras smadzenēm. Tur viņš vai viņa var izmērīt spiedienu mugurkaula kanālā un smadzenēs. Ārsts noņems nelielu daudzumu smadzeņu mugurkaula šķidruma (CSF) un pārbaudīs, vai tajā nav infekcijas vai citu problēmu. CSF ir šķidrums, kas mazgā smadzenes un muguras smadzenes.

• Rentgens. Šajā testā tiek izmantoti neredzami elektromagnētiskie enerģijas stari, lai uz filmas izveidotu iekšējo audu, kaulu un orgānu attēlus.

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šajā procedūrā tiek izmantoti lieli magnēti, radiofrekvences un dators, lai iegūtu detalizētus ķermeņa orgānu un struktūru attēlus.

• Elektrodiagnostikas testi, piemēram, elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas pētījums (NCS). Šie pētījumi novērtē un diagnosticē muskuļu un motoro neironu darbības traucējumus. Jūsu ārsts ievieto elektrodus muskuļos vai novieto tos uz ādas, kas pārklāj muskuļus vai muskuļu grupas, lai reģistrētu elektrisko aktivitāti un muskuļu reakcijas.

Kādas ir ALS komplikācijas?

ALS nav iespējams izārstēt. Laikā no 3 līdz 5 gadiem slimība progresēs, padarot brīvprātīgas roku un kāju kustības neiespējamas. Ar laiku jums būs nepieciešama palīdzība personīgās aprūpes, ēšanas un mobilitātes jautājumos. Arī elpošanas diafragmas kustība ir traucēta. Jums var būt nepieciešams ventilators elpošanai. Lielākā daļa cilvēku ar ALS mirst no elpošanas mazspējas.

Kā ārstē ALS?

Lielākajai daļai cilvēku ar ALS galvenā ārstēšana var ietvert simptomu pārvaldību. Tas var ietvert fiziskās, profesionālās, runas, elpošanas un uztura terapijas. Dažas zāles un karstuma vai burbuļvannas terapija var palīdzēt mazināt muskuļu krampjus. Mērens vingrinājums var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku un darbību.

ALS nav iespējams izārstēt un nav pierādīta ārstēšana. Tomēr FDA apstiprināja zāles riluzolu. Šīs ir pirmās zāles, kas paildzinājušas cilvēku ar ALS izdzīvošanu.

ALS simptomu pārvaldīšana ir process, kas izaicina gan jūs, gan jūsu aprūpētājus, gan jūsu medicīnas komandu. Tomēr ir svarīgi zināt, ka atbalstam un palīdzībai ir pieejami daudzi kopienas resursi.

Pētnieki veic pētījumus, lai uzlabotu izpratni par gēniem, kas var izraisīt slimību, mehānismiem, kas var izraisīt motoru neironu deģenerāciju ALS, un pieejām, lai apturētu progresu, kas izraisa šūnu nāvi.

Dzīvo kopā ar ALS

ALS galu galā novedīs pie invaliditātes un nāves. Lai gan tiks ietekmēta jūsu spēja pārvietoties un elpot neatkarīgi, jūsu inteliģence un spēja domāt nav. Jūs un jūsu ģimene cieši sadarbosies ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārvaldītu simptomus, kad tie attīstās. Zāļu lietošana var pagarināt jūsu dzīvi par dažiem mēnešiem, īpaši, ja jums ir grūtības norīt. Apspriediet veidus, kā padarīt dzīvojamās telpas pieejamākas, kā arī izmantojiet pārvietošanās ierīces un ratiņkrēslus. Ir ļoti svarīgi pārrunāt lēmumus par dzīves beigšanu ar saviem mīļajiem.

Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ir svarīgi informēt savu veselības aprūpes sniedzēju par jauniem simptomiem, lai viņš vai viņa varētu atbilstoši ieteikt terapijas un kopienas resursus. Vissvarīgākais, zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jums rodas grūtības elpot.

Galvenie punkti

• ALS ir letāla motoro neironu slimība.To raksturo progresējoša nervu šūnu deģenerācija muguras smadzenēs un smadzenēs.

• ALS ietekmē brīvprātīgu roku un kāju kontroli un izraisa apgrūtinātu elpošanu.

• ALS neietekmē intelektu, domāšanu, redzēšanu vai dzirdi.

• ALS nav zināms līdzeklis.

• ALS ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldīšanu vai pēc iespējas mazināšanu.

Nākamie soļi

Padomi, lai palīdzētu jums maksimāli izmantot vizīti pie sava veselības aprūpes sniedzēja:

• Ziniet savas vizītes iemeslu un to, kam vēlaties notikt.

• Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.

• Līdzi ņemiet kādu, kas palīdzēs jums uzdot jautājumus un atcerēties, ko jums saka jūsu pakalpojumu sniedzējs.

• Vizītes laikā pierakstiet jaunās diagnozes nosaukumu un visas jaunās zāles, ārstēšanu vai testus. Pierakstiet arī visus jaunos norādījumus, ko sniedzis jūsu pakalpojumu sniedzējs.

• Ziniet, kāpēc tiek nozīmētas jaunas zāles vai ārstēšana, un kā tas jums palīdzēs. Ziniet arī, kādas ir blakusparādības.

• Jautājiet, vai jūsu stāvokli var ārstēt citādi.

• Ziniet, kāpēc ieteicams veikt testu vai procedūru un ko varētu nozīmēt rezultāti.

• Ziniet, ko sagaidīt, ja nelietojat zāles vai veicat pārbaudi vai procedūru.

• Ja jums ir papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.

• Ziniet, kā varat sazināties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi.