Saturs
- Kas ir ahondroplāzija?
- Riska faktori Achondroplasia
- Achondroplasia simptomi
- Achondroplasia diagnostika
- Neiroloģiskas problēmas Achondroplasia
- Achondroplasia ārstēšana
Kas ir ahondroplāzija?
Achondroplasia ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē olbaltumvielu organismā, ko sauc par fibroblastu augšanas faktora receptoru. Achondroplāzijā šis proteīns sāk darboties patoloģiski, palēninot kaula augšanu augšanas plāksnes skrimšļos. Tas noved pie īsākiem kauliem, nenormālas formas kauliem un īsāka auguma; pieaugušo augstums cilvēkiem ar ahondroplāziju ir no 42 līdz 56 collām.
Turklāt 20 līdz 50 procentiem bērnu, kas dzimuši ar šo slimību, būs neiroloģiski traucējumi.
Riska faktori Achondroplasia
Ģenētisko defektu var nodot no vecākiem uz bērnu. Tomēr apmēram 80 procentos gadījumu ahondroplāzija rodas spontānas mutācijas (pēkšņa ģenētiska defekta) dēļ, kas rodas embrijā, kas attīstās.
Achondroplasia simptomi
Šie ir visbiežāk sastopamie ahondroplāzijas simptomi; tomēr katram bērnam stāvoklis var būt atšķirīgs:
- Saīsinātas rokas un kājas, augšdelmus un augšstilbus skar vairāk nekā apakšdelmus un apakšstilbus
- Liels galvas izmērs ar izcilu pieri un saplacinātu deguna tiltu
- Pārblīvēti vai nesaskaņoti zobi
- Izliekta mugurkaula lejasdaļa, stāvoklis, ko dēvē arī par lordozi (vai muguras šūpošanos), kas var izraisīt kifozi vai neliela kuprīša veidošanos pie pleciem, kas parasti izzūd pēc tam, kad bērns sāk staigāt
- Mazie mugurkaula kanāli, kas pusaudža vecumā var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu
- Noliecās apakšstilbi
- Platas kājas, kas ir īsas un platas
- Papildu atstarpe starp vidējo un gredzenveida pirkstu (saukta arī par trīscīņu roku)
- Slikts muskuļu tonuss un vaļīgas locītavas
- Biežas vidusauss infekcijas, kas var izraisīt dzirdes zudumu
- Novēloti attīstības pagrieziena punkti - piemēram, staigāšana var notikt vecumā no 18 līdz 24 mēnešiem, nevis apmēram 12 mēnešiem
Ahondroplāzijas simptomi var atgādināt citas problēmas vai medicīniskus apstākļus. Lai diagnosticētu, vienmēr konsultējieties ar ārstu.
Achondroplasia diagnostika
Achondroplasia var diagnosticēt pirms dzimšanas ar augļa ultraskaņu vai pēc piedzimšanas, veicot pilnīgu slimības vēsturi un fizisko pārbaudi.
DNS pārbaude tagad ir pieejama pirms dzimšanas, lai apstiprinātu augļa ultraskaņas atklājumus vecākiem, kuriem ir paaugstināts risks saslimt ar bērnu ar ahondroplāziju.
Neiroloģiskas problēmas Achondroplasia
Neiroloģiskus traucējumus izraisa saspiešana, kas rodas, augot bērniem ātrāk nekā viņu kauli. Apcietināts kaulu izaugums galvaskausa un mugurkaula pamatnē var izraisīt muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra saspiešanu.
Tas var saspiest galvenās nervu sistēmas struktūras, piemēram, smadzeņu kātu, muguras smadzenes, muguras nervu saknes un cerebrospināla šķidruma (CSF) vietas. Galu galā tas var izraisīt neiroloģisku deficītu, tostarp:
Cervicomedullary mielopātija
Saspiešana pie foramen magnum - kaulainās cauruma galvaskausa pamatnē, caur kuru smadzeņu stumbra un muguras smadzenes iziet no galvaskausa, var izraisīt bērna smadzeņu stumbra "saspiešanu", kā rezultātā:
- Ļoti strauji refleksi
- Nejutīgums
- Vājums
- Paaugstināta uzbudināmība
- Slikta barošana
- Grūtības staigāt
- Zarnu un urīnpūšļa kontroles zudums
- Miega apnoja (miega periodi, kad bērns pārstāj elpot)
Smadzeņu stumbra saspiešana galu galā var izraisīt nāvi, ja to neārstē, tāpēc vecākiem un ārstiem bērniem ar ahondroplāziju vajadzētu novērot šos simptomus.
Ja rodas kāds no šiem gadījumiem, jūsu bērns jāapmeklē bērnu neirologam, bērnu neiroķirurgam vai bērnu ortopēdam, kurš varētu ieteikt jūsu bērna galvas, kakla vai mugurkaula MRI skenēšanu.
Hidrocefālija
Kad sašaurināšanās mugurkaula pamatnes tuvumā neļauj CSF brīvi plūst ap smadzeņu stumbru vai iekšā un ārā no galvaskausa, CSF savāc kambaros (atstarpes smadzenēs). Iegūtais stāvoklis ir hidrocefālija. Zīdaiņiem visizteiktākais hidrocefālijas simptoms ir ātri palielināts galvas apkārtmērs. Papildu simptomi ir:
- Galvassāpes
- Uzbudināmība
- Letarģija
- Vemšana
Tā kā palielināta galva bērniem ar ahondroplāziju ir normāla parādība, pediatri var izmantot īpašu galvas apkārtmēru augšanas diagrammu, lai nošķirtu normālu augšanu un iespējamo hidrocefāliju.
Muguras smadzeņu mielopātija
Dažreiz ahondroplāzijas slimnieku bērnu skriemeļi nepietiekami aug, lai ļautu pietiekami daudz vietas nerviem, kas iziet un ienāk muguras smadzenēs, iziet un izkļūt no kaulainās mugurkaula kolonnas.
Ja tiek saspiesta tikai viena nervu sakne, bērniem var rasties sāpes, nejutīgums vai vājums noteiktā rokā vai kājā. Šķiet, ka viņi dod priekšroku vienas rokas lietošanai pār otru ļoti agri kā bērni, vai sūdzas par sāpēm mugurā vai skartajā rokā.
Smagākos gadījumos visu muguras smadzenes var saspiest, izraisot vājumu un nejutīgumu visā ķermenī zem muguras smadzeņu šķipsnas, kā arī zarnu un urīnpūšļa kontroles zudumu.
Achondroplasia ārstēšana
Pirmajos divos dzīves gados zīdaiņi rūpīgi jāuzrauga un pēc tam ik pēc diviem gadiem jāvēro, lai novērtētu komplikāciju rašanos.
Nodrošinot aprūpi bērniem ar ahondroplāziju, ārsti periodiski veiks rentgenstarus, lai uzraudzītu mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu stāvokli. Smadzeņu un mugurkaula MRI skenēšana palīdz ārstiem pamanīt mugurkaula stenozes attīstību, un CT skenēšana laiku pa laikam tiek pasūtīta, lai vizualizētu mugurkaula skriemeļus.
Mugurkaula stenozes ārstēšana var ietvert dekompresiju un saplūšanu. Apakšējo ekstremitāšu novirzes ārstēšana var ietvert operāciju ekstremitāšu labošanai.
Ja tiek atrasts bīstami saspiests foramen magnum vai mugurkaula kolonnas reģions, ķirurgs var noņemt kaulus un saites no problemātiskās vietas, lai iegūtu vairāk vietas smadzeņu un mugurkaula struktūrām.
Šajās procedūrās netiek apdraudēta kakla un mugurkaula strukturālā integritāte, un pacientiem parasti ir ļoti labi. Tā kā bērni turpina augt, viņiem var būt nepieciešami papildu dekompresijas pasākumi. Ķirurģiskā dekompresija ir visveiksmīgākā, ja to veic ātri, jo bez ārstēšanas kompresijas problēmas var kļūt pastāvīgas vairāku mēnešu vai gadu laikā.
Bērnam ar ahondroplāziju, kuram ir attīstījusies hidrocefālija, var būt nepieciešama ventrikuloperitoneāla šunta. Šajā gadījumā bērnu neiroķirurgs var mazināt CSF uzkrāšanos bērna smadzeņu kambaros, ievietojot garu, plānu cauruli zem ādas. Vienu galu ievieto ventrikulā, bet otru vēderā, ļaujot CSF kontrolētā tempā plūst no bērna galvas uz vietu, kur to ātri un droši var absorbēt asinsritē.
Ātra identifikācija un mūsdienīgas medicīniskas iejaukšanās bērniem ar ahondroplāziju var optimizēt viņu izredzes uz veselu un laimīgu dzīvi.