Saturs
- Kā tiek veikts tests
- Kā sagatavoties testam
- Kā tests jutīsies
- Kāpēc tests tiek veikts
- Normāli rezultāti
- Kādi ir nenormālie rezultāti?
- Riski
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Karyotyping ir tests, lai pārbaudītu hromosomas šūnu paraugā. Šis tests var palīdzēt noteikt ģenētiskas problēmas kā traucējuma vai slimības cēloni.
Kā tiek veikts tests
Testu var veikt ar gandrīz jebkuru audu, ieskaitot:
- Amnija šķidrums
- Asinis
- Kaulu smadzenes
- Audi no orgāna, kas grūtniecības laikā attīstās, lai barotu augošu bērnu (placentu)
Lai pārbaudītu amnija šķidrumu, tiek veikta amniocentēze.
Kaulu smadzeņu paraugu ņemšanai nepieciešama kaulu smadzeņu biopsija.
Paraugu ievieto speciālā traukā vai caurulē un ļauj tam augt laboratorijā. Pēc tam šūnas ņem no jaunā parauga un iekrāso. Laboratorijas speciālists izmanto mikroskopu, lai pārbaudītu šūnu parauga hromosomu lielumu, formu un skaitu. Krāsotais paraugs tiek fotografēts, lai parādītu hromosomu izvietojumu. To sauc par kariotipu.
Dažas problēmas var noteikt, izmantojot hromosomu skaitu vai izvietojumu. Hromosomas satur tūkstošus gēnu, kas tiek glabāti DNS, kas ir ģenētiskais pamatmateriāls.
Kā sagatavoties testam
Sekojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumiem par to, kā sagatavoties testam.
Kā tests jutīsies
Kā tests jutīsies, atkarīgs no tā, vai paraugu ņemšanas procedūra ir saistīta ar asinīm (venipunktūra), amniocentēzi vai kaulu smadzeņu biopsiju.
Kāpēc tests tiek veikts
Šis tests var:
- Aprēķiniet hromosomu skaitu
- Meklējiet strukturālas izmaiņas hromosomās
Šo testu var veikt:
- Par pāris, kas ir bijusi aborts
- Izpētīt jebkuru bērnu vai bērnu, kam ir neparastas iezīmes vai attīstības kavējumi
Kaulu smadzeņu vai asins analīzi var veikt, lai identificētu Filadelfijas hromosomu, kas sastopams 85% cilvēku ar hronisku mielogēnu leikēmiju (CML).
Lai pārbaudītu jaunattīstības bērnu par hromosomu problēmām, tiek veikta amnija šķidruma pārbaude.
Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt citus testus, kas kopā ar kariotipu:
- Microarray: Raugās uz nelielām izmaiņām hromosomās
- Fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH): meklē nelielas kļūdas, piemēram, izdzēstos hromosomos
Normāli rezultāti
Parasti rezultāti ir:
- Mātītes: 44 autosomas un 2 dzimuma hromosomas (XX), rakstītas kā 46, XX
- Vīrieši: 44 autosomas un 2 dzimuma hromosomas (XY), rakstītas kā 46, XY
Kādi ir nenormālie rezultāti?
Nenormāli rezultāti var būt ģenētiska sindroma vai stāvokļa dēļ, piemēram:
- Dauna sindroms
- Klinefeltera sindroms
- Filadelfijas hromosoma
- Trīsomija 18
- Turnera sindroms
Ķīmijterapija var izraisīt hromosomu pārtraukumus, kas ietekmē normālos karyotyping rezultātus.
Riski
Riski ir saistīti ar parauga iegūšanas procedūru.
Dažos gadījumos problēma var rasties laboratorijas traukā augošajām šūnām. Kariotipa testi ir jāatkārto, lai apstiprinātu, ka patoloģiska hromosomu problēma faktiski ir personas ķermenī.
Alternatīvie vārdi
Hromosomu analīze
Attēli
Karyotyping
Atsauces
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 81. nodaļa.
Stein CK. Citogenētikas pielietojums mūsdienu patoloģijā. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība, izmantojot laboratorijas metodes. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 69. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.