Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Ellis-van Creveld sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē kaulu augšanu.
Cēloņi
Ellis-van Creveld tiek nodots ģimenēs (mantojums). To izraisa defekti 1 no 2 Ellis-van Creveld sindroma gēniem (EVC un EVC2). Šie gēni atrodas vienā kromosomā blakus viens otram.
Slimības smagums dažādām personām atšķiras. Augstākais stāvokļa rādītājs ir redzams starp Vecrīgas Amishas populāciju Lancaster County, Pennsylvania. Tas ir diezgan reti vispārējā populācijā.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Lūpu lūpas vai aukslējas
- Epispadias vai neapzināts sēklinieki (cryptorchidism)
- Papildu pirksti (polydactyly)
- Ierobežots kustības diapazons
- Nagu problēmas, tostarp trūkstoši vai deformēti nagi
- Īsās rokas un kājas, īpaši apakšdelma un apakšstilba
- Īss augstums, no 3,5 līdz 5 pēdām (1 līdz 1,5 m) garš
- Reti, trūkst vai smalki teksturēti mati
- Zobu anomālijas, piemēram, zobu zobi, plaši izplatīti zobi
- Zobi, kas atrodas dzimšanas brīdī (dzimšanas zobi)
- Aizkavēti vai trūkst zobi
Eksāmeni un testi
Šī nosacījuma pazīmes ietver:
- Augšanas hormona deficīts
- Sirds defekti, piemēram, caurums sirdī (priekškambaru defekts), sastopami aptuveni pusē gadījumu
Testi ietver:
- Krūškurvja rentgenogramma
- Echokardiogramma
- Ģenētisko testēšanu var veikt mutācijām vienā no diviem EVC gēniem
- Skeleta rentgens
- Ultraskaņa
- Urīna analīze
Ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no ķermeņa sistēmas un problēmas smaguma. Pati slimība nav ārstējama, bet daudzas komplikācijas var ārstēt.
Atbalsta grupas
Daudzām kopienām ir EVC atbalsta grupas. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam vai vietējai slimnīcai, ja jūsu reģionā ir tāds.
Outlook (prognoze)
Daudzi bērni ar šo stāvokli mirst agrā bērnībā. Visbiežāk tas ir saistīts ar nelielu krūšu vai sirds defektu. Nedzīvi dzimušais ir kopīgs.
Rezultāts ir atkarīgs no tā, kura ķermeņa sistēma ir iesaistīta un kādā mērā šī ķermeņa sistēma ir iesaistīta. Tāpat kā daudzi ģenētiskie apstākļi, kas saistīti ar kauliem vai fizisko struktūru, intelekts ir normāls.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Kaulu novirzes
- Elpošanas grūtības
- Iedzimta sirds slimība (CHD), īpaši priekškambaru starpsienu defekts (ASD)
- Nieru slimība
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja bērnam ir šī sindroma simptomi, zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē EVC sindroms, un Jūsu bērnam ir simptomi, apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju.
Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm saprast cilvēka stāvokli un aprūpi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama iespējamajiem vecākiem no augsta riska grupas vai tiem, kuriem ir ģimenes anamnēzē EVC sindroms.
Alternatīvie vārdi
Hondroektodermālā displāzija; EVC
Attēli
Polydactyly - zīdaiņa roka
Hromosomas un DNS
Atsauces
Horton WA, Hecht JT. Traucējumi, kuru defekti ir vāji saprotami vai nav zināmi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 700. nodaļa.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, red. Smita atpazīstamie cilvēka malformācijas modeļi. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: K. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.