Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Aāzes sindroms ir reta slimība, kas saistīta ar anēmiju un dažām locītavu un skeleta deformācijām.
Cēloņi
Daudzi Aāzes sindroma gadījumi rodas bez zināma iemesla un netiek nodoti ģimenēs (mantojums). Tomēr ir pierādīts, ka daži gadījumi (45%) ir mantojami. Tās ir saistītas ar izmaiņām 1 no 9 gēniem, kas ir svarīgi proteīnu pareizai izgatavošanai (gēni veido ribosomu proteīnus).
Šis stāvoklis ir līdzīgs Diamond-Blackfan anēmijai, un šie divi nosacījumi nav jānošķir. Dažiem cilvēkiem ar Diamond-Blackfan anēmiju ir atrasts trūkstošs gabals 19. hromosomā.
Anāzes sindroma anēmiju izraisa kaulu smadzeņu slikta attīstība, kas veido asins šūnu veidošanos.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Trūkst vai ir mazas rokassprādzes
- Aukslējas
- Samazinātas ādas krokas pie pirkstu locītavām
- Deformētas ausis
- Dreopija plakstiņi
- Nespēja pilnībā paplašināt locītavas no dzimšanas (kontraktūras deformācija)
- Šauri pleci
- Bāla āda
- Trīskāršie īkšķi
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Veicamie testi ietver:
- Kaulu smadzeņu biopsija
- Pilns asins skaits (CBC)
- Echokardiogramma
- Rentgenstari
Ārstēšana
Ārstēšana var ietvert asins pārliešanu pirmajā dzīves gadā, lai ārstētu anēmiju.
Steroīdu zāles, ko sauc par prednizonu, lieto arī anēmijas, kas saistīta ar Aase sindromu, ārstēšanai. Tomēr to drīkst izmantot tikai pēc ieguvumu un risku pārskatīšanas ar pakalpojumu sniedzēju, kam ir pieredze anēmiju ārstēšanā.
Ja kāda cita terapija neizdodas, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija.
Outlook (prognoze)
Anēmija ar vecumu mēdz uzlaboties.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas, kas saistītas ar anēmiju, ir:
- Nogurums
- Samazināts skābekļa līmenis asinīs
- Vājums
Sirds problēmas var izraisīt dažādas komplikācijas atkarībā no konkrētā defekta.
Smagi Aase sindroma gadījumi ir saistīti ar nedzīvi dzimušiem vai agrīnu nāvi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja Jums ir šīs sindroma ģimenes anamnēzē un vēlaties iestāties grūtniecība.
Alternatīvie vārdi
Aase-Smith sindroms; Hipoplastiska anēmija - triphalangeal thumbs, Aase-Smith tipa
Atsauces
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anēmija. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Jaundzimušo eritrocīts un tā traucējumi. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan un Oski hematoloģija un bērnības un bērnības onkoloģija. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 2. nodaļa.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Sejas-ekstremitāšu defekts kā galvenā iezīme. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smita atpazīstamie cilvēka malformācijas modeļi. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: I nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.