Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 1/10/2018
Noonanas sindroms ir slimība, ko var nodot ģimenēm (mantojums). Tas izraisa daudzas ķermeņa daļas neparasti attīstīties.
Cēloņi
Noonanas sindroms ir saistīts ar vairāku gēnu defektiem. Kopumā, daži gēni, kas iesaistīti augšanā un attīstībā, šo gēnu izmaiņu rezultātā kļūst pārmērīgi aktīvi.
Noonanas sindroms ir autosomāls dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod bērnam nedarbojošs gēns, lai iegūtu sindromu. Tomēr daži gadījumi var nebūt mantojami.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Aizkavēta pubertāte
- Uz leju slīpas vai plašas acis
- Dzirdes zudums (mainās)
- Zemas vai neparasti formas ausis
- Viegla intelektuālā invaliditāte (tikai aptuveni 25% gadījumu)
- Saglabājot plakstiņus (ptozi)
- Īss augums
- Mazs dzimumloceklis
- Nepieņemti sēklinieki
- Neparasta krūškurvja forma (visbiežāk nogremdēta krūtis, ko sauc par pectus excavatum)
- Webbed un īss parādīšanās kakls
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Tas var liecināt par sirds problēmu pazīmēm, kas zīdainim bija no dzimšanas. Tie var ietvert plaušu stenozi un priekškambaru defektu.
Testi ir atkarīgi no simptomiem, bet var ietvert:
- Trombocītu skaits
- Asins recēšanas faktora tests
- EKG, krūšu kurvja rentgena vai ehokardiogramma
- Dzirdes testi
- Augšanas hormona līmenis
Ģenētiskā testēšana var palīdzēt diagnosticēt šo sindromu.
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks ārstēšanu, lai atvieglotu vai pārvaldītu simptomus. Augšanas hormons ir veiksmīgi izmantots īstermiņa augstuma ārstēšanai dažiem cilvēkiem ar Noonanas sindromu.
Atbalsta grupas
Noonanas sindroma fonds ir vieta, kur cilvēki, kas nodarbojas ar šo stāvokli, var atrast informāciju un resursus.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Nenormāla asiņošana vai zilumi
- Šķidruma veidošanās ķermeņa audos (limfedēma, cistiskā higroma)
- Zīdaiņu nepietiekamība
- Leikēmija un citi vēzi
- Zema pašapziņa
- Neauglība vīriešiem, ja abas sēklinieki ir nepietiekami
- Problēmas ar sirds struktūru
- Īss augstums
- Sociālās problēmas fizisku simptomu dēļ
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Šo stāvokli var atrast agrīnā zīdaiņu eksāmenā. Lai diagnosticētu Noonanas sindromu, bieži ir vajadzīgs ģenētists.
Profilakse
Pāri ar Noonanas sindroma ģimenes vēsturi var vēlēties apsvērt ģenētisko konsultāciju pirms bērnu uzņemšanas.
Attēli
Pectus excavatum
Atsauces
Ali O, Donohoue PA. Sēklinieku hipofunkcija. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 583. nodaļa.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normāls un nenormāls bērnu pieaugums. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa Endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 24. nodaļa.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un traucējumi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 1. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 1/10/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.