Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Aarskoga sindroms ir ļoti reta slimība, kas ietekmē cilvēka augstumu, muskuļus, skeleti, dzimumorgānus un izskatu. Tas tiek nodots caur ģimenēm (mantojis).
Cēloņi
Aarskoga sindroms ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar X hromosomu. Tas skar galvenokārt vīriešus, bet sievietēm var būt vieglāka forma. Nosacījumu izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnā, ko sauc par "faciogenital dysplasia" (FGD1).
Simptomi
Šī nosacījuma simptomi ir šādi:
- Nogrieztā vēdera poga
- Izliekums cirkšņos vai sēkliniekos
- Kavētais dzimumbriedums
- Aizkavēti zobi
- Uz leju vērsta slīpums pret acīm (slīpums ir slīpuma virziens no ārējā līdz iekšējā acs stūrim)
- Matu līnija ar "atraitnes maksimumu"
- Viegli iegrimis krūtīs
- Vieglas vai vidēji smagas garīgās problēmas
- Viegls vai vidējs īss augstums, kas var nebūt acīmredzams, kamēr bērns nav vecāks par 1 līdz 3 gadiem
- Slikti attīstīta sejas vidusdaļa
- Noapaļota seja
- Scrotum ieskauj dzimumlocekli (šalle scrotum)
- Īsi pirksti un pirksti ar vieglu siksnu
- Viena plaisa plaukstā
- Mazas, plašas rokas un kājas ar īsiem pirkstiem un izliektu piekto pirkstu
- Neliels deguns ar nāsīm uz priekšu
- Sēklinieki, kas nav nokritušies (neizmantoti)
- Ausu augšējā daļa nedaudz salocīta
- Plaša grope virs augšējā lūpu, salocīt zem apakšējās lūpu
- Plašas acis ar plankumainiem plakstiņiem
Eksāmeni un testi
Šos testus var veikt:
- Ģenētiskā testēšana mutācijām. T FGD1 gēnu
- Rentgenstari
Ārstēšana
Zobu pārvietošana var tikt veikta, lai ārstētu dažas nenormālas sejas pazīmes, kuras var būt cilvēks ar Aarskoga sindromu.
Atbalsta grupas
Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par Aarskoga sindromu:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (prognoze)
Dažiem cilvēkiem var būt garīga lēni, bet bērniem ar šo stāvokli bieži ir labas sociālās prasmes. Dažiem vīriešiem var būt problēmas ar auglību.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Izmaiņas smadzenēs
- Grūtības pieaugums pirmajā dzīves gadā
- Slikti novietoti zobi
- Krampji
- Nepieņemti sēklinieki
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja Jūsu bērnam ir aizkavējusies izaugsme vai pamanāt Aarskoga sindroma simptomus. Meklējiet ģenētisko konsultāciju, ja Jums ir ģimenes anamnēzē Aarskog sindroms. Sazinieties ar ģenētisko speciālistu, ja jūsu pakalpojumu sniedzējs domā, ka Jums vai Jūsu bērnam var būt Aarskoga sindroms.
Profilakse
Ģenētiskā testēšana var būt pieejama cilvēkiem ar ģenētisko stāvokli vai zināmu gēnu, kas to izraisa, mutāciju.
Alternatīvie vārdi
Aarskoga slimība; Aarskog-Scott sindroms; AAS; Faciodigitogenitālais sindroms; Giogiogenitālā displāzija
Attēli
Seja
Pectus excavatum
Atsauces
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mērens īss augums, sejas ± dzimumorgāns. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smita atpazīstamie cilvēka malformācijas modeļi. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: D. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.