Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta ir stāvoklis, kas izraisa ļoti trauslus kaulus.
Cēloņi
Osteogenesis imperfecta (OI) ir dzimšanas brīdī. To bieži izraisa defekts gēnā, kas ražo 1. tipa kolagēnu, kas ir svarīgs kaulu celtniecības elements. Pastāv daudzi defekti, kas var ietekmēt šo gēnu. OI smagums ir atkarīgs no specifiskā gēna defekta.
Ja Jums ir 1 gēna kopija, Jums būs šī slimība. Vairums OI gadījumu tiek mantoti no vecāka. Tomēr daži gadījumi ir jaunu ģenētisko mutāciju rezultāts.
Personai ar OI ir 50% iespēja gēnu un slimību nodot saviem bērniem.
Simptomi
Visiem cilvēkiem ar OI ir vāji kauli, un lūzumi ir biežāki. Cilvēki ar OI visbiežāk ir zem vidējā augstuma (īss augums). Tomēr slimības smagums ir ļoti atšķirīgs.
Klasiskie simptomi ir šādi:
- Zilā krāsa to acu baltumiem (zilā sklēra)
- Vairāki kaulu lūzumi
- Agrīna dzirdes zudums (kurlums)
Tā kā I tipa kolagēns ir atrodams arī saišu, cilvēkiem ar OI bieži ir vaļīgas locītavas (hipermobilitāte) un plakanas kājas. Daži OI veidi noved pie sliktu zobu attīstības.
OI smagāku formu simptomi var ietvert:
- Izliekts kājas un rokas
- Kyphosis
- Skolioze (S-līknes mugurkaula)
Eksāmeni un testi
OI visbiežāk ir aizdomas par bērniem, kuru kauliem ir ļoti mazs spēks. Fiziskais eksāmens var pierādīt, ka viņu acu baltumiem ir zilā krāsa.
Galīgo diagnozi var veikt, izmantojot ādas perforācijas biopsiju. Ģimenes locekļiem var veikt DNS asins analīzi.
Ja ir OI ģimenes anamnēzē, var veikt koriona villus paraugu ņemšanu grūtniecības laikā, lai noteiktu, vai bērnam ir stāvoklis. Tomēr, tā kā tik daudzas dažādas mutācijas var izraisīt OI, dažas formas nevar diagnosticēt ar ģenētisko testu.
Smagu II tipa OI formu var redzēt uz ultraskaņas, kad auglis ir tikpat jauns kā 16 nedēļas.
Ārstēšana
Šai slimībai vēl nav izārstēt. Tomēr specifiskās terapijas var samazināt OI sāpes un komplikācijas.
Cilvēki ar OI lieto zāles, kas var palielināt kaulu stiprumu un blīvumu. Ir pierādīts, ka tie samazina kaulu sāpes un lūzumu biežumu (īpaši mugurkaula kaulos). Tos sauc par bisfosfonātiem.
Zemas ietekmes vingrinājumi, piemēram, peldēšana, muskuļu stiprība un spēcīgu kaulu uzturēšana. Cilvēki ar OI var gūt labumu no šīm mācībām un jāmudina tos darīt.
Smagākos gadījumos var apsvērt ķirurģisku metālu stieņu ievietošanu garajos kāju kaulos. Šī procedūra var stiprināt kaulu un samazināt lūzumu risku. Dažiem cilvēkiem var būt noderīga arī bracing.
Lai novērstu jebkādas deformācijas, var būt nepieciešama ķirurģija. Šī ārstēšana ir svarīga, jo deformācijas (piemēram, izliektas kājas vai mugurkaula problēma) var traucēt cilvēka spējām pārvietoties vai staigāt.
Pat ar ārstēšanu rodas lūzumi. Lielākā daļa lūzumu ātri sadzīst. Laiks cast ir jāierobežo, jo kaulu zudums var rasties, ja kādu laiku neizmantojat kādu ķermeņa daļu.
Daudzi bērni ar OI attīsta ķermeņa tēla problēmas, kad viņi ienāk viņu pusaudžu gados. Sociālais darbinieks vai psihologs var palīdzēt viņiem pielāgoties dzīvei ar OI.
Outlook (prognoze)
Cik labi cilvēks ir atkarīgs no OI veida, kas viņiem ir.
- I veids vai viegls OI ir visizplatītākā forma. Cilvēki ar šāda veida dzīvi var dzīvot normāli.
- II tips ir smaga forma, kas bieži izraisa nāvi pirmajā dzīves gadā.
- III veidu sauc arī par smagu OI. Cilvēkiem ar šādu tipu ir daudz lūzumu, kas sākas ļoti agri dzīvē, un tiem var būt smagas kaulu deformācijas. Daudziem cilvēkiem ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu un bieži vien ir nedaudz īsāks dzīves ilgums.
- IV tips vai vidēji smags OI ir līdzīgs I tipam, lai gan cilvēkiem ar IV tipu bieži ir vajadzīgas bikšturi vai kruķi. Dzīves ilgums ir normāls vai gandrīz normāls.
Ir citi OI veidi, bet tie notiek ļoti reti, un lielākā daļa tiek uzskatīti par vidēji smagas formas apakštipiem (IV tips).
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas lielā mērā pamatojas uz klātbūtnes veidu. Tie bieži ir tieši saistīti ar vājajiem kauliem un vairākiem lūzumiem.
Komplikācijas var ietvert:
- Dzirdes zudums (bieži sastopams I un III tipa)
- Sirds mazspēja (II tips)
- Elpošanas problēmas un pneimonijas, ko izraisa krūšu kurvja deformācijas
- Muguras smadzeņu vai smadzeņu stumbra problēmas
- Pastāvīga deformācija
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Nopietnas formas visbiežāk diagnosticē agrīnā dzīves posmā, bet vieglas slimības var nebūt vērojamas tikai vēlāk. Ja Jums vai Jūsu bērnam ir šīs slimības simptomi, skatiet savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.
Profilakse
Ģenētiskā konsultācija ir ieteicama pāriem, kas apsver grūtniecību, ja ir šī stāvokļa personiska vai ģimenes vēsture.
Alternatīvie vārdi
Trauslas kaulu slimības; Iedzimta slimība; OI
Attēli
Pectus excavatum
Atsauces
Deeney VF, Arnold J. Ortopēdija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 22. nodaļa.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 701. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 9/5/2017
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.