Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/18/2018
Retas sindroms (RTT) ir nervu sistēmas traucējumi. Šis stāvoklis rada attīstības problēmas bērniem. Tas galvenokārt ietekmē valodu prasmes un roku lietošanu.
Cēloņi
RTT notiek gandrīz vienmēr meitenēs. To var diagnosticēt kā autismu vai cerebrālo trieku.
Lielākā daļa RTT gadījumu ir saistītas ar problēmu gēnā, ko sauc par MECP2. Šis gēns atrodas X hromosomā. Mātītēm ir 2 X hromosomas. Pat ja vienam hromosomam ir šis defekts, otra X hromosoma ir pietiekami normāla, lai bērns izdzīvotu.
Vīriešiem, kas dzimuši ar šo bojāto gēnu, nav otrās X hromosomas, lai kompensētu šo problēmu. Tāpēc defekts parasti izraisa aborts, nedzīvi dzimušu bērnu vai ļoti agru nāvi.
Simptomi
Zīdaiņiem ar RTT parasti ir normāla attīstība pirmajos 6 līdz 18 mēnešos. Simptomi svārstās no vieglas līdz smagas.
Simptomi var būt:
- Elpošanas problēmas, kas var pasliktināties ar stresu. Elpošana parasti ir normāla miega laikā un neparasti, kamēr nomodā.
- Izmaiņas attīstībā.
- Pārmērīga siekalām un drooling.
- Floppy rokas un kājas, kas bieži ir pirmā zīme.
- Intelektuālās attīstības traucējumi un mācīšanās grūtības.
- Skolioze.
- Drebošs, nestabils, stingrs gaita vai kājām ejot.
- Krampji.
- Palēnināt galvas augšanu, sākot no 5 līdz 6 mēnešiem.
- Normālu miega režīmu zudums.
- Mērķtiecīgu roku kustību zudums: Piemēram, nelielu priekšmetu uztveršanai izmantoto satveršanu aizstāj ar atkārtotām roku kustībām, piemēram, roku saspiešanu vai roku pastāvīgu novietošanu mutē.
- Sociālās iesaistīšanās zaudēšana.
- Pastāvīga, smaga aizcietējumi un gastroezofageālā refluksa (GERD).
- Slikta cirkulācija, kas var novest pie aukstām un zilām rokām un kājām.
- Smagas valodas attīstības problēmas.
PIEZĪME. Problēmas, kas saistītas ar elpošanas modeļiem, var būt visvairāk traucējošs un sarežģīts simptoms vecākiem skatīties. Kāpēc tas notiek un ko darīt ar tiem, nav labi saprotams. Lielākā daļa ekspertu iesaka vecākiem palikt mierīgiem, neregulāras elpošanas epizodē kā elpas turēšana. Tas var palīdzēt jums atgādināt, ka normāla elpošana vienmēr atgriežas un ka jūsu bērns pieradīs pie neparastā elpošanas modeļa.
Eksāmeni un testi
Gēnu defektu meklēšanai var veikt ģenētisko testēšanu. Bet, tā kā defekts nav konstatēts ikvienam, kam ir šī slimība, RTT diagnoze ir balstīta uz simptomiem.
Ir vairāki dažādi RTT veidi:
- Netipiski
- Klasiskais (atbilst diagnostikas kritērijiem)
- Pagaidu (daži simptomi parādās vecumā no 1 līdz 3 gadiem)
RTT tiek klasificēts kā netipisks, ja:
- Tas sākas agri (drīz pēc piedzimšanas) vai vēlu (pēc 18 mēnešu vecuma, dažreiz vēl 3 vai 4 gadus veci)
- Runas un roku prasmju problēmas ir vieglas
- Ja tas parādās zēnam (ļoti reti)
Ārstēšana
Ārstēšana var ietvert:
- Palīdzība ar barošanu un autiņiem
- Metodes aizcietējuma un GERD ārstēšanai
- Fizikālā terapija, lai palīdzētu novērst rokas problēmas
- Svara slodzes vingrinājumi ar skoliozi
Papildu barošana var palīdzēt palēnināt izaugsmi. Ja bērns ieelpo pārtikā (aspirātos), var būt nepieciešama barošanas caurule. Uzturs ar augstu kaloriju un tauku saturu kopā ar barošanas caurulēm var palīdzēt palielināt svaru un augstumu. Svara pieaugums var uzlabot modrību un sociālo mijiedarbību.
Krampju ārstēšanai var lietot zāles. Papildinājumi var tikt ārstēti ar aizcietējumiem, modrību vai stingriem muskuļiem.
Cilmes šūnu terapija, atsevišķi vai kombinācijā ar gēnu terapiju, ir vēl viena cerīga ārstēšana.
Atbalsta grupas
Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas par Retas sindromu:
- Starptautiskais Retas sindroma fonds - www.rettsyndrome.org
- Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (prognoze)
Slimība pamazām pasliktinās līdz pusaudžu gadiem. Tad simptomi var uzlaboties. Piemēram, krampji vai elpošanas problēmas mēdz samazināt vēlu pusaudžu vecumā.
Attīstības kavējumi atšķiras. Parasti bērns ar RTT sēž pareizi, bet nevar pārmeklēt. Tiem, kas pārmeklē, daudzi to dara, uzspiežot uz vēdera, neizmantojot rokas.
Tāpat daži bērni patstāvīgi staigā normālā vecuma diapazonā, bet citi:
- Aizkavējas
- Nelietojiet iemācīties staigāt patstāvīgi
- Nelietojiet iemācīties staigāt līdz vēlai bērnībai vai agrā pusaudža vecumā
Bērniem, kuri mācās staigāt normālā laikā, daži saglabā šo spēju mūža garumā, bet citi bērni zaudē prasmi.
Dzīves ilgums nav labi izpētīts, lai gan izdzīvošana ir vismaz līdz 20 gadu vidum. Meiteņu vidējais dzīves ilgums var būt 40 gadu vidū. Nāve bieži ir saistīta ar krampjiem, aspirācijas pneimoniju, nepietiekamu uzturu un nelaimes gadījumiem.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja jūs: t
- Vai jums ir bažas par jūsu bērna attīstību
- Ņemiet vērā, ka jūsu bērnam nav normālas attīstības ar motoru vai valodas prasmi
- Domājiet, ka jūsu bērnam ir veselības problēma, kurai nepieciešama ārstēšana
Alternatīvie vārdi
RTT; Scoliosis - Rett sindroms; Intelektuālā invaliditāte - Retas sindroms
Atsauces
Kwon JM. Bērnu neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 599. nodaļa.
Mink JW. Iedzimti, attīstības un neirocutāni traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 417. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/18/2018
Atjauninājis: Alireza Minagar, MD, MBA, Neiroloģijas katedras profesors, LSU Veselības zinātņu centrs, Šrīveports, LA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.