Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Sturge-Weber sindroms (SWS) ir reta slimība, kas pastāv dzimšanas brīdī. Bērnam ar šo stāvokli būs portvīna traipu dzimumzīme (parasti uz sejas) un var rasties nervu sistēmas problēmas.
Cēloņi
Daudziem cilvēkiem Sturge-Weber cēlonis ir GNAQ gēna mutācija. Šis gēns ietekmē mazos asinsvadus, ko sauc par kapilāriem. Problēmas kapilāros izraisa portvīna traipu veidošanos.
Sturge-Veberu neuzskata par nodotu (pārmantot) caur ģimenēm.
Simptomi
SWS simptomi ir šādi:
- Portvīna traipi (biežāk uz augšējās virsmas un acu vāka nekā pārējā ķermeņa daļa)
- Krampji
- Galvassāpes
- Paralīze vai vājums vienā pusē
- Mācīšanās traucējumi
- Glaukoma (ļoti augsts šķidruma spiediens acī)
- Zema vairogdziedzera (hipotireoze)
Eksāmeni un testi
Glaukoma var būt viena no stāvokļa pazīmēm.
Testi var ietvert:
- datortomogrāfija
- MRI skenēšana
- Rentgenstari
Ārstēšana
Ārstēšana balstās uz personas pazīmēm un simptomiem, un tā var ietvert:
- Pretkrampju līdzekļi krampjiem
- Acu pilieni vai operācijas glaukomas ārstēšanai
- Lāzerterapija ostas vīna traipiem
- Fizikālā terapija paralīze vai vājums
- Iespējama smadzeņu operācija, lai novērstu krampjus
Atbalsta grupas
Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par SWS:
- Sturge-Weber fonds - sturge-weber.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (prognoze)
SWS parasti nav dzīvībai bīstama. Šim stāvoklim ir nepieciešama regulāra turpmāka uzraudzība. Personas dzīves kvalitāte ir atkarīga no tā, cik labi var novērst vai ārstēt viņu simptomus (piemēram, krampjus).
Personai, lai ārstētu glaukomu, vismaz reizi gadā būs jāapmeklē acu ārsts (oftalmologs). Viņiem arī būs jāapmeklē neirologs, lai ārstētu krampjus un citus nervu sistēmas simptomus.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Nenormāla asinsvadu augšana galvaskausā
- Nepārtraukts ostas vīna traipu pieaugums
- Attīstības kavējumi
- Emocionālās un uzvedības problēmas
- Glaukoma, kas var izraisīt aklumu
- Paralīze
- Krampji
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Veselības aprūpes sniedzējam jāpārbauda visas dzimumzīmes, tostarp ostas vīna traipi. Krampji, redzes problēmas, paralīze un modrības vai garīgās stāvokļa izmaiņas var nozīmēt smadzeņu pārklājumu. Šie simptomi ir jānovērtē uzreiz.
Profilakse
Nav zināms profilakses.
Alternatīvie vārdi
Encefalotreminālā angiomatoze; SWS
Attēli
Sturge-Weber sindroms - pēdu zoli
Sturge-Weber sindroms - kājas
Asinsrites sistēma
Portvīna traipu uz bērna sejas
Dziļas vēnas
Atsauces
Flemming KD, Brown RD. Epidemioloģija un intrakraniālo asinsvadu malformāciju dabiskā vēsture. In: Winn HR, ed. Youmans un Winn neiroloģiskā ķirurģija. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 401. nodaļa.
Maguiness SM, Garzon MC. Asinsvadu malformācijas. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Jaundzimušo un zīdaiņu dermatoloģija. 3. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 22. nodaļa.
Sahin M. Neirocutan sindromi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 596. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.