Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/30/2016
Tay-Sachs slimība ir dzīvībai bīstama nervu sistēmas slimība, kas nodota ģimenēs.
Cēloņi
Tay-Sachs slimība rodas, ja organismam trūkst heksozaminidāzes A. Tas ir proteīns, kas palīdz noārdīt ķīmisko vielu grupu, kas atrodama nervu audos, ko sauc par gangliozīdiem. Bez šī proteīna šūnās uzkrājas gangliozīdi, īpaši gangliozīds GM2, bieži vien smadzeņu nervu šūnas.
Tay-Sachs slimību izraisa bojāts gēns 15. hromosomā. Ja abiem vecākiem ir bojāts Tay-Sachs gēns, bērnam ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību. Bērnam ir jāsaņem divas bojātā gēna kopijas, viena no katra vecāka, lai kļūtu slims. Ja tikai viens no vecākiem nodod bērnam bojāto gēnu, bērnu sauc par pārvadātāju. Viņi nebūs slimi, bet var nodot slimību saviem bērniem.
Ikviens var būt Tay-Sachs pārvadātājs. Bet slimība ir visbiežāk sastopama Ashkenazi ebreju populācijā. Viens no 27 iedzīvotājiem ir Tay-Sachs gēns.
Tay-Sachs ir sadalīts mazuļu, nepilngadīgo un pieaugušo formās, atkarībā no simptomiem un pirmo reizi parādoties. Lielākajai daļai cilvēku ar Tay-Sachs ir infantila forma. Šajā formā nervu bojājumi parasti sākas, kamēr bērns vēl ir dzemdē. Simptomi parasti parādās bērna vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem. Slimība ļoti ātri pasliktinās, un bērns parasti mirst pēc 4 vai 5 gadu vecuma.
Novēlota Tay-Sachs slimība, kas skar pieaugušos, ir ļoti reta.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Kurlums
- Samazināts acu kontakts, aklums
- Samazināts muskuļu tonuss (muskuļu spēka zudums), motorisko prasmju zudums, paralīze
- Lēna izaugsme un aizkavētas garīgās un sociālās prasmes
- Demence (smadzeņu darbības zudums)
- Palielināta pārsteiguma reakcija
- Kairināmība
- Nevērība
- Krampji
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs bērnu un jautās par jūsu ģimenes vēsturi. Veiktie testi ir šādi:
- Enzīmu asins vai ķermeņa audu eksāmens heksosaminidāzes līmeņiem
- Acu eksāmens (atklāj ķiršu sarkanu vietu makulā)
Ārstēšana
Tay-Sachs slimības ārstēšana pati par sevi nav iespējama tikai tāpēc, lai padarītu personu ērtāku.
Atbalsta grupas
Slimības stresu var atvieglot, apvienojot atbalsta grupas, kuru locekļiem ir kopīga pieredze un problēmas.
- Cure Tay Sachs fonds - www.curetay-sachs.org
- Nacionālā Tay-Sachs un Sabiedroto slimību asociācija - www.ntsad.org
- Ģenētiskā alianse - www.geneticalliance.org
- Dimes marts - www.marchofdimes.org
Outlook (prognoze)
Bērniem ar šo slimību ir simptomi, kas laika gaitā pasliktinās. Viņi parasti mirst pēc 4 vai 5 gadu vecuma.
Iespējamās komplikācijas
Simptomi parādās pirmajos 3 līdz 10 dzīves mēnešos un progresēšana uz spastiskumu, krampjiem un visu brīvprātīgo kustību zaudēšanu.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet uz vietējo avārijas dienestu izsaukšanas numuru (piemēram, 911), ja:
- Jūsu bērnam ir konfiscēts nezināms cēlonis
- Krampji atšķiras no iepriekšējiem krampjiem
- Bērnam ir apgrūtināta elpošana
- Krampji ilgst ilgāk par 2 līdz 3 minūtēm
Ja bērnam ir citas ievērojamas uzvedības izmaiņas, zvaniet uz savu pakalpojumu sniedzēju.
Profilakse
Nav zināms veids, kā novērst šo traucējumu. Ģenētiskā testēšana var noteikt, vai esat šī traucējuma gēna nesējs. Ja jūs vai jūsu partneris ir no riska grupas, pirms ģimenes dibināšanas jūs varētu vēlēties meklēt ģenētisku konsultāciju.
Ja esat jau grūtniece, amnija šķidruma testēšana var diagnosticēt Tay-Sachs slimību dzemdē.
Alternatīvie vārdi
GM2 gangliosidoze - Tay-Sachs; Lizosomu uzglabāšanas slimība - Tay-Sachs slimība
Attēli
Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma
Atsauces
Kwon JM. Bērnu neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 599. nodaļa.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ģenētiskās slimības molekulārā, bioķīmiskā un šūnu bāze. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson un Thompson ģenētika medicīnā. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 12. nodaļa.
Wapner RJ. Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnoze. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy un Resnik mātes-augļa medicīna: principi un prakse. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 30. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/30/2016
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda.