Mosaicisms

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 14 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Saturs

Mosaicisms ir stāvoklis, kad vienas personas šūnām ir atšķirīgs ģenētiskais grims. Šis nosacījums var ietekmēt jebkura veida šūnas, tostarp:


  • Asins šūnas
  • Olas un spermas šūnas
  • Ādas šūnas

Cēloņi

Mosaicismu izraisa kļūda šūnu dalīšanā ļoti agrīnā nedzimušā bērna attīstībā. Mozaīkas piemēri ir:

  • Mosaic Down sindroms
  • Mosaic Klinefelter sindroms
  • Mosaic Turner sindroms

Simptomi

Simptomi ir atšķirīgi un ir ļoti grūti paredzami. Simptomi var nebūt tik smagi, ja Jums ir gan normālas, gan patoloģiskas šūnas.

Eksāmeni un testi

Ģenētiskā testēšana var diagnosticēt mozaīkismu.

Testi, visticamāk, būs jāatkārto, lai apstiprinātu rezultātus, un lai palīdzētu noteikt traucējuma veidu un smagumu.

Ārstēšana

Ārstēšana būs atkarīga no traucējuma veida un smaguma. Jums var būt nepieciešama mazāk intensīva ārstēšana, ja tikai dažas šūnas ir patoloģiskas.

Outlook (prognoze)

Cik labi jūs darāt, ir atkarīgs no tā, kurus orgānus un audus ietekmē (piemēram, smadzenes vai sirds). Ir grūti paredzēt divu dažādu šūnu līniju ietekmi vienā cilvēkam.


Kopumā cilvēkiem ar lielu skaitu patoloģisku šūnu ir tādas pašas perspektīvas kā cilvēkiem ar tipisku slimības formu (tiem, kam ir visas patoloģiskas šūnas). Tipisko formu sauc arī par ne mozaīkām.

Cilvēki ar nelielu skaitu patoloģisku šūnu var būt tikai nedaudz skarti. Viņi nevar atklāt, ka viņiem ir mozaīkisms, līdz viņi dzemdē bērnu, kam ir slimības ne mozaīkas forma. Reizēm bērns, kurš ir piedzimis ar ne mozaīkas formu, neizdzīvos, bet bērns, kas piedzimst ar mozaīkismu, būs.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas ir atkarīgas no tā, cik daudz šūnu ietekmē ģenētiskās izmaiņas.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Mozaīkas diagnoze var radīt apjukumu un nenoteiktību. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt atbildēt uz visiem jautājumiem par diagnostiku un testēšanu.

Profilakse

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst mozaīkismu.

Alternatīvie vārdi

Hromosomu mozaīkisms; Gonadu mozaīkisms


Atsauces

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Ģenētiskā skrīninga un pirmsdzemdību ģenētiskā diagnoze. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Eds. Dzemdniecība: normālas un grūtnieces. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pirmsdzemdību diagnoze un skrīnings. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson un Thompson ģenētika medicīnā. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 17. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 10/15/2018

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.