Saturs
Beta thalassemiais ir iedzimta asins slimība, kurai raksturīgs hemoglobīna trūkums - dzelzi saturošs proteīns, kas palīdz sarkanajām asins šūnām pārnest skābekli orgānos visā ķermenī. Rezultāts bieži ir viegla vai smaga anēmija un citas komplikācijas laika gaitā, piemēram, dzelzs pārslodze. Beta talasēmiju parasti iedala trīs veidos, atkarībā no simptomu smaguma: galvenā beta talasēmija (pazīstama arī kā Kūlija anēmija), kas ir vissmagākā asins traucējumu forma, mazākā beta talasēmija un beta talasēmijas starpniecība. Asins pārliešana un dzelzs helāts ir primārā beta talasēmijas ārstēšana.Cēloņi
Beta talasēmiju izraisa izmaiņas (mutācijas) hemoglobīna beta (HBB) gēns asins šūnās. Personām ar nelielu beta talasēmiju ir viena mutācijaHBB gēns, savukārt indivīdiem ar lielāko talasēmiju un intermediju ir mutācijas abāsHBB gēni.
Talasēmijas veidi
Ir trīs talasēmijas veidi. Tie atšķiras ar mutāciju gēnu skaitu, ko tie ietver, un no tā izrietošo simptomu smagumu:
- Galvenā beta talasēmija (Kūlija anēmija) rodas, ja abi beta-globīna gēni ir stipri mutēti. Simptomi var būt vidēji smagi vai stipri.
- Neliela beta talasēmija (beta talasēmijas pazīme) rodas, ja ir mutēts viens beta-globīna gēns. Simptomi bieži ir viegli.
- Beta talasēmija intermedia rodas, ja abi beta-globīna gēni ir mutēti, bet mutācijas ir mazāk smagas nekā tās, kas parasti izraisa galveno beta talasēmiju. Simptomi var nebūt dzemdību laikā, bet parasti tie attīstās līdz 2 gadu vecumam.
Talasēmijas simptomi
Beta talasēmijas simptomi ir atkarīgi no traucējumu veida un smaguma pakāpes. Bērniem, kas dzimuši ar lielāko beta talasēmiju vai intermediju, pēc piedzimšanas simptomi var nebūt, bet parasti tie parādās pirmajos divos dzīves gados, bieži vien vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem. Beta talasēmijas galvenie simptomi ir:
- Anēmija
- Nogurums
- Vājums
- Elpas trūkums
- Dzeltenīga vai bāla āda
- Lēna izaugsme
- Tumšs urīns
- Slikta apetīte
- Satraukums
Beta talasēmija ir vairāk izplatīta starp Vidusjūras, Āzijas, Indijas un Āfrikas cilvēkiem.
Laika gaitā cilvēkiem ar galveno beta talasēmiju var būt arī citi nopietni simptomi, tostarp:
- Vēdera pietūkums
- Kaulu deformācijas un salauzti kauli no izmaiņām kaulu smadzenēs (kur rodas sarkano asins šūnu ražošana)
- Palielināta liesa, jo orgāns strādā smagāk nekā parasti
- Infekcijas
Indivīdiem ar nelielu beta talasēmiju parasti nerodas traucējumu simptomi, bet viņiem var būt viegla anēmija. Daudzi indivīdi ar nelielu beta talasēmiju iet cauri dzīvei, nekad nezinot, ka viņiem ir mainīts asins traucējumu gēns.
Diagnoze
Beta talasēmiju var diagnosticēt, veicot dažādas asins analīzes. Mērena un smaga beta talasēmija parasti tiek diagnosticēta agrā bērnībā vai līdz 2 gadu vecumam, jo tādas pazīmes un simptomi kā anēmija parasti parādās ļoti agri. Ja jūsu vecākiem ir traucējumi, iespējams, ka esat pārbaudīts un diagnosticēts jau piedzimstot vai kā mazs bērns, it īpaši, ja anēmija parādījās ļoti jaunā vecumā.
Dažādi testi, kas tiek izmantoti beta talasēmijas diagnosticēšanai, ietver:
- Jaundzimušā ekrāns, kas parasti tiek testēts lielākajai daļai zīdaiņu pēc piedzimšanas, lai identificētu visus iedzimtos apstākļus. Tas var atklāt beta talasēmiju vai vismaz sarkano karodziņu traucējumu pazīmes asinīs, lai hematologs to turpmāk uzraudzītu. Jaundzimušā ekrāns ietver nelielu asiņu paraugu ņemšanu un nosūtīšanu laboratorijai novērtēšanai.
- Pilnīgs asins skaitlis (CBC), kas nosaka hemoglobīnu un sarkano asins šūnu daudzumu un lielumu. CBC atklās arī vieglu vai vidēji smagu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām, kas raksturīgas beta talasēmijai. (Tomēr dažreiz diagnozi var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju)
Cilvēki, kuriem ir vieglākas talasēmijas formas, var tikt diagnosticēti pēc parastās asins analīzes, kas liecina, ka viņiem ir anēmija. Ārsti var arī aizdomas un pārbaudīt beta talasēmiju cilvēkiem no Āfrikas, Vidusjūras vai Austrumāzijas izcelsmes cilvēkiem, kuriem, šķiet, ir anēmija.
- Retikulocītu skaits, kas nosaka kaulu smadzeņu veselību un, veicot anēmiju, bieži ir daļa no treniņa, var norādīt, ka kaulu smadzenes nerada pietiekamu skaitu sarkano asins šūnu.
- Dzelzs līmeņa pārbaude asinīs parādīs, vai anēmijas cēlonis ir dzelzs deficīts vai talasēmija.
Tā kā beta talasēmija ir ģenētisks traucējums, kas nodots vecākiem no bērna, jāveic vairāki citi testi, kas var palīdzēt paredzēt gēna klātbūtni un iespējamo beta talasēmijas smagumu:
- Hemoglobīna elektroforēze, kas ir asins analīze vecākiem, kas paredzēta dažādu ģenētisko patoloģiju noteikšanai hemoglobīna struktūrā, var parādīt hemoglobīna līmeni.
- Pirmsdzemdību testēšana var atklāt beta talasēmijas smagumu gadījumos, kad vecāki pārnēsā gēnu.Tie var ietvert: koriona villus paraugu ņemšanu, kas veikta ap 11. grūtniecības nedēļu, novērtēšanai noņemot nelielu placentas gabalu; un amniocentēze, kas tiek veikta ap 16. grūtniecības nedēļu un ietver augļa apkārtējā šķidruma parauga pārbaudi.
Ārstēšana
Standarta ārstēšana cilvēkiem ar mērenu vai smagu beta talasēmiju ir asins pārliešana, dzelzs helātu terapija un folijskābes piedevas:
- Asins pārliešana: Sarkano asins šūnu pārliešana var kompensēt deficītu un nodrošināt normālu hemoglobīna līmeni. Cilvēkiem ar galveno beta talasēmiju bieži vien ik pēc divām vai četrām nedēļām ir nepieciešamas pārliešanas; tiem, kuriem ir beta talasēmija intermedia, slimības vai pubertātes periodos var būt nepieciešama tikai dažreiz veikta pārliešana.
- Dzelzs helātu terapija: tas palīdz ķermenim noņemt asinīs lieko un potenciāli kaitīgo dzelzs daudzumu, kas var rasties daudzu pārliešanas gadījumos. Dzelzs helātu lieto iekšķīgi vai infūzijas veidā zem ādas.
- Splenektomija: Šīs procedūras izmantošana pēdējos gados ir samazinājusies, taču dažreiz tiek apsvērta liesas noņemšana, ja helātu terapija nedarbojas.
- Folijskābes piedevas: Folijskābe ir B vitamīns, kas palīdz veidot veselīgas sarkanās asins šūnas. Ārsts var ieteikt folijskābes piedevas papildus asins pārliešanai un dzelzs helātu terapijai.
- Kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija: Asins un smadzeņu cilmes šūnu transplantācija bojātās cilmes šūnas aizstāj ar veselām no citas personas (donora). Cilmes šūnas ir šūnas kaulu smadzenēs, kas veido sarkanās asins šūnas. Lai gan tas varētu būt iespējams beta talasēmijas līdzeklis, tikai neliels skaits cilvēku, kuriem ir smaga talasēmija, var atrast labu donoru atbilstību šai riskantajai procedūrai.
Cilvēkiem, kuri ir beta talasēmijas nesēji vai kuri ir identificēti ar šo pazīmi, bet kuriem ir viegli simptomi vai vispār to nav, parasti terapija ir nepieciešama ļoti maz.
Vārds no Verywell
Ja jums vai jūsu ģimenes locekļiem ir beta talasēmija vai beta talasēmijas gēns, ieteicams pārrunāt savu ārstu, ja domājat par bērnu radīšanu. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt noteikt risku, ka traucējumi tiks nodoti jūsu atvasēm. Ja jūs gaidāt bērnu, un jūs un jūsu partneris esat talasēmijas nesēji, ieteicams apsvērt pirmsdzemdību testēšanu. Kaut arī šie testi, protams, šķiet biedējoši un nojaušoši, tie faktiski nomierinās jūsu trauksmi un palīdzēs jums būt gataviem neatkarīgi no tā, kāds būs rezultāts.