Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 2/1/2017
Iedzimts fibrinogēna deficīts ir ļoti reta, iedzimta asins slimība, kurā asinis asins recekļi parasti nav. Tas ietekmē proteīnu, ko sauc par fibrinogēnu. Šis proteīns ir nepieciešams, lai asinis sarecētu.
Cēloņi
Šī slimība ir saistīta ar nenormāliem gēniem. Fibrinogēns tiek ietekmēts atkarībā no gēnu mantojuma:
- Ja abiem vecākiem tiek novirzīts nenormāls gēns, tad personai būs pilnīgs fibrinogēna trūkums (afibrinogenēmija).
- Ja anomāls gēns tiek nodots no viena vecāka, personai būs vai nu samazināts fibrinogēna līmenis (hipofibrinogenēmija), vai arī problēma, kas saistīta ar fibrinogēna darbību (disfibrinogenēmija). Dažreiz šīs divas fibrinogēna problēmas var rasties tajā pašā personā.
Simptomi
Cilvēkiem ar pilnīgu fibrinogēna trūkumu var būt kāds no šādiem asiņošanas simptomiem:
- Zilumi viegli
- Asiņošana no nabassaites tieši pēc piedzimšanas
- Asiņošana gļotādās
- Asiņošana smadzenēs (ļoti reti)
- Asiņošana locītavās
- Smaga asiņošana pēc traumas vai operācijas
- Nosprostojumi, kas neapstājas viegli
Cilvēki ar samazinātu fibrinogēna līmeni asiņojas retāk un asiņošana nav tik smaga. Tiem, kam ir problēma ar fibrinogēna funkciju, bieži nav simptomu.
Eksāmeni un testi
Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas par šo problēmu, jums būs laboratorijas testi, lai apstiprinātu traucējuma veidu un smagumu.
Testi ietver:
- Asiņošanas laiks
- Fibrinogēna tests un reptilāzes laiks, lai pārbaudītu fibrīna līmeni un kvalitāti
- Daļējs tromboplastīna laiks (PTT)
- Protrombīna laiks (PT)
- Trombīna laiks
Ārstēšana
Sekojošas terapijas var izmantot asiņošanas epizodēm vai sagatavoties operācijai:
- Krioprecipitāts (asins produkts, kas satur koncentrētu fibrinogēnu un citus recēšanas faktorus)
- Fibrinogēns (RiaSTAP)
- Plazma (asinsreces šķidrā daļa, kas satur asinsreces faktorus)
Cilvēkiem ar šo slimību jāsaņem B hepatīta vakcīna. Daudzu pārliešanas gadījumu skaits palielina hepatīta risku.
Outlook (prognoze)
Pārmērīga asiņošana ir kopīga ar šo stāvokli. Šīs epizodes var būt smagas vai pat letālas. Asiņošana smadzenēs ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar šo traucējumu.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Asins recekļi ar ārstēšanu
- Fibrinogēna antivielu (inhibitoru) attīstība ar ārstēšanu
- Kuņģa-zarnu trakta asiņošana
- Aborts
- Liesas plīsums
- Lēnā brūču dzīšana
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja Jums ir pārmērīga asiņošana, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai meklēt neatliekamo palīdzību.
Pirms operācijas pastāstiet savam ķirurgam, ja zināt vai ir aizdomas, ka Jums ir asiņošanas traucējumi.
Profilakse
Tas ir mantojums. Nav zināms profilakses.
Alternatīvie vārdi
Afibrinogenēmija; Hipofibrinogenēmija; Disfibrinogenēmija
Atsauces
Gailani D, Neff AT. Retos koagulācijas faktoru trūkumus. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: 139. nodaļa.
Meeks SL. Fibrinogēna iedzimtie traucējumi. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, red. Transfūzijas medicīna un hemostāze: klīniskie un laboratorijas aspekti. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 108. nodaļa.
Ragni MV. Hemorāģiski traucējumi: koagulācijas faktoru trūkumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 174. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 2/1/2017
Atjaunoja: Todd Gersten, MD, Hematoloģija / Onkoloģija, Floridas vēža speciālisti un pētniecības institūts, Velingtona, FL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.