Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 7/29/2018
Neirodegenerācija ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanos (NBIA) ir ļoti retu nervu sistēmas traucējumu grupa. Tie tiek nodoti ģimenēs (mantojums). NBIA ietver kustību problēmas, demenci un citus nervu sistēmas simptomus.
Cēloņi
NBIA simptomi sākas bērnībā vai pieaugušā vecumā.
Ir 10 NBIA veidi. Katru veidu izraisa atšķirīgs gēnu defekts. Visbiežāk sastopamais gēna defekts izraisa traucējumu, ko sauc par PKAN (pantotenāta kināzes saistītā neirodeģenerācija).
Cilvēkiem ar visām NBIA formām ir dzelzs uzkrāšanās bazālajā ganglijā. Tā ir joma, kas atrodas dziļi smadzenēs. Tas palīdz kontrolēt kustību.
Simptomi
NBIA galvenokārt izraisa kustību problēmas. Citi simptomi var būt:
- Demence
- Grūtības runāšana
- Grūtības rīšana
- Muskuļu problēmas, piemēram, stingrība vai nevēlamas muskuļu kontrakcijas (distonija)
- Krampji
- Trīce
- Redzes zudums, piemēram, no retinīta pigmentozes
- Vājums
- Kropļojošas kustības
- Kājām ejot
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un jautās par simptomiem un slimības vēsturi.
Ģenētiskie testi var meklēt bojāto gēnu, kas izraisa slimību. Tomēr šie testi nav plaši pieejami.
Testi, piemēram, MRI skenēšana, var palīdzēt izslēgt citus kustību traucējumus un slimības. MRI parasti uzrāda dzelzs nogulsnes bazālajā ganglijā, un tās sauc par "tīģera acīm", jo noguldījumi meklē skenējumā. Šī zīme liecina par PKAN diagnozi.
Ārstēšana
NBIA nav specifiska. Zāles, kas saistās ar dzelzi, var palēnināt slimību. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli.
Atbalsta grupas
Tālāk minētie resursi var sniegt vairāk informācijas par NBIA:
- Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Acculation-Information-Page
- NBIA traucējumu asociācija - www.nbiadisorders.org
- NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-proteinassociated-neurodegenerācija
Outlook (prognoze)
NBIA pasliktinās un laika gaitā bojā nervus. Tas noved pie kustības trūkuma, un bieži vien nāve agrīnā vecumā.
Iespējamās komplikācijas
Simptomu ārstēšanai lietotā medicīna var izraisīt komplikācijas. Nespēja pāriet no slimības var izraisīt:
- Asins recekļi
- Elpošanas ceļu infekcijas
- Ādas sadalījums
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja bērns attīstās, zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam:
- Pastiprināta rokas vai kāju stingrība
- Pieaugošās problēmas skolā
- Neparasti kustības
Profilakse
Ģenētiskās konsultācijas var ieteikt ģimenēm, kuras skārusi šī slimība. Nav zināms veids, kā to novērst.
Alternatīvie vārdi
Hallervorden-Spatz slimība; Pantotenāta kināzes saistītā neirodeģenerācija; PKAN; NBIA
Atsauces
Gregory A, Hayflick S. Neirodegenerācija ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanās traucējumiem. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Eds. GeneReviews. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Atjaunināts 2014. gada 24. aprīlī. Piekļuve 2018. gada 5. septembrim.
Jankoviča J. Parkinsona slimība un citi kustību traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 96. nodaļa.
NBIA traucējumu asociācija. Pārskats par NBIA traucējumiem. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Piekļuve 2018. gada 5. septembrim.
Pārskatīšanas datums 7/29/2018
Atjaunina: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, apmeklē neirologu un klīniskās neiroloģijas docents, Stony Brook Universitātes Medicīnas skola, Stony Brook, NY. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.