Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 7/26/2018
McCune-Albright sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē ādas kaulus un krāsu (pigmentāciju).
Cēloņi
McCune-Albright sindromu izraisa mutācijas GNAS gēnā. Neliels skaits, bet ne visi, no šūnu šūnām satur šo bojāto gēnu (mozaīkismu).
Šī slimība nav mantojama.
Simptomi
Galvenais McCune-Albright sindroma simptoms ir agrīna pubertāte meitenēm. Menstruāciju periodi var sākties agrā bērnībā, ilgi pirms krūšu vai kaunuma matu rašanās (kas parasti notiek vispirms). Vidējais vecums, kad simptomi parādās, ir 3 gadi. Tomēr pubertāte un menstruālā asiņošana ir bijušas jau 4-6 mēnešus meitenēm.
Agrīna seksuālā attīstība var notikt arī zēniem, bet ne tik bieži kā meitenēm.
Citi simptomi ir šādi:
- Kaulu lūzumi
- Kaulu deformācijas sejā
- Gigantisms
- Neregulāras, lielas, nevainojamas kafejnīcas-au-lait vietas
Eksāmeni un testi
Fiziska pārbaude var liecināt par:
- Nenormāla kaulu augšana galvaskausā
- Nenormāli sirds ritmi (aritmijas)
- Akromegālija
- Gigantisms
- Lielas kafejnīcas-au-lait plankumi uz ādas
- Aknu slimības, dzelte, taukainas aknas
- Rēta veida audi kaulā (šķiedrveida displāzija)
Testi var parādīties:
- Virsnieru anomālijas
- Augsts parathormona (hiperparatireozes) līmenis
- Augsts vairogdziedzera hormona līmenis (hipertireoze)
- Virsnieru hormonu anomālijas
- Zems fosfora līmenis asinīs (hipofosfatēmija)
- Olnīcu cistas
- Hipofīzes vai vairogdziedzera audzēji
- Nenormāls prolaktīna līmenis asinīs
- Nenormāls augšanas hormona līmenis
Citi testi, kas var tikt veikti, ir šādi:
- Galvas MRI
- Kaulu rentgenstari
Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt ģenētisko testēšanu.
Ārstēšana
McCune-Albright sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Zāles, kas bloķē estrogēnu ražošanu, piemēram, testolaktonu, ir izmēģinātas ar nelielu panākumu.
Virsnieru anomālijas (piemēram, Kušinga sindroms) var ārstēt ar operāciju, lai noņemtu virsnieru dziedzeri. Gigantisms un hipofīzes adenoma būs jāārstē ar zālēm, kas bloķē hormonu veidošanos vai ar operāciju.
Kaulu novirzes (šķiedru displāziju) dažreiz noņem ar operāciju.
Ierobežojiet skarto ķermeņa daļu rentgenstaru skaitu.
Outlook (prognoze)
Dzīves ilgums ir salīdzinoši normāls.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Aklums
- Kosmētiskās problēmas no kaulu novirzēm
- Kurlums
- Osteīts fibrosa cystica
- Priekšlaicīga pubertāte
- Atkārtoti sadalīti kauli
- Kaulu audzēji (reti)
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja Jūsu bērns sāk agrīno pubertāti vai ir citi McCune-Albright sindroma simptomi. Ja slimība tiek atklāta, var ieteikt ģenētisko konsultāciju un, iespējams, ģenētisko testēšanu.
Alternatīvie vārdi
Poliostotiskā šķiedru displāzija
Attēli
Priekšējā skeleta anatomija
Neirofibromatoze, milzu kafejnīca-au-lait
Atsauces
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Publicitātes attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 562. nodaļa.
Styne DM, Grumbach MM. Pubertātes fizioloģija un traucējumi. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa Endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 25. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 7/26/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.