Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
I tipa (MPS I) mukopolisaharidoze ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai nav pietiekami daudz fermenta, kas nepieciešams, lai nojauktu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk saukta par mucopolizaharīdiem). Tā rezultātā molekulas veidojas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.
Stāvoklis pieder pie slimību grupas, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS I ir visizplatītākais.
Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:
- MPS II (Huntera sindroms)
- MPS III (Sanfilippo sindroms)
- MPS IV (Morquio sindroms)
Cēloņi
MPS I ir mantojums, kas nozīmē, ka jūsu vecākiem ir jānodod slimība. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistītais gēna kopija, katram no šiem bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.
Cilvēki ar MPS I nerada fermentu, ko sauc par lizosomālo alfa-L-iduronidāzi. Šis enzīms palīdz nojaukt glikozaminoglikānu garo cukura molekulu garās ķēdes. Šīs molekulas ir atrodamas visā organismā, bieži gļotās un šķidrumos ap locītavām.
Bez fermenta glikozaminoglikāni veido un bojā orgānus, tostarp sirdi. Simptomi var būt no vieglas līdz smagas. Vieglo formu sauc par novājinātu MPS I, un smago formu sauc par smagu MPS I.
Simptomi
MPS I simptomi visbiežāk parādās vecumā no 3 līdz 8. Bērniem ar smagu MPS I parādās simptomi agrāk nekā tie, kuriem ir mazāk smaga forma.
Daži no simptomiem ir šādi:
- Nenormālie mugurkaula kauli
- Rīvēt roku
- Mākoņains radzenes
- Kurlums
- Apturēta izaugsme
- Sirds vārstuļu problēmas
- Locītavu slimības, ieskaitot stīvumu
- Intelektuālā invaliditāte, kas laika gaitā pasliktinās smagos MPS I
- Bieza, rupja sejas iezīme ar zemu deguna tiltu
Eksāmeni un testi
Dažās valstīs bērni tiek pārbaudīti MPS I kā daļa no jaundzimušo skrīninga testiem.
Citi testi, kas var tikt veikti atkarībā no simptomiem, ir šādi:
- EKG
- Ģenētiskā pārbaude alfa-L-iduronidāzes (IDUA) gēna izmaiņām
- Urīna testi papildu mukopolisaharīdiem
- Mugurkaula rentgenstaru
Ārstēšana
Var būt ieteicama enzīmu aizstājterapija. Šīs zāles, ko sauc par laronidāzi (Aldurazyme), ievada vēnā (IV, intravenozi). Tā aizstāj trūkstošo fermentu. Lai iegūtu plašāku informāciju, sazinieties ar sava bērna pakalpojumu sniedzēju.
Tika izmēģināts kaulu smadzeņu transplantāts. Apstrādei ir bijuši dažādi rezultāti.
Citi ārstēšanas veidi ir atkarīgi no orgāniem, kurus tas ietekmē.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par MPS I:
- Nacionālā MPS biedrība - mpssociety.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (prognoze)
Bērni ar smagu MPS, man parasti nav labi. Viņu veselības problēmas laika gaitā pasliktinās, kā rezultātā nāves gadījumu skaits ir 10 gadi.
Bērniem ar novājinātu (maigāku) MPS man ir mazāk veselības problēmu, un daudzas no tām rada diezgan normālu dzīvi pieaugušo vecumā.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:
- Jums ir MPS I ģimenes vēsture un apsverat bērnus
- Jūsu bērns sāk rādīt MPS I simptomus
Profilakse
Eksperti iesaka ģenētiskās konsultācijas un testēšanu pāriem, kuru ģimenes vēsture ir MPS I, kuri apsver iespēju bērniem. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude.
Alternatīvie vārdi
Alfa-L-iduronāta deficīts; I tipa mukopolisaharidoze; Smaga MPS I; Vājināts MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlera sindroms; Scheie sindroms; Hurler-Scheie sindroms; MPS 1 H / S; Lizosomu uzglabāšanas slimība - I tipa mukopolisakaridoze
Attēli
Zems deguna tilts
Atsauces
Pyeritz RE. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 260. nodaļa.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 88. nodaļa.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 102. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.