Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Alkaptonūrija ir reta slimība, kurā cilvēka urīns kļūst tumši brūngani melns, ja tas ir pakļauts gaisam. Alkaptonūrija ir daļa no apstākļu grupas, kas pazīstama kā iedzimta vielmaiņas kļūda.
Cēloņi
Defekts HGD gēns izraisa alkaptonūriju.
Gēnu defekts padara organismu nespēj pienācīgi noārdīt noteiktas aminoskābes (tirozīnu un fenilalanīnu). Rezultātā viela, ko sauc par homogēnskābi, uzkrājas ādā un citos ķermeņa audos. Skābe atstāj ķermeni caur urīnu. Urīns kļūst brūngani melns, ja tas sajaucas ar gaisu.
Alkaptonūrija ir mantota, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēs. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistītais gēna kopija, katram no šiem bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.
Simptomi
Urīns mazuļa autiņā var kļūt tumšāks un pēc vairākām stundām var kļūt gandrīz melns. Tomēr daudzi cilvēki ar šo nosacījumu var nezināt, ka viņiem tas ir.Slimību visbiežāk atklāj pieaugušo vidū (ap 40 gadu vecumu), kad rodas kopīgas un citas problēmas.
Simptomi var būt:
- Artrīts (īpaši mugurkaula), kas laika gaitā pasliktinās
- Auss tumšāka
- Tumši plankumi uz acs baltā un radzenes
Eksāmeni un testi
Lai pārbaudītu alkaptonūriju, tiek veikts urīna tests. Ja urīnam tiek pievienots dzelzs hlorīds, cilvēkiem, kuriem ir šāds stāvoklis, urīns kļūst melns.
Ārstēšana
Daži cilvēki gūst labumu no augsta C vitamīna daudzuma. Ir pierādīts, ka tas samazina brūnā pigmenta uzkrāšanos skrimšļos un var palēnināt artrīta attīstību.
Outlook (prognoze)
Paredzams, ka rezultāts būs labs.
Iespējamās komplikācijas
Homogentīnskābes uzkrāšanās skrimšļos izraisa artrītu daudzos pieaugušos ar alkaptonūriju.
- Homogentīnskābe var veidoties arī uz sirds vārstuļiem, īpaši mitrālā vārsta. Dažreiz tas var izraisīt vārsta nomaiņu.
- Koronāro artēriju slimība var attīstīties agrāk dzīvē cilvēkiem ar alkaptonūriju.
- Nieru akmeņi un prostatas akmeņi var būt biežāki cilvēkiem ar alkaptonūriju.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja pamanāt, ka jūsu urīns vai bērna urīns kļūst tumši brūns vai melns, ja tas ir pakļauts gaisam.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama cilvēkiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir alkoptonūrija, kuri apsver iespēju bērniem.
Var veikt asins analīzi, lai noskaidrotu, vai jums ir alkaptonūrijas gēns.
Pirms ģenētiskās izmaiņas konstatēšanas var veikt pirmsdzemdību testus (amniocentēzi vai koriona villus paraugu ņemšanu), lai pārbaudītu jaunattīstības bērnu šim stāvoklim.
Alternatīvie vārdi
AKU; Alcaptonūrija; Homogentīnskābes oksidāzes deficīts; Alcaptonuric ochronosis
Atsauces
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Tirozīna vielmaiņas traucējumi. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, red. Iedzimtas metaboliskās slimības: diagnostika un ārstēšana. 5. izdevums Ņujorka, NY: Springer; 2012. gads: 18. nodaļa.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mikobaktēriju slimības. In: James WD, Berger T, Elston DM, red. Andrews ādas slimības. 12. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 16. nodaļa.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Riley RS, McPherson RA. Pamata urīna pārbaude. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība, izmantojot laboratorijas metodes. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.