Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Piruvāta kināzes deficīts ir iedzimts piruvāta kināzes, ko lieto sarkanās asins šūnas, trūkums. Bez šī fermenta sarkanās asins šūnas izjukas pārāk viegli, izraisot zemu šo šūnu līmeni (hemolītiskā anēmija).
Cēloņi
Piruvāta kināzes deficīts (PKD) tiek nodots kā autosomāla recesīvā iezīme. Tas nozīmē, ka bērnam ir jāsaņem nedarbs gēns no katra vecāka, lai attīstītu šo traucējumu.
Ir daudz dažādu veidu ar eritrocītu saistītu sarkano asins šūnu defektu, kas var izraisīt hemolītisku anēmiju. PKD ir otrais izplatītākais cēlonis pēc glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīta.
PKD ir atrodams visu etnisko grupu cilvēkiem. Tomēr dažas populācijas, piemēram, Amish, visticamāk attīstīs šo stāvokli.
Simptomi
PKD simptomi ir šādi:
- Zems veselīgu sarkano asins šūnu skaits (anēmija)
- Liesas pietūkums (splenomegālija)
- Dzeltenā ādas, gļotādu vai balto acu daļu krāsa (dzelte)
- Neiroloģiskais stāvoklis, ko sauc par kernicteru, kas ietekmē smadzenes
- Nogurums, letarģija
- Bāla āda (gaiša)
- Zīdaiņiem, kas nesaņem svaru un aug, kā paredzēts (neveiksme)
- Žultsakmeņi, parasti tīņi un vecāki
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un jautās un pārbaudīs tādus simptomus kā paplašināta liesa. Ja ir aizdomas par PKD, iespējams, ka pasūtījumi būs šādi:
- Bilirubīns asinīs
- CBC
- Ģenētiskā testēšana mutāciju noteikšanai piruvāta kināzes gēnā
- Haptoglobīna asins analīzes
- Osmotiskā nestabilitāte
- Piruvāta kināzes aktivitāte
- Stool urobilinogēns
Ārstēšana
Cilvēkiem ar smagu anēmiju var būt nepieciešama asins pārliešana. Liesas noņemšana (splenektomija) var palīdzēt samazināt sarkano asins šūnu iznīcināšanu. Bet tas nekādā gadījumā nepalīdz. Jaundzimušajiem ar bīstamu dzelte, pakalpojumu sniedzējs var ieteikt apmaiņu ar transfūziju. Šī procedūra ietver lēnām zīdaiņu asins izņemšanu un aizvietošanu ar svaigu donora asinīm vai plazmu.
Personai, kurai bija splenektomija, ieteicams saņemt pneimokoku vakcīnu ieteicamajos intervālos. Viņiem arī jāsaņem profilaktiskās antibiotikas līdz 5 gadu vecumam.
Atbalsta grupas
Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par PKD:
- Nacionālā reto slimību traucējumu organizācija - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvat-kinase-deficiency
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficiency
Outlook (prognoze)
Rezultāts ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem ir maz vai nav simptomu. Citiem ir smagi simptomi. Ārstēšana parasti var padarīt simptomus mazāk smagus.
Iespējamās komplikācijas
Žultsakmeņi ir izplatīta problēma. Tie ir izgatavoti no pārāk daudz bilirubīna, kas rodas hemolītiskās anēmijas laikā. Smaga pneimokoku slimība ir iespējama komplikācija pēc splenektomijas.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Skatiet pakalpojumu sniedzēju, ja:
- Jums ir dzelte (tas ir daudzu smagu slimību simptoms).
- Jums ir šīs slimības ģimenes anamnēzē un plānojat bērnus. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums uzzināt, cik iespējams, ka jūsu bērnam būs PKD. Jūs varat arī uzzināt par testiem, kas pārbauda ģenētiskos traucējumus, piemēram, PKD, lai jūs varētu izlemt, vai vēlaties veikt šos testus.
Alternatīvie vārdi
PK deficīts; PKD
Atsauces
Mentzer WC. Piruvāta kināzes deficīts un glikolīzes traucējumi. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan un Oski ir hematoloģija un bērnības un bērnības onkoloģija. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 17. nodaļa.
Segel GB. Enzīmu defekti (piruvāta kināzes deficīts). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 463. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.