Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 2/27/2018
Muskuļu distrofija ir iedzimtu traucējumu grupa, kas izraisa muskuļu vājumu un muskuļu audu zudumu, kas laika gaitā pasliktinās.
Cēloņi
Muskuļu distrofijas jeb MD ir mantotu apstākļu grupa. Tas nozīmē, ka viņi tiek nodoti ģimenēs. Tās var rasties bērnībā vai pieaugušā vecumā. Ir daudz dažādu muskuļu distrofijas veidu. Tie ietver:
- Becker muskuļu distrofija
- Duchenne muskuļu distrofija
- Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
- Facioscapulohumeral muskuļu distrofija
- Krūšu kaula muskuļu distrofija
- Oculopharyngeal muskuļu distrofija
- Myotoniskā muskuļu distrofija
Simptomi
Muskuļu distrofija var ietekmēt pieaugušos, bet smagākas formas ir vērojamas agrā bērnībā.
Simptomi atšķiras dažādos muskuļu distrofijas veidos. Tas var ietekmēt visus muskuļus. Vai arī var tikt skartas tikai noteiktas muskuļu grupas, piemēram, ap iegurni, plecu vai seju. Muskuļu vājums lēnām pasliktinās un simptomi var ietvert:
- Aizkavēta muskuļu motorisko prasmju attīstība
- Grūtības, lietojot vienu vai vairākas muskuļu grupas
- Drooling
- Acu plakstiņu nokrišana (ptoze)
- Bieži kritumi
- Spēka zudums muskuļos vai muskuļu grupā kā pieaugušais
- Zudums muskuļu izmērā
- Pastaigas problēmas (aizkavēta staigāšana)
Intelektuālā invaliditāte ir sastopama dažos muskuļu distrofijas veidos.
Eksāmeni un testi
Fiziskā pārbaude un jūsu medicīniskā vēsture palīdzēs veselības aprūpes sniedzējam noteikt muskuļu distrofijas veidu. Īpašas muskuļu grupas ietekmē dažādi muskuļu distrofijas veidi.
Eksāmens var parādīt:
- Nenormāli izliekta mugurkaula (skolioze)
- Kopīgas kontraktūras (klints kājām, clawhand vai citiem)
- Zems muskuļu tonuss (hipotonija)
Daži muskuļu distrofijas veidi ir saistīti ar sirds muskuli, izraisot kardiomiopātiju vai patoloģisku sirds ritmu (aritmiju).
Bieži vien ir muskuļu masas zudums (izšķērdēšana).Tas var būt grūti saskatāms, jo daži muskuļu distrofijas veidi izraisa tauku un saistaudu uzkrāšanos, kas padara muskuļus lielākus. To sauc par pseudohipertrofiju.
Lai apstiprinātu diagnozi, var izmantot muskuļu biopsiju. Dažos gadījumos DNS asins analīzes var būt nepieciešamas.
Citi testi var ietvert:
- Sirds pārbaude: elektrokardiogrāfija (EKG)
- Nervu testēšana: nervu vadība un elektromogrāfija (EMG)
- Urīna un asins analīzes, ieskaitot CPK līmeni
- Dažu muskuļu distrofijas formu ģenētiskā pārbaude
Ārstēšana
Nav zināmu dažādu muskuļu distrofiju ārstēšanas. Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus.
Fizikālā terapija var palīdzēt uzturēt muskuļu spēku un funkcijas. Kāju bikšturi un ratiņkrēsls var uzlabot mobilitāti un pašapkalpošanos. Dažos gadījumos mugurkaula vai kāju operācija var palīdzēt uzlabot funkciju.
Iekšķīgi lietojamie kortikosteroīdi dažkārt tiek parakstīti bērniem ar noteiktām muskuļu distrofijām, lai saglabātu to staigāšanu pēc iespējas ilgāk.
Personai ir jābūt pēc iespējas aktīvākai. Neviena darbība (piemēram, bedrests) nevar padarīt slimību sliktāku.
Daži cilvēki ar elpošanas vājumu var gūt labumu no ierīcēm, kas palīdz elpot.
Atbalsta grupas
Jūs varat atvieglot slimības stresu, pievienojoties atbalsta grupai, kurā dalībnieki dalās kopīgā pieredzē un problēmās.
Outlook (prognoze)
Invaliditātes smagums ir atkarīgs no muskuļu distrofijas veida. Visi muskuļu distrofijas veidi lēnām pasliktinās, bet cik ātri tas notiek, ļoti atšķiras.
Daži muskuļu distrofijas veidi, piemēram, Duchenne muskuļu distrofija zēniem, ir nāvējoši. Citi tipi rada mazu invaliditāti, un cilvēkiem ir normāls dzīves ilgums.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:
- Jums ir muskuļu distrofijas simptomi.
- Jums ir personīga vai ģimenes anamnēzē muskuļu distrofija un plānojat bērnus.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja ir ģimenes muskuļu distrofija. Sievietēm var nebūt simptomu, bet joprojām ir slimības gēns. Ģenētiskajos pētījumos, kas veikti grūtniecības laikā, Duchenne muskuļu distrofiju var noteikt ar aptuveni 95% precizitāti.
Alternatīvie vārdi
Iedzimta miopātija; MD
Attēli
Virspusēji priekšējie muskuļi
Dziļi priekšējie muskuļi
Bikses un muskuļi
Apakšstilba muskuļi
Atsauces
Sarnat HB. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 609. nodaļa.
Selcen D. Muskuļu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 421. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 2/27/2018
Atjaunināja: Joseph V. Campellone, MD, Neiroloģijas katedra, Coopera medicīnas skola Rowan universitātē, Camden, NJ. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.