Enciklopēdija

Vilsona slimība

Posted on
Autors: Monica Porter
Radīšanas Datums: 18 Martā 2021
Atjaunināšanas Datums: 15 Novembris 2024
Anonim
Understanding Wilson’s Disease
Video: Understanding Wilson’s Disease

Saturs

Vilsona slimība ir iedzimta slimība, kurā organisma audos ir pārāk daudz vara. Pārmērīgs vara bojā aknas un nervu sistēmu.


Cēloņi

Vilsona slimība ir reta iedzimta slimība. Ja abiem vecākiem ir bojāts gēns Wilson slimībai, katrā grūtniecības periodā ir 25% iespēja, ka bērnam būs traucējums.

Vilsona slimība izraisa ķermeņa uzņemšanu un pārāk daudz vara. Vara nogulsnes aknās, smadzenēs, nierēs un acīs. Tas izraisa audu bojājumus, audu bojāeju un rētas. Skartie orgāni pārtrauc darbu normāli.

Šis nosacījums ir visizplatītākais austrumu eiropiešiem, sicīliešiem un dienvidu itāļiem, bet tas var notikt jebkurā grupā. Vilsona slimība parasti parādās cilvēkiem, kas jaunāki par 40 gadiem. Bērniem simptomi sāk parādīties pēc 4 gadu vecuma.

Simptomi

Simptomi var būt:

  • Nenormāla roku un kāju poza
  • Artrīts
  • Apjukums vai delīrijs
  • Demence
  • Grūtības kustas rokas un kājas, stīvums
  • Grūtības staigāšana (ataksija)
  • Emocionālas vai uzvedības izmaiņas
  • Vēdera palielināšanās šķidruma uzkrāšanās dēļ (ascīts)
  • Personības izmaiņas
  • Fobijas, ciešanas (neirozes)
  • Lēnas kustības
  • Lēna vai samazināta sejas kustība un izteiksmes
  • Runas traucējumi
  • Roku vai roku trīce
  • Nekontrolējama kustība
  • Neparedzama un saraustīta kustība
  • Vemšana asinīs
  • Vājums
  • Dzeltena āda (dzelte) vai dzeltenā acs baltā krāsa (icterus)

Eksāmeni un testi

Spraugas lampas acu eksāmens var parādīt:


  • Ierobežota acu kustība
  • Rūdīts vai brūns gredzens ap varavīku (Kayser-Fleischer gredzeni)

Fiziskajam eksāmenam var būt pazīmes:

  • Centrālās nervu sistēmas bojājumi, tostarp koordinācijas zudums, muskuļu kontroles zudums, muskuļu trīce, domāšanas un IQ zudums, atmiņas zudums un apjukums (delīrijs vai demence).
  • Aknu vai liesas traucējumi (ieskaitot hepatomegāliju un splenomegāliju)

Laboratorijas testi var ietvert:

  • Pilns asins skaits (CBC)
  • Seruloplasmīna serums
  • Vara serums
  • Seruma urīnskābe
  • Urīna vara

Ja ir aknu darbības traucējumi, laboratorijas testi var rasties:

  • Augsts AST un ALT
  • Augsts bilirubīns
  • Augsta PT un PTT
  • Zems albumīns

Citi testi var ietvert:

  • 24 stundu urīna vara tests
  • Vēdera rentgenogramma
  • Vēdera MRI
  • CT vēdera skenēšana
  • Galvas CT skenēšana
  • Galvas MRI
  • Aknu biopsija
  • Augšējā GI endoskopija

Ir atrasts Wilson slimību izraisošais gēns. To sauc par ATP7B. DNS gēns ir pieejams šim gēnam. Ja vēlaties veikt gēnu testēšanu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju vai ģenētisko konsultantu.


Ārstēšana

Ārstēšanas mērķis ir samazināt vara daudzumu audos. Tas tiek darīts ar procedūru, ko sauc par helātu. Ir dotas noteiktas zāles, kas saistās ar varu un palīdz noņemt to caur nierēm vai zarnām. Ārstēšanai jābūt mūža garumā.

Var lietot šādas zāles:

  • Penicilamīns (piemēram, kauss, Depen) saistās ar varu un palielina vara izdalīšanos urīnā.
  • Trientīns (piemēram, Syprine) saisto (helātus) vara un palielina tā izdalīšanos caur urīnu.
  • Cinka acetāts (piemēram, Galzin) bloķē vara absorbciju zarnu traktā.

Var izmantot arī E vitamīna piedevas.

Dažreiz zāles, kas varelē vara (piemēram, penicilamīns), var ietekmēt smadzeņu un nervu sistēmas darbību (neiroloģisko funkciju). Citas izmeklējamās zāles var saistīt vara, neietekmējot neiroloģisko funkciju.

Ieteicama arī diēta ar zemu vara daudzumu. Izvairītos no pārtikas produktiem:

  • Šokolāde
  • Žāvēti augļi
  • Aknas
  • Sēnes
  • Rieksti
  • Gliemenes

Jūs varat dzert destilētu ūdeni, jo lielākā daļa krāna ūdens plūst caur vara caurulēm. Izvairieties no vara gatavošanas trauku lietošanas.

Simptomi var tikt ārstēti ar fizisku vai fizisku terapiju. Cilvēkiem, kas ir sajaukuši vai nespēj rūpēties par sevi, var būt nepieciešami īpaši aizsardzības pasākumi.

Aknu transplantāciju var apsvērt gadījumos, kad slimība aknas ir stipri bojātas.

Atbalsta grupas

Wilson slimības atbalsta grupas var atrast www.wilsonsdisease.org un www.geneticalliance.org.

Outlook (prognoze)

Lai kontrolētu Wilson slimību, ir nepieciešama mūža ārstēšana. Slimība var izraisīt letālas sekas, piemēram, aknu darbības zudumu. Varam var būt toksiska iedarbība uz nervu sistēmu. Gadījumos, kad traucējumi nav letāli, simptomi var būt traucējoši.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Anēmija (hemolītiskā anēmija ir reta)
  • Centrālās nervu sistēmas komplikācijas
  • Ciroze
  • Aknu audu nāve
  • Taukainas aknas
  • Hepatīts
  • Palielinātas kaulu lūzumu iespējas
  • Palielināts infekciju skaits
  • Ievainojumi, ko izraisījis kritums
  • Dzelte
  • Kopīgas kontraktūras vai cita deformācija
  • Spēja rūpēties par sevi
  • Spēja darboties darbā un mājās
  • Iespēja zaudēt mijiedarbību ar citiem cilvēkiem
  • Muskuļu masas zudums (muskuļu atrofija)
  • Psiholoģiskās komplikācijas
  • Penicilamīna blakusparādības un citas zāles, ko lieto slimības ārstēšanai
  • Liesas problēmas

Aknu mazspēja un centrālās nervu sistēmas bojājumi (smadzenes, muguras smadzenes) ir visizplatītākie un bīstamākie traucējumi. Ja slimība nav nozvejota un ārstēta agri, tā var būt letāla.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir Wilson slimības simptomi. Zvaniet ģenētiskajam konsultantam, ja Jūsu ģimenē ir bijusi Wilson slimība un plānojat bērnus.

Profilakse

Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama cilvēkiem, kuriem ir ģimenes slimība.

Alternatīvie vārdi

Vilsona slimība; Hepatolentikulārā deģenerācija

Attēli


  • Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma


  • Vara urīna tests


  • Aknu anatomija

Atsauces

Cox DW, Roberts EA. Vilsona slimība. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger un Fordtran gastrointestinālā un aknu slimība. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 76. nodaļa.

Ferri FF. Vilsona slimība. In: Ferri FF, ed. Ferri klīniskais padomnieks 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Kaler SG, Schilsky ML. Vilsona slimība. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 211. nodaļa.

Nacionālais diabēta un gremošanas un nieru slimību institūts. Vilsona slimība. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Atjaunināts 2014. gada jūlijs. Piekļuve 2018. gada 29. augustam.

Pārskatīšanas datums 7/26/2018

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.