Vairāku sistēmu atrofija - smadzeņu apakštips

Posted on
Autors: Monica Porter
Radīšanas Datums: 15 Martā 2021
Atjaunināšanas Datums: 15 Novembris 2024
Anonim
The Multiple System Atrophy Coalition: A Call to Action
Video: The Multiple System Atrophy Coalition: A Call to Action

Saturs

Vairāku sistēmu atrofija - smadzeņu apakštips (MSA-C) ir reta slimība, kas izraisa smagu smadzeņu zonu, tieši virs muguras smadzeņu, sarukt (atrofija). MSA-C pazīstams kā olivopontocerebellar atrofija (OPCA).


Cēloņi

MSA-C var nodot caur ģimenēm (mantota forma). Tas var ietekmēt arī cilvēkus bez zināmas ģimenes vēstures (sporādiska forma).

Pētnieki ir identificējuši dažus gēnus, kas ir iesaistīti šī stāvokļa mantojumā.

MSA-C cēlonis cilvēkiem ar sporādisku formu nav zināms. Slimība pamazām pasliktinās (ir progresīva).

MSA-C ir nedaudz biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm. Vidējais sākuma vecums ir 54 gadi.

Simptomi

MSA-C simptomi sāk sākties jaunākā vecumā cilvēkiem ar iedzimtu formu. Galvenais simptoms ir neveiklība (ataksija), kas lēnām pasliktinās. Var rasties arī problēmas ar līdzsvaru, runas slāpēšanu un staigāšanas grūtībām.

Citi simptomi var būt:

  • Nenormālas acu kustības
  • Nenormālas kustības
  • Zarnu vai urīnpūšļa problēmas
  • Grūtības rīšana
  • Aukstas rokas un kājas
  • Gaišums, stāvot
  • Galvassāpes stāvot, kas tiek atbrīvota, gulējot
  • Muskuļu stīvums vai stingrība, spazmas, trīce
  • Nervu bojājumi (neiropātija)
  • Problēmas runas un gulēšanas dēļ balss auklu spazmu dēļ
  • Seksuālās funkcijas problēmas
  • Nenormāla svīšana

Eksāmeni un testi

Lai veiktu diagnozi, ir nepieciešama rūpīga medicīniskā un nervu sistēmas pārbaude, kā arī simptomi un ģimenes vēsture.


Ir ģenētiskie testi, lai meklētu traucējumu cēloņus. Taču daudzos gadījumos nav pieejams īpašs tests. Smadzeņu MRI var izpausties ietekmēto smadzeņu struktūru lielumā, jo īpaši, ja slimība pasliktinās. Bet ir iespējams, ka slimība ir normāla un ir normāla MRI.

Lai izslēgtu citus apstākļus, var veikt citus testus, piemēram, pozitronu emisijas tomogrāfiju (PET). Tie var ietvert rīšanas pētījumus, lai noskaidrotu, vai persona var droši norīt pārtiku un šķidrumu.

Ārstēšana

OPCA nav specifiskas ārstēšanas vai ārstēšanas. Mērķis ir ārstēt simptomus un novērst komplikācijas. Tas var ietvert:

  • Trīce, piemēram, Parkinsona slimības zāles
  • Runa, profesionālā un fiziskā terapija
  • Veidi, kā novērst aizrīšanos
  • Staigāšanas palīglīdzekļi, kas palīdz līdzsvarot un novērst kritienus

Atbalsta grupas

Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas par MSA-C:

  • Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
  • Nacionālā reto slimību organizācija - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy

Outlook (prognoze)

MSA-C lēnām pasliktinās, un nav izārstēt. Izredzes parasti ir sliktas. Bet tas var būt gadi, pirms kāds ir ļoti invalīds.


Iespējamās komplikācijas

MSA-C komplikācijas ietver:

  • Aizrīšanās
  • Infekcija no ēdiena ieelpošanas plaušās (aspirācijas pneimonija)
  • Bojājumi no kritieniem
  • Uzturvērtības problēmas rīšanas grūtību dēļ

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja Jums ir kādi MSA-C simptomi, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam. Jums būs jāredz neirologs. Tas ir ārsts, kas ārstē nervu sistēmas problēmas.

Alternatīvie vārdi

MSA-C; Smadzeņu daudzkārtējas sistēmas atrofija; Olivopontocerebellārā atrofija; OPCA; Olivopontocerebellārā deģenerācija

Attēli


  • Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma

Atsauces

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Atjauninājums par vairāku sistēmu atrofijas smadzeņu apakštipu. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Jancovic J. Parkinsona slimība un citi kustību traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 96. nodaļa.

Ma MJ. Neirodeģeneratīvo traucējumu biopsijas patoloģija pieaugušajiem. In: Perry A, Brat DJ, red. Praktiskā ķirurģiskā neiropātija: diagnostikas pieeja. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: 27. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 4/30/2018

Atjaunina: Amit M. Shelat, DO, FACP, apmeklē neirologu un klīniskās neiroloģijas docents, SUNY Stony Brook, Medicīnas skola, Stony Brook, NY. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.