Saturs
- Kas ir BRCA gēnu mutācija?
- Kas domā par testēšanu?
- Kā tiek veikts tests?
- Ko nozīmē pozitīvs testa rezultāts?
- Ko nozīmē negatīvs testa rezultāts?
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/14/2017
BRCA1 un BRCA2 gēnu tests ir asinsanalīze, kas var pateikt, vai Jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi. Nosaukums BRCA nāk no diviem pirmajiem burtiem bruz austrumiem cancer.
Kas ir BRCA gēnu mutācija?
BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas cilvēka organismā nomāc ļaundabīgus audzējus (vēzi). Kad šie gēni mainās (kļūst mutēti), tie nespēj nomākt tādus audzējus kā viņiem vajadzētu. Tātad cilvēkiem ar BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijām ir lielāks risks saslimt ar vēzi.
Sievietēm ar šo mutāciju ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi vai olnīcu vēzi. Mutācijas var arī palielināt sievietes risku attīstīties:
- Dzemdes kakla vēzis
- Dzemdes vēzis
- Resnās zarnas vēzis
- Aizkuņģa dziedzera vēzis
- Žultspūšļa vēzis vai žults vēža vēzis
- Kuņģa vēzis
- Melanoma
Vīrieši ar šo mutāciju biežāk var izraisīt vēzi. Mutācijas var palielināt cilvēka risku attīstīties:
- Krūts vēzis
- Aizkuņģa dziedzera vēzis
- Sēklinieku vēzis
- Prostatas vēzis
Tikai aptuveni 5% krūts vēža un 10 līdz 15% olnīcu vēža gadījumu ir saistīti ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām.
Kas domā par testēšanu?
Pirms testēšanas jums jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu, lai uzzinātu vairāk par testiem un testēšanas riskiem un ieguvumiem.
Ja jums ir ģimenes loceklis ar krūts vēzi vai olnīcu vēzi, noskaidrojiet, vai šī persona ir pārbaudīta attiecībā uz BRCA1 un BRCA2 mutāciju. Ja šai personai ir mutācija, varat apsvērt arī pārbaudi.
Kādam jūsu ģimenes loceklim var būt mutācija BRCA1 vai BRCA2, ja:
- Divus vai vairāk tuvus radiniekus (vecākus, brāļus un māsas, bērnus) ir krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma
- Vīriešiem ir krūts vēzis
- Sievietēm ir gan krūts, gan olnīcu vēzis
- Diviem radiniekiem ir olnīcu vēzis
- Jūs esat no Austrumeiropas (Ashkenazi) ebreju senču, un tuvam radiniekam ir krūts vai olnīcu vēzis
Jums ir ļoti zema BRCA1 vai BRCA2 mutācijas iespēja, ja:
- Jums nav radinieka, kam pirms 50 gadu vecuma bija krūts vēzis
- Jums nav radinieku, kam bija olnīcu vēzis
- Jums nav radinieka, kam bija vīriešu krūts vēzis
Kā tiek veikts tests?
Pirms testa veikšanas, runājiet ar ģenētisko konsultantu, lai izlemtu, vai ir tests.
- Noved kopā ar savu slimības vēsturi, ģimenes medicīnisko vēsturi un jautājumiem.
- Jūs varētu vēlēties, lai kāds kopā ar jums noklausītos un uzņemtos piezīmes. Ir grūti dzirdēt un atcerēties visu.
Ja jūs nolemjat pārbaudīt, Jūsu asins paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, kas specializējas ģenētiskajā testēšanā. Šī laboratorija pārbaudīs jūsu asinis BRCA1 un BRCA2 mutācijām. Lai iegūtu testa rezultātus, var paiet vairākas nedēļas vai mēneši.
Kad testa rezultāti ir atgriezušies, ģenētiskais konsultants izskaidros rezultātus un to, ko viņi nozīmē jums.
Ko nozīmē pozitīvs testa rezultāts?
Pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka esat pārmantojis BRCA1 vai BRCA2 mutāciju.
- Tas nenozīmē, ka Jums ir vēzis, vai pat, ka jūs saņemsiet vēzi. Tas nozīmē, ka Jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi.
- Tas arī nozīmē, ka jūs varat vai varēja nodot šo mutāciju saviem bērniem. Katru reizi, kad jums ir bērns, jūsu bērnam būs iespēja saņemt mutāciju.
Ja jūs zināt, ka Jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi, jūs varat izlemt, vai kaut ko darīt citādi.
- Iespējams, ka jūs vēlētos biežāk pārmeklēt vēzi, tāpēc to var noķert agri un ārstēt.
- Var būt zāles, ko var lietot, kas varētu samazināt jūsu vēža rašanās iespēju.
- Jūs varat izvēlēties operāciju, lai noņemtu krūtis vai olnīcas.
Neviens no šiem piesardzības pasākumiem negarantēs, ka jūs nesaņemsiet vēzi.
Ko nozīmē negatīvs testa rezultāts?
Ja jūsu BRCA1 un BRCA2 mutāciju testa rezultāts ir negatīvs, ģenētiskais konsultants jums pateiks, ko tas nozīmē. Jūsu ģimenes vēsture palīdzēs ģenētiskajam konsultantam izprast negatīvu testa rezultātu.
Negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka jūs nesaņemsiet vēzi. Tas var nozīmēt, ka Jums ir tāds pats risks saslimt ar vēzi kā cilvēkiem, kuriem nav šīs mutācijas.
Noteikti apspriediet visus savus testu rezultātus, pat negatīvus rezultātus, ar savu ģenētisko konsultantu.
Alternatīvie vārdi
Krūts vēzis - BRCA1 un BRCA2; Olnīcu vēzis - BRCA1 un BRCA2
Atsauces
Moyer VA; ASV preventīvo pakalpojumu darba grupa. Riska novērtēšana, ģenētiskā konsultēšana un ģenētiskā testēšana ar BRCA saistītam vēzim sievietēm: ASV profilaktisko pakalpojumu darba grupas ieteikuma paziņojums. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Nacionālā vēža institūta tīmekļa vietne. BRCA un BRCA2: vēža riska un ģenētiskās pārbaudes. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Atjaunināts 2015. gada 1. aprīlis. Piekļuve 2017. gada 29. septembrim.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vēža ģenētika un genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson un Thompson ģenētika medicīnā. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 15. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/14/2017
Atjaunoja: Todd Gersten, MD, Hematoloģija / Onkoloģija, Floridas vēža speciālisti un pētniecības institūts, Velingtona, FL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.