Pārskats par Lenoksa-Gastauta sindromu

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Tikt galā

Lennoksa-Gastauta sindroms (LGS) ir epilepsijas sindroms, kas sākas bērnībā, un to raksturo bieži sastopami, bieži ikdienas krampji, kurus ir grūti kontrolēt ar medikamentiem. Lai gan jūs varat labi dzīvot pieaugušā vecumā un vecākos gados, izmantojot LGS, ir vidēji lielāks nāves risks tādu problēmu dēļ kā ievainojumi, krampji, zāļu blakusparādības un veselības problēmas, piemēram, infekcijas.

Simptomi

Lennoksa-Gastauta sindroma simptomi sākas agrā bērnībā, parasti pirms 4 gadu vecuma. Krampji ir visizteiktākais simptoms, un lielākajai daļai bērnu, kuriem ir LGS, var attīstīties arī kognitīvās disfunkcijas, kavēšanās ar attīstības pagrieziena punktu sasniegšanu un uzvedības problēmas.

LGS turpinās pieaugušā vecumā, bet simptomi parasti mainās līdz ar vecumu.

Bērniem ar LGS bieži ir daudz dažādu krampju veidu, savukārt pieaugušajiem mēdz būt mazāk veidu un krampju.

Krampji

Viena no Lennox-Gastaut sindroma pazīmēm ir vairāki krampju veidi, kas notiek bieži - tikpat bieži kā vairākas reizes dienā - kas ir biežāk nekā vairumā citu epilepsijas veidu.

Bieži vien cilvēks, kuram ir bijuši krampji, var justies niķīgs un pat nezināt, ka krampis noticis pēc tam.

Lietojot LGS, rodas vairāki krampju veidi.

Krampju veids
Krampju tips	Simptomi	Apziņas zudums?	Ilgums
Toniks	Pēkšņa muskuļu stīvums; iespējama atkārtota relaksācija un stīvums	Parasti	Dažas sekundes līdz minūte
Atonisks	Muskuļu tonusa zudums; iespējams kritiens	Jā	Dažas sekundes
Miokloniski	Īsi roku un / vai kāju spazmas	Reti	Vairākas sekundes
Netipiska prombūtne	Parādīšanās “atstarpēm”, skatieniem kosmosā, izpratnes trūkums	Jā	Mazāk par 15 sekundēm
Toniski-kloniski (retāk)	Nevēlama raustīšanās un stīvums; traucēta notikuma atcerēšanās	Bieža	Viena līdz divas minūtes
Status epilepticus	Konfiskācijai nepieciešama ārkārtas zāļu injekcija, lai apturētu; iespējami smadzeņu bojājumi vai nāve (LGS ietver prombūtnes, tonizējošas vai toniski kloniskas lēkmes)	Jā	Vairāk nekā 30 minūtes
Zīdaiņu spazmas	Var pirms diagnozes LGS; pēkšņi rāvieni ļoti jauniem zīdaiņiem	Iespējams	Mazāk par sekundi vai divām, bieži vien sērijā

Attīstības kavēšanās

Bērniem, kuriem ir LGS, attīstība kavējas arī kognitīvi (visbiežāk), fiziski vai abus. Tā smagums katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs.

Sabojātās fiziskās spējas var traucēt neatkarību.

Cēloņi

Ir vairāki zināmi Lennox-Gastaut sindroma cēloņi, tostarp:

• Smadzeņu attīstības traucējumi
• Neiroloģiskie apstākļi
• Smadzeņu bojājumi augļa attīstības laikā vai neilgi pēc piedzimšanas

Tomēr dažreiz to nevar noteikt.

Rietumu sindroms

Tiek lēsts, ka 20 līdz 30 procentiem bērnu ar LGS ir West sindroms, stāvokli raksturo trīs pazīmes:

• Zīdaiņu spazmas
• Attīstības regresija
• Elektroencefalogrammas (EEG) smadzeņu darbības traucējumi, kas pazīstami kā hiperritmija

Rietumu sindromam ir daudz iemeslu, un bērniem, kuriem ir gan LGS, gan Rietumu sindroms, var būt nepieciešama ārstēšana abos gadījumos. Rietumu sindromu bieži ārstē ar adrenokortikotrofisko hormonu (AKTH) vai steroīdiem.

Bumbuļu skleroze

Traucējums, kurā audzēji aug vairākās ķermeņa vietās, bumbuļveida skleroze var izraisīt Lennoksa-Gastauta sindromu un fizisku un / vai kognitīvu deficītu.

Hipoksija

Hipoksija ir skābekļa trūkums. Bērniem, kuriem hipoksija rodas pirms vai neilgi pēc piedzimšanas, bieži ir sekas, kas saistītas ar smadzeņu attīstību un darbību. Tas var izpausties ar dažādām problēmām, ieskaitot LGS (ar vai bez Vesta sindroma) un cerebrālo trieku.

Encefalīts

Encefalīts ir smadzeņu infekcijas vai iekaisuma slimība. Tas, iespējams, radīs pastāvīgas problēmas, un Lennox-Gastaut sindroms var būt viens no tiem.

Garozas displāzija

Patoloģiskas smadzeņu attīstības veids, kas rodas pirms dzimšanas, kortikālā displāzija ir raksturīga smadzeņu malformācijām un var izraisīt LGS. Garozas displāziju var izraisīt ģenētiskas vai iedzimtas problēmas vai skābekļa trūkums vai asins plūsma zīdainim. Dažos gadījumos iemesls nav noteikts.

Diagnoze

Emocionāli var būt grūti uzzināt, ka jūsu bērnam ir Lennoksa-Gastauta sindroms. Lielākajai daļai vecāku jau ir ideja, ka atkārtotu krampju un attīstības problēmu dēļ notiek kaut kas nopietns. Tomēr ir dabiski, ka joprojām vēlaties dzirdēt, ka tam visam ir neliels iemesls.

Ja jūsu bērnam ir LGS simptomi, esiet droši, ka viņa ārsti pārbaudīs visas iespējas, ieskaitot nopietnas un nelielas slimības, un neņems vērā svarīgus diagnostikas testus vai vienkāršu ārstēšanu jūsu bērna stāvoklim.

Lenoksa-Gastauta sindroma konsekventākās iezīmes ir klīniskās pazīmes un modelis, kas redzams EEG. Diagnoze var ilgt nedēļas vai mēnešus.

Dažreiz LGS ir izslēgšanas diagnoze, kas nozīmē, ka pirms bērna diagnosticēšanas ir jāizslēdz citas slimības.

Lai diagnosticētu bērnus, kuriem ir krampji, ārsti parasti aplūko:

• Medicīniskie un neiroloģiskie novērtējumi
• Bērna krampju vēsture
• Citas bērna medicīniskās problēmas (ja tādas ir)
• Smadzeņu attēlveidošana
• EEG rezultāti
• Asins analīžu rezultāti
• Jostas punkcijas rezultāti (iespējams)

Klīniskā vēsture

Ja jūsu bērnam ir vairāki krampju veidi un tie ir bieži, it īpaši, ja rodas kognitīva vai fiziska kavēšanās, ārsts apsvērs tāda sindroma kā Lennox-Gastaut vai West sindroma diagnostikas darbu.

Smadzeņu attēlveidošana

Lielākajai daļai bērnu, kuriem ir krampji, tiks veikta smadzeņu attēlveidošana, kas var ietvert datortomogrāfiju (CT), magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai ultraskaņu. MRI tiek uzskatīta par detalizētāko no šiem testiem, taču tas prasa, lai bērns apmēram pusstundu mierīgi gulētu mašīnā, kas daudziem bērniem vienkārši var nebūt iespējama.

Maziem bērniem ārsti tā vietā var pasūtīt datortomogrāfiju. Zīdaiņiem labāka izvēle var būt ultraskaņa. Tas ir ātrāks un var identificēt agrīnas smadzeņu attīstības problēmas.

EEG

Daudzos LGS gadījumos EEG parādīs atšķirīgu lēnas smailes vilni un modeli, ja krampji nenotiek. Ne visiem, kuriem ir stāvoklis, ir šāds modelis. Kad kādam ar LGS aktīvi rodas krampji, EEG modelis parasti atbilst krampju tipam.

Asins analīzes

Bieži vien asins analīzes infekcijas vai vielmaiņas traucējumu novērtēšanai ir daļa no sākotnējā krampju novērtējuma. Ja jūsu bērnam ar Lennox-Gastaut sindromu pēkšņi pasliktinās krampji, viņa ārsts pārbaudīs, vai nav infekcijas, kas cilvēkiem ar epilepsiju var izraisīt vairāk krampju.

Jostas punkcija

Sākotnējā novērtējuma ietvaros jūsu bērnam var būt jostas daļas punkcija, kas ir tests, kas pārbauda smadzeņu un muguras smadzeņu apkārtējo cerebrospinālo šķidrumu. Šķidrumu savāc ar adatu, kas ievietota muguras lejasdaļā.

Procedūra ir neērta un var radīt stresu vai biedēt bērnus, īpaši, ja viņi kognitīvi kavējas vai nespēj saprast diagnostikas procesu. Ja jūsu bērna ārstam ir nopietnas aizdomas par smadzeņu infekciju vai iekaisuma slimību, viņi var vēlēties veikt šo pārbaudi, kamēr jūsu bērns ir anestēzijas laikā.

Ārstēšana

LGS ir sarežģīts stāvoklis mūža garumā, kas nav izārstējams, un tā lēkmes ir grūti kontrolējamas. Pat lietojot zāles, lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli joprojām ir dažas epizodes. Tomēr ārstēšana ir nepieciešama, jo tā var samazināt krampju biežumu un smagumu. Papildu ārstēšana ietver ketogēno diētu un epilepsijas ķirurģiju.

Zāles

Lenoksa-Gastauta sindroma krampju kontrolei tiek izmantoti specifiski medikamenti, jo daudzi no parastajiem pretkrampju līdzekļiem nav efektīvi.

Zāles, ko lieto krampju kontrolei LGS, ir:

• Benzel (rufinamīds)
• Depakote (valproāts)
• Felbatols (felbamāts)
• Klonopīns (klonazepāms)
• Lamictal (lamotrigīns)
• Onfi (klobazāms)
• Topamax (topiramāts)

Neskatoties uz šīm pretkrampju iespējām, cilvēki ar Lennoksa-Gastauta sindromu bieži turpina ciest no pastāvīgiem krampjiem. Dažiem medikamentiem, ko lieto LGS krampju kontrolei, var būt nopietnas blakusparādības, un tie ir rezervēti īpaši grūti kontrolējamiem gadījumiem.

Kaņepes ir ieguvušas lielu uzmanību kā ārstēšanu bērnības epilepsijas ārstēšanai. 2018. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja Epidiolex (kanabidiolu vai CBD) krampju ārstēšanai pacientiem ar LGS.

Ketogēna diēta

Ketogēna diēta ir diēta ar augstu tauku un zemu ogļhidrātu saturu, kas var palīdzēt kontrolēt krampjus cilvēkiem, kuriem ir grūti pārvaldāma epilepsija. Tas var samazināt krampju biežumu un smagumu LGS, kā arī ļaut samazināt pretkrampju zāļu devu.

Diētu pati par sevi nav viegli ievērot ogļhidrātu ierobežojuma dēļ, un tā var nebūt praktiska daudziem, ieskaitot bērnus, kuri bieži dod priekšroku pārtikai, kas bagāta ar ogļhidrātiem.

Epilepsijas ķirurģija

Epilepsijas ķirurģija ir iespēja dažiem cilvēkiem ar ugunsizturīgu epilepsiju (to, kas neuzlabojas, lietojot zāles), ko izraisa LGS. Procedūras ietver operācijas, kurās tiek noņemts krampjus veicinošais smadzeņu reģions.

Vēl viena iespēja ir korpusa kallosotomija, kas ietver griezumu korpuss callosum (apgabalā, kas savieno smadzeņu labo un kreiso pusi), lai novērstu krampju izplatīšanos.

Lai novērstu krampjus, var apsvērt arī tādu ierīču kā vagālā nerva elektriskā stimulatora (VNS) izvietošanu.Jūsu bērns var gūt labumu no viena no šiem smadzeņu operācijas veidiem, un pirms ķirurģiskas pārbaudes ir nepieciešama, lai noteiktu, vai ir uzlabošanās iespējas.

Epilepsijas ķirurģija un citas procedūras

Tikt galā

Ja jūsu bērnam ir LGS, jums, iespējams, būs jārisina daudzi medicīniski, sociālie un uzvedības jautājumi, kad jūsu bērns kļūst vecāks. Tā nevienam nav viegla situācija. Jums var būt nepieciešama citu palīdzība, lai rūpētos par personu, kurai ir LGS.

Uzsākot šo izaicinājumu, varat izmantot vairākas stratēģijas, lai optimizētu bērna medicīnisko stāvokli un dzīves kvalitāti, kā arī atvieglotu slogu.

Saprast slimību

Kaut arī ne visiem ir tieši tāds pats rezultāts un prognoze, jūs varat sagaidīt dažas lietas. Tas palīdz iepazīties ar slimību un tās iespējamo gaitu, lai jūs varētu paredzēt medicīniskas, uzvedības un emocionālas problēmas, kad jūsu bērns kļūst vecāks.

Iepazīstiet savu medicīnas komandu

Lai pārvaldītu bērna stāvokli, gadu gaitā jums būs jāapmeklē daudz ārstu un veselības aprūpes sniedzēju. Tas palīdzēs jūsu bērnam, ja jūs saprotat katra komandas locekļa lomu, ar kuru sazināties kāda veida situācijā un kurš uzturēs jūsu bērnu īsu vai ilgu laiku

Daži bērni ar LGS turpina apmeklēt savus bērnu neirologus, sasniedzot pilngadību, un daži pāriet pie pieaugušo neirologu aprūpes. Tas ir atkarīgs no neirologu pieejamības jūsu reģionā un viņu specializācijas epilepsijā, kā arī no jūsu vēlmēm.

Kas ir neirologs?

Sazinieties ar sava bērna skolu

Jūsu bērna izglītība un sociālā pielāgošanās var būt izaicinājums. Ja iespējams, meklējiet skolu, kurā ir resursi, kas paredzēti epilepsijai, kā arī mācīšanās un uzvedības traucējumiem.

Uzturiet ciešu saziņu ar darbiniekiem, kuri pārrauga jūsu bērnam nepieciešamos pakalpojumus, un uzturiet kontaktus ar skolotājiem un jūsu bērna palīglīdzekļiem. Klausieties atsauksmes un saprotiet, ka bērnam var būt nepieciešams mainīt skolu.

Iegūt palīdzību

Rūpes par cilvēku ar invaliditāti ir nogurdinošas. Ja jūs varat saņemt palīdzību no ģimenes locekļiem, draugiem, brīvprātīgajiem vai profesionāla aprūpētāja, tas var jums palīdzēt un sniegt jūsu bērnam vai pieaugušajam ar LGS daudzveidību un jaunu perspektīvu.

Jūs varētu arī apsvērt iespēju meklēt dienas nometni vai dienas aprūpes vietu, kur jūsu bērns var mijiedarboties ar citiem bērniem un saņemt pienācīgu aprūpi, kamēr jūs strādājat vai rūpējaties par citiem pienākumiem.

Dzīves kārtība

Ja fiziska bērna aprūpēšana ar LGS kļūst neiespējama, jums, iespējams, būs jāmeklē alternatīva dzīves kārtība. Daudzi vecāki to izvēlas savu veselības problēmu dēļ, lai veltītu vairāk laika citiem bērniem, nepieciešamībai strādāt vai nespēju tikt galā ar uzvedības problēmām.

Jūs varat meklēt un izpētīt palīdzības centrus ar palīdzības sniegšanu, runājot ar saviem veselības aprūpes sniedzējiem, runājot ar esošajiem vai bijušajiem pacientiem un intervējot personālu un vadību. Kad jūsu bērns pārceļas uz dzīvesvietu, jūs varat apmeklēt un uzturēt ciešas attiecības.

Palīdzība dzīvošanai jauniešiem

Atbalsta grupas

LGS ir reta slimība, un tikšanās ar citiem, kas ar to nodarbojas, var dot jums un jūsu bērnam resursus un atbalstu, virzoties uz slimību turpmākajos gados. Atbalsta grupas ir lieliska vieta, kur to atrast.

Ja jūsu dzīvesvietas tuvumā nav nevienas atbalsta grupas, iespējams, tiešsaistē varat atrast sev tīkamu.

Vārds no Verywell

LGS ir reta neiroloģiska slimība, kurai ir liela ietekme uz cilvēka un visas ģimenes dzīvi. Ir pieejami resursi, kas palīdzēs jums iegūt vislabāko iespējamo aprūpi. Kā apsaimniekotājam ir svarīgi, lai jums būtu brīvais laiks. Noteikti vērsieties pēc nepieciešamās palīdzības un praktizējiet pašaprūpi.