Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 4/30/2018
Amyotrofiska laterālā skleroze jeb ALS ir smadzeņu nervu šūnu, smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu slimība, kas kontrolē brīvprātīgo muskuļu kustību.
ALS ir pazīstama arī kā Lou Gehrig slimība.
Cēloņi
Viens no desmit ALS gadījumiem ir saistīts ar ģenētisku defektu. Vairumā citu gadījumu cēlonis nav zināms.
ALS gadījumā mehānisko nervu šūnas (neironi) izšķērdē vai mirst, un vairs nevar sūtīt ziņojumus muskuļiem. Tas galu galā noved pie muskuļu vājināšanās, raustīšanās un nespējas pārvietot rokas, kājas un ķermeni. Stāvoklis palēninās. Kad krūšu zonā esošie muskuļi vairs nedarbojas, elpot var kļūt grūti vai neiespējami.
ALS skar apmēram 5 no katriem 100 000 cilvēkiem visā pasaulē.
Ar ģimenes locekli, kam ir iedzimta slimības forma, ir ALS riska faktors. Citi riski ietver militāro dienestu. Daži riska faktori ir pretrunīgi.
Simptomi
Simptomi parasti attīstās tikai pēc 50 gadu vecuma, bet tie var sākties jaunākiem cilvēkiem. Cilvēkiem ar ALS ir muskuļu spēka un koordinācijas zudums, kas galu galā pasliktinās un padara to neiespējamu veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, iet uz augšu, izkāpjot no krēsla vai norīt.
Vājums vispirms var ietekmēt rokas vai kājas vai spēju elpot vai norīt. Tā kā slimība pasliktinās, vairākām muskuļu grupām rodas problēmas.
ALS neietekmē sajūtas (redze, smarža, garša, dzirde, pieskāriens). Lielākā daļa cilvēku spēj domāt normāli, lai gan nelielam skaitam attīstās demence, kas rada problēmas ar atmiņu.
Muskuļu vājums sākas vienā ķermeņa daļā, piemēram, rokā vai rokā, un lēnām pasliktinās, līdz tas noved pie:
- Grūtības celšana, kāpņu kāpšana un staigāšana
- Apgrūtināta elpošana
- Grūtības rīšana - viegli aizrīšanās, drooling vai gagging
- Galvas kritums kakla muskuļu vājuma dēļ
- Runas problēmas, piemēram, lēns vai neparasts runas modelis (vārda slīpsvītra)
- Balss izmaiņas, aizsmakums
Citi konstatējumi ietver:
- Depresija
- Muskuļu krampji
- Muskuļu stīvums, ko sauc par spastiskumu
- Muskuļu kontrakcijas, ko sauc par fascikulācijām
- Svara zudums
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūs un jautās par jūsu medicīnisko vēsturi un simptomiem.
Fiziskais eksāmens var parādīt:
- Vājums, kas bieži sākas vienā apgabalā
- Muskuļu trīce, spazmas, raustīšanās vai muskuļu audu zudums
- Mēles saspiešana (bieži)
- Nenormāli refleksi
- Stingri vai neveikli staigāt
- Samazināts vai palielināts reflekss locītavās
- Grūtības kontrolēt raudāšanu vai smešanu (dažreiz to sauc par emocionālu nesaturēšanu)
- Gag refleksu zudums
Veicamie testi ietver:
- Asins analīzes, lai izslēgtu citus apstākļus
- Elpošanas tests, lai noskaidrotu, vai tas ietekmē plaušu muskuļus
- Dzemdes kakla mugurkaula CT vai MRI, lai pārliecinātos, ka nav kakla slimības vai traumas, kas var imitēt ALS
- Elektromogrāfija, lai redzētu, kuri nervi vai muskuļi nedarbojas pareizi
- Ģenētiskā testēšana, ja ir ALS ģimenes anamnēzē
- Vadiet CT vai MRI, lai izslēgtu citus apstākļus
- Rīšanas pētījumi
- Muguras krāns (jostas punkcija)
Ārstēšana
Nav zināms izārstēt ALS. Zāles, ko sauc par riluzolu, palīdz palēnināt simptomus un palīdz cilvēkiem dzīvot nedaudz ilgāk.
Ir pieejamas divas zāles, kas palīdz palēnināt simptomu progresēšanu un var palīdzēt cilvēkiem dzīvot nedaudz ilgāk:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Ārstēšana, lai kontrolētu citus simptomus, ir:
- Baklofēns vai diazepāms par spastiskumu, kas traucē ikdienas aktivitātēm
- Trihehoksifenidils vai amitriptilīns cilvēkiem ar problēmām norīt savu siekalu
Lai palīdzētu muskuļu funkcijām un vispārējai veselībai, var būt nepieciešama fizikālā terapija, rehabilitācija, bikšturi vai ratiņkrēslu izmantošana vai citi pasākumi.
Cilvēki ar ALS mēdz zaudēt svaru. Pati slimība palielina nepieciešamību pēc pārtikas un kalorijām. Tajā pašā laikā problēmas ar aizrīšanos un rīšanu apgrūtina pietiekami daudz. Lai palīdzētu ar barošanu, caurulīti var ievietot kuņģī. Dietologs, kas specializējas ALS, var sniegt padomus par veselīgu uzturu.
Elpošanas ierīces ietver mašīnas, ko izmanto tikai naktī, un pastāvīgu mehānisku ventilāciju.
Depresijas zāles var būt nepieciešamas, ja cilvēks ar ALS ir skumjš. Viņiem arī jāapspriež viņu vēlmes attiecībā uz mākslīgo ventilāciju ar savām ģimenēm un pakalpojumu sniedzējiem.
Atbalsta grupas
Emocionālais atbalsts ir ļoti svarīgs, lai risinātu šo traucējumu, jo tas neietekmē garīgo darbību. Grupas, piemēram, ALS asociācija, var būt pieejamas, lai palīdzētu cilvēkiem, kas cīnās ar šo traucējumu.
Ir pieejams arī atbalsts cilvēkiem, kuri rūpējas par kādu ar ALS, un tas var būt ļoti noderīgs.
Outlook (prognoze)
Laika gaitā cilvēki ar ALS zaudē spēju darboties un rūpēties par sevi. Nāve bieži notiek 3 līdz 5 gadu laikā pēc diagnozes. Aptuveni 1 no 4 cilvēkiem izdzīvo vairāk nekā 5 gadus pēc diagnozes. Daži cilvēki dzīvo daudz ilgāk, taču viņiem parasti nepieciešama palīdzība elpojot no ventilatora vai citas ierīces.
Iespējamās komplikācijas
ALS komplikācijas ietver:
- Elpošana pārtikā vai šķidrumā (aspirācija)
- Spēja rūpēties par sevi
- Plaušu mazspēja
- Pneimonija
- Spiediena čūlas
- Svara zudums
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:
- Jums ir ALS simptomi, īpaši, ja Jums ir ģimenes traucējumi
- Jums vai kādam citam ir diagnosticēta ALS un simptomi pasliktinās vai rodas jauni simptomi
Paaugstināta rīšanas grūtības, apgrūtināta elpošana un apnojas epizodes ir simptomi, kam nepieciešama tūlītēja uzmanība.
Profilakse
Jūs varat redzēt ģenētisku konsultantu, ja jums ir ģimenes anamnēzē ALS.
Alternatīvie vārdi
Lou Gehrig slimība; ALS; Augšējā un apakšējā motora neironu slimība; Motoru neironu slimība
Attēli
Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma
Atsauces
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Augšējo un apakšējo motoru neironu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 98. nodaļa.
Shaw PJ. Amyotrofiska laterālā skleroze un citas motoru neironu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 419. nodaļa.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amiotrofiskā laterālā skleroze. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Pārskatīšanas datums 4/30/2018
Atjaunina: Amit M. Shelat, DO, FACP, apmeklē neirologu un klīniskās neiroloģijas docents, SUNY Stony Brook, Medicīnas skola, Stony Brook, NY. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.