Ģimenes lipoproteīna lipāzes deficīts

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 16 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Video: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Saturs

Ģimenes lipoproteīna lipāzes deficīts ir reti sastopamu ģenētisku traucējumu grupa, kurā personai trūkst proteīna, kas nepieciešams tauku molekulu noārdīšanai. Slimība izraisa lielu tauku daudzumu asinīs.


Cēloņi

Ģimenes lipoproteīna lipāzes deficītu izraisa bojāts gēns, kas tiek nodots caur ģimenēm.

Cilvēkiem ar šo slimību trūkst fermenta, ko sauc par lipoproteīna lipāzi. Bez šī fermenta organisms nevar noārdīt taukus no sagremotās pārtikas. Tauku daļiņas, ko sauc par chilomikroniem, veido asinīs.

Riska faktori ietver ģimenes anamnēzē lipoproteīnu lipāzes deficītu.

Stāvokli parasti novēro pirmo reizi bērnībā vai bērnībā.

Simptomi

Simptomi var būt:

  • Sāpes vēderā (zīdaiņiem var parādīties kolikas)
  • Apetītes zudums
  • Slikta dūša, vemšana
  • Sāpes muskuļos un kaulos (skeleta-muskuļu sāpes)
  • Palielinātas aknas un liesa
  • Zīdaiņu nepietiekamība
  • Tauku nogulsnes ādā (ksantomas)
  • Augsts triglicerīdu līmenis asinīs
  • Retīnās un baltās asinsvados tīklenes
  • Hronisks aizkuņģa dziedzera iekaisums
  • Acu un ādas dzeltēšana (dzelte)

Eksāmeni un testi

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par simptomiem.


Tiks veiktas asins analīzes, lai pārbaudītu holesterīna un triglicerīdu līmeni. Dažreiz, veicot asins atšķaidītājus ar vēnu, tiek veikta īpaša asins analīze. Šis tests meklē lipoproteīna lipāzes aktivitāti asinīs.

Var veikt ģenētiskos testus.

Ārstēšana

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus un triglicerīdu līmeni asinīs ar ļoti zemu tauku saturu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, ieteiks ēst ne vairāk kā 20 gramus tauku dienā, lai novērstu simptomu atgriešanos.

Divdesmit grami tauku ir vienāds ar vienu no šādiem:

  • Divas 8 unces (240 ml) glāzes pilnpiena
  • 4 tējkarotes (9,5 grami) margarīna
  • 4 unces (113 grami) gaļas pasniegšana

Vidējā amerikāņu uztura tauku saturs ir līdz 45% no kopējā kaloriju daudzuma. Taukos šķīstošie A, D, E un K vitamīni un minerālvielu piedevas ir ieteicamas cilvēkiem, kuri ēd ļoti zemu tauku saturu. Jūs varat apspriest savas diētas vajadzības ar savu pakalpojumu sniedzēju un reģistrētu dietologu.


Pankreatīts, kas saistīts ar lipoproteīna lipāzes deficītu, reaģē uz šīs slimības ārstēšanu.

Atbalsta grupas

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficītu:

  • Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Home atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (prognoze)

Cilvēki, kuriem ir šāds stāvoklis un kuri ievēro ļoti zema tauku satura diētu, var dzīvot pilngadībā.

Iespējamās komplikācijas

Var attīstīties pankreatīts un atkārtotas vēdera sāpes.

Xantomas parasti nav sāpīgas, ja vien tās nav daudz berzētas.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja kāds jūsu ģimenes loceklim ir lipoproteīnu lipāzes deficīts, zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam. Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama ikvienam, kuram ir ģimenes slimība.

Profilakse

Nav zināms par šo reto, iedzimto traucējumu novēršanu. Informētība par riskiem var atļaut agrīnu atklāšanu. Pēc ļoti zema tauku satura diēta var uzlabot šīs slimības simptomus.

Alternatīvie vārdi

I tipa hiperlipoproteinēmija; Ģimenes homoseksēmija; Ģimenes LPL trūkums

Attēli


  • Koronāro artēriju slimība

Atsauces

Hegele RA. Lipoproteīnu un lipīdu metabolisms. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 96. nodaļa.

Nacionālā reto slimību organizācija. Ārsta rokasgrāmata par lipoproteīnu lipāzes deficītu (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Piekļuve 2017. gada 6. jūnijam.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipīdu vielmaiņas traucējumi. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa Endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 37. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 5/21/2017

Atjauninājis: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM padome, kas sertificēta iekšējā medicīnā un slimnīcā un paliatīvajā medicīnā, Atlanta, GA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.