V tipa glikogēna uzglabāšanas slimība

Posted on
Autors: Laura McKinney
Radīšanas Datums: 7 Aprīlis 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
If You Drink Bay Leaf Tea For 2 Weeks, This Will Happen To Your Body
Video: If You Drink Bay Leaf Tea For 2 Weeks, This Will Happen To Your Body

Saturs

V tipa glikogēna uzglabāšanas slimība (GSD V) ir reta iedzimta slimība, kurā organisms nespēj noārdīt glikogēnu. Glikogēns ir svarīgs enerģijas avots, kas tiek uzglabāts visos audos, īpaši muskuļos un aknās.


GSD V sauc arī par McArdle slimību.

Cēloņi

GSD V izraisa trūkums gēnā, kas izraisa fermentu, ko sauc par glikogēna fosforilāzi. Tā rezultātā organisms nespēj noārdīt glikogēnu muskuļos.

GSD V ir autosomāla recesīvā ģenētiskā slimība. Tas nozīmē, ka jums ir jāsaņem nedarbojoša gēna kopija no abiem vecākiem. Persona, kas saņem nedarbojošu gēnu tikai no viena vecāka, parasti nerada šo sindromu. GSD V ģimenes anamnēzē palielinās risks.

Simptomi

Simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Taču var būt grūti atdalīt šos simptomus no normālās bērnības simptomiem. Diagnoze var nenotikt, kamēr persona nav vecāka par 20 vai 30 gadiem.

  • Burgundijas krāsas urīns (mioglobinūrija)
  • Nogurums
  • Vingrojuma neiecietība, slikta izturība
  • Muskuļu krampji
  • Muskuļu sāpes
  • Muskuļu stīvums
  • Muskuļu vājums

Eksāmeni un testi

Var veikt šādus testus:

  • Electromyography (EMG)
  • Ģenētiskā testēšana
  • Pienskābe asinīs
  • MRI
  • Muskuļu biopsija
  • Mioglobīns urīnā
  • Plazmas amonjaka
  • Kreatīna kināzes serums

Ārstēšana

Nav specifiskas ārstēšanas.


Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt sekojošus pasākumus, lai paliktu aktīvi un veselīgi un novērstu simptomus:

  • Jāapzinās jūsu fiziskie ierobežojumi.
  • Pirms vingrošanas uzmanīgi uzsildiet.
  • Izvairieties no pārāk grūti vai pārāk ilgi.
  • Ēst pietiekami daudz proteīna.

Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai ir laba ideja ēst kādu cukuru pirms izmantošanas. Tas var palīdzēt novērst muskuļu simptomus.

Ja jums ir nepieciešama operācija, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai jums ir OK, ja jums ir vispārēja anestēzija.

Atbalsta grupas

Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas un resursu:

  • Glikogēna uzglabāšanas slimību asociācija - www.agsdus.org
  • Nacionālā reto slimību traucējumu organizācija - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type5

Outlook (prognoze)

Cilvēki ar GSD V var dzīvot normālu dzīvi, vadot savu uzturu un fizisko aktivitāti.


Iespējamās komplikācijas

Vingrojumi var izraisīt muskuļu sāpes vai pat skeleta muskuļu sabrukumu (rabdomiolīze). Šis stāvoklis ir saistīts ar bordo krāsas urīnu un nieru mazspējas risku, ja tas ir smags.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja pēc vingrošanas esat atkārtoti iekļāvis sāpīgas vai saspringtas muskuļu epizodes, it īpaši, ja Jums ir bordo vai rozā urīns.

Apsveriet ģenētisko konsultāciju, ja Jums ir ģimenes VDD V vēsture.

Alternatīvie vārdi

Miofosforilāzes deficīts; Muskuļu glikogēna fosforilāzes deficīts; PYGM deficīts

Atsauces

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogēna uzglabāšanas muskuļu slimības. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neiromuskulārie bērnības, bērnības un pusaudža traucējumi. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015. gads: 39. nodaļa.

Kishnani PS, Chen Y-T. Ogļhidrātu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 87. nodaļa.

Weinstein DA. Glikogēna uzglabāšanas slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 207. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 10/26/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.