Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
V tipa glikogēna uzglabāšanas slimība (GSD V) ir reta iedzimta slimība, kurā organisms nespēj noārdīt glikogēnu. Glikogēns ir svarīgs enerģijas avots, kas tiek uzglabāts visos audos, īpaši muskuļos un aknās.
GSD V sauc arī par McArdle slimību.
Cēloņi
GSD V izraisa trūkums gēnā, kas izraisa fermentu, ko sauc par glikogēna fosforilāzi. Tā rezultātā organisms nespēj noārdīt glikogēnu muskuļos.
GSD V ir autosomāla recesīvā ģenētiskā slimība. Tas nozīmē, ka jums ir jāsaņem nedarbojoša gēna kopija no abiem vecākiem. Persona, kas saņem nedarbojošu gēnu tikai no viena vecāka, parasti nerada šo sindromu. GSD V ģimenes anamnēzē palielinās risks.
Simptomi
Simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Taču var būt grūti atdalīt šos simptomus no normālās bērnības simptomiem. Diagnoze var nenotikt, kamēr persona nav vecāka par 20 vai 30 gadiem.
- Burgundijas krāsas urīns (mioglobinūrija)
- Nogurums
- Vingrojuma neiecietība, slikta izturība
- Muskuļu krampji
- Muskuļu sāpes
- Muskuļu stīvums
- Muskuļu vājums
Eksāmeni un testi
Var veikt šādus testus:
- Electromyography (EMG)
- Ģenētiskā testēšana
- Pienskābe asinīs
- MRI
- Muskuļu biopsija
- Mioglobīns urīnā
- Plazmas amonjaka
- Kreatīna kināzes serums
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas.
Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt sekojošus pasākumus, lai paliktu aktīvi un veselīgi un novērstu simptomus:
- Jāapzinās jūsu fiziskie ierobežojumi.
- Pirms vingrošanas uzmanīgi uzsildiet.
- Izvairieties no pārāk grūti vai pārāk ilgi.
- Ēst pietiekami daudz proteīna.
Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai ir laba ideja ēst kādu cukuru pirms izmantošanas. Tas var palīdzēt novērst muskuļu simptomus.
Ja jums ir nepieciešama operācija, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai jums ir OK, ja jums ir vispārēja anestēzija.
Atbalsta grupas
Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas un resursu:
- Glikogēna uzglabāšanas slimību asociācija - www.agsdus.org
- Nacionālā reto slimību traucējumu organizācija - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type5
Outlook (prognoze)
Cilvēki ar GSD V var dzīvot normālu dzīvi, vadot savu uzturu un fizisko aktivitāti.
Iespējamās komplikācijas
Vingrojumi var izraisīt muskuļu sāpes vai pat skeleta muskuļu sabrukumu (rabdomiolīze). Šis stāvoklis ir saistīts ar bordo krāsas urīnu un nieru mazspējas risku, ja tas ir smags.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja pēc vingrošanas esat atkārtoti iekļāvis sāpīgas vai saspringtas muskuļu epizodes, it īpaši, ja Jums ir bordo vai rozā urīns.
Apsveriet ģenētisko konsultāciju, ja Jums ir ģimenes VDD V vēsture.
Alternatīvie vārdi
Miofosforilāzes deficīts; Muskuļu glikogēna fosforilāzes deficīts; PYGM deficīts
Atsauces
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogēna uzglabāšanas muskuļu slimības. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neiromuskulārie bērnības, bērnības un pusaudža traucējumi. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015. gads: 39. nodaļa.
Kishnani PS, Chen Y-T. Ogļhidrātu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 87. nodaļa.
Weinstein DA. Glikogēna uzglabāšanas slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 207. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.