Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Peutz-Jeghers sindroms (PJS) ir reti sastopama slimība, kurā zarnās attīstās polipi. Personai ar PJS ir liels risks saslimt ar dažiem vēža veidiem.
Cēloņi
Nav zināms, cik daudz cilvēku skar PJS. Tomēr Nacionālie veselības institūti lēš, ka tas skar apmēram 1 no 25 000 līdz 300 000 dzimušo.
PJS izraisa mutācija, ko sauc par gēnu STK11 / LKB1. Pastāv divu veidu PJS:
- Ģimenes PJS ir mantota caur ģimenēm kā autosomāla dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka, ja vienam no jūsu vecākiem ir šāda veida PJS, jums ir 50% iespēja gēnu pārmantot un slimība.
- Spontāni PJS netiek nodoti ģimenēs. Gēnu mutācija notiek pati.
Simptomi
PJS simptomi ir:
- Brūni vai zilgani pelēki plankumi uz lūpām, smaganām, mutes iekšējās uzliku un āda
- Kluba ar pirkstiem vai pirkstiem
- Krampjveida sāpes vēdera rajonā
- Tumši vasaras raibumi uz bērna lūpām
- Asinis izkārnījumos, ko var redzēt ar neapbruņotu aci (dažreiz)
- Vemšana
Eksāmeni un testi
Polipi attīstās galvenokārt tievajās zarnās, bet arī resnajā zarnā (resnajā zarnā). Kolonnas, ko sauc par kolonoskopiju, eksāmens parādīs resnās zarnas polipus. Plānās zarnas tiek vērtētas divos veidos. Viens no tiem ir bārija rentgena (mazs zarnu sērija). Otrs ir kapsulas endoskopija, kurā neliela kamera tiek norīta, un pēc tam tiek uzņemti daudzi attēli, kas ceļo caur tievo zarnu.
Papildu eksāmeni var parādīt:
- Daļa no zarnām, kas salocīta uz sevis (intussusception)
- Labdabīgi audzēji, kas nav vēzis, ausī
Laboratorijas testi var ietvert: t
- Pilns asins skaits - var atklāt anēmiju
- Ģenētiskā testēšana
- Stool guaiac, lai meklētu asinis izkārnījumos
- Kopējā dzelzs saistīšanās spēja (TIBC) - var būt saistīta ar dzelzs deficīta anēmiju
Ārstēšana
Ķirurģija var būt nepieciešama, lai noņemtu polipus, kas izraisa ilgtermiņa problēmas. Dzelzs piedevas palīdz novērst asins zudumu.
Cilvēkiem ar šo slimību jāuzrauga veselības aprūpes sniedzējs un regulāri jāpārbauda vēža polipu izmaiņas.
Atbalsta grupas
Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par PJS:
- Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (prognoze)
Var būt liels risks, ka šie polipi kļūs par vēzi. Dažos pētījumos PJS saistās ar kuņģa-zarnu trakta, plaušu, krūts, dzemdes un olnīcu vēzi.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Intussusception
- Polipi, kas izraisa vēzi
- Olnīcu cistas
- Vēža olnīcu audzēju veids, ko sauc par dzimumdziedzeru audzējiem
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja jums vai Jūsu bērnam ir šīs slimības simptomi, zvaniet uz savu pakalpojumu sniedzēju. Smaga sāpes vēderā var būt ārkārtas stāvokļa pazīme, piemēram, intussusception.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja plānojat bērnus un ģimenes stāvoklis.
Alternatīvie vārdi
PJS
Attēli
Gremošanas sistēmas orgāni
Atsauces
Donoghue LJ. Gremošanas trakta audzēji. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 345. nodaļa.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers sindroms. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Eds. GeneReviews. Sietla, Vašingtona: Vašingtonas Universitāte. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Atjaunināts 2016. gada 14. jūlijs. Piekļuve 2017. gada 27. decembrim.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.