Vilsona slimība

Saturs

• Kas ir Vilsona slimība?
• Kas izraisa Vilsona slimību?
• Kādi ir Vilsona slimības simptomi?
• Kas ir pakļauts Vilsona slimības riskam?
• Kā tiek diagnosticēta Vilsona slimība?
• Kā tiek ārstēta Vilsona slimība?
• Kādas ir Vilsona slimības komplikācijas?
• Ko es varu darīt, lai novērstu Vilsona slimību?
• Dzīvošana ar Vilsona slimību
• Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
• Galvenie punkti
• Nākamie soļi

Kas ir Vilsona slimība?

Vilsona slimība ir reti sastopams ģenētisks traucējums, ko vecāki nodod bērniem (iedzimts). Tas neļauj jūsu ķermenim atbrīvoties no papildu vara jūsu sistēmā.

Jūsu ķermenim ir nepieciešams neliels vara daudzums no pārtikas, lai saglabātu veselību. Bet pārāk daudz vara ir toksisks.

Parasti jūsu aknas atbrīvojas no papildu vara, izsūtot to ar žulti. Žults ir gremošanas sula, ko ražo jūsu aknas. Tas izved toksīnus un atkritumus no ķermeņa caur kuņģa-zarnu trakta ceļu.

Kad esat Vilsona slimība, jūsu aknas sāk uzglabāt varu, nevis atbrīvoties no tā. Laika gaitā vara ir pārāk daudz, lai jūsu aknas to uzglabātu, un tas var izraisīt aknu bojājumus. Papildus varš var nokļūt jūsu asinīs un savākties citos orgānos, kā arī acīs un smadzenēs, kā arī sabojāt šīs struktūras. Laika gaitā Vilsona slimība var būt bīstama dzīvībai.

Kas izraisa Vilsona slimību?

Vilsona slimību izraisa iedzimts ATP7B gēna defekts. Tas ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem bērnam jānodod viens un tas pats nenormālais gēns. Daudzas reizes vecākiem, kuriem ir tikai viens patoloģisks gēns, nav slimības pazīmju, bet viņi ir slimības nesēji.

Kādi ir Vilsona slimības simptomi?

Kad Jums ir Vilsona slimība, vara uzkrāšanās sākas jau piedzimstot, taču simptomu parādīšanās var ilgt vairākus gadus vai pat gadu desmitus. Simptomi var sākties jebkurā vecumā, bet vairumā gadījumu tie sākas no 5 līdz 35 gadiem.

Vilsona slimības simptomi mainās atkarībā no ietekmētajiem orgāniem.

Vilsona slimība var uzbrukt jūsu smadzenēm un muguras smadzenēm (jūsu centrālajai nervu sistēmai) un aknām. Tas var uzbrukt viņiem vienlaikus. Tas var izraisīt simptomu grupu, kas, šķiet, nav saistīta.

Aknu simptomi

Aknu simptomi var būt ilgstošas ​​(hroniskas) aknu slimības simptomi, piemēram:

• Liels nogurums (nogurums)
• Muskuļu krampji
• Vājums
• Apetītes zudums
• Slikta dūša
• Vemšana
• Svara zudums
• Šķidrums vēderā vai kājās
• Dzeltenīga āda vai acu baltumi (dzelte)
• Viegli sasitumi
• Pietūkušas aknas un liesa

Neiroloģiski simptomi

Vara uzkrāšanās centrālajā nervu sistēmā var izraisīt šādus simptomus:

• Izmaiņas uzvedībā
• Stingri muskuļi
• Trīce, satricinājumi vai kustības, kuras nevarat kontrolēt
• Lēnas vai atkārtotas kustības
• Vāji muskuļi
• Rīšanas problēmas
• Neskaidra runa
• Slikta koordinācija
• Drooling
• Samazinātas smalkās motoriskās spējas

Garīgās veselības simptomi

Kad varš uzkrājas centrālajā nervu sistēmā, tas var izraisīt arī tādas psiholoģiskas izmaiņas kā:

• Sajūta stresa un trauksme
• Būdams nomākts
• Zaudēt saikni ar realitāti (psihoze)
• Domājot par pašnāvību

Citi simptomi

Vilsona slimība var izraisīt arī citus simptomus, piemēram:

• Vāji, trausli kauli (osteoporoze)
• Sāpes un pietūkums locītavās (artrīts)
• Nav pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu (anēmija)
• Trombocītu vai leikocītu līmenis zemāks par normu

Vilsona slimības simptomi var izskatīties kā citas veselības problēmas. Lai uzzinātu diagnozi, vienmēr apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kas ir pakļauts Vilsona slimības riskam?

Vilsona slimība ir reta. Jums ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību, ja jums ģimenē ir bijuši traucējumi. Vilsona slimība vienlīdz ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Kā tiek diagnosticēta Vilsona slimība?

Vilsona slimību var būt grūti diagnosticēt. Daudzi no simptomiem var izskatīties kā citu slimību simptomi.

Lai diagnosticētu stāvokli, jūsu pakalpojumu sniedzējs apskatīs jūsu vispārējo veselību un jautās par jūsu iepriekšējo veselību. Viņš vai viņa jautās par jūsu simptomiem un sniegs jums fizisku eksāmenu.

Jums var būt arī šādi testi:

• Acu eksāmens. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto īpašu lampu (spraugas lampu), lai pārbaudītu, vai acīs nav brūnu Kayser-Fleischer gredzenu.
• Asins analīzes. Tie var pārbaudīt vara līmeni asinīs un arī atklāt visas aknu problēmas.
• 24 stundu urīna tests. Tas nosaka vara daudzumu urīnā 24 stundu laikā.
• Aknu biopsija. Testēšanai tiek noņemts neliels aknu paraugs.
• Ģenētiskā pārbaude. Ar asins analīzi var identificēt patoloģiskos gēnus, kas izraisa Vilsona slimību.

Kā tiek ārstēta Vilsona slimība?

Ārstēšana būs atkarīga no simptomiem, vecuma un vispārējās veselības. Tas būs atkarīgs arī no tā, cik smags ir stāvoklis.

Vilsona slimību nevar izārstēt. Ārstēšana ir nepieciešama visu mūžu, lai samazinātu vara daudzumu jūsu ķermenī.

Ārstēšana var ietvert:

• Zāļu lietošana, lai palīdzētu ķermeņa orgāniem un audiem atbrīvoties no papildu vara (vara helātus veidojošas zāles)
• Samazinot vara daudzumu, ko iegūstat ar pārtiku
• Cinka piedevu lietošana. Cinks neļauj ķermenim absorbēt varu no diētas.
• Papildu B vitamīna iegūšana₆
• Zāļu lietošana tādu simptomu kā muskuļu trīce vai stīvums ārstēšanai
• Aknu transplantācijas veikšana, ja Jums ir smagi aknu bojājumi

Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst nopietnas problēmas.

Kādas ir Vilsona slimības komplikācijas?

Vilsona slimība var izraisīt daudzas ar aknām saistītas problēmas, tostarp:

• Aknu bojājumi
• Aknu iekaisums (hepatīts)
• Hronisks aknu bojājums (ciroze), kas izraisa rētas un aknu mazspēju
• Aknu mazspēja

Neiroloģiski simptomi var apgrūtināt normālu darbību. Retos gadījumos Vilsona slimība var būt letāla.

Ko es varu darīt, lai novērstu Vilsona slimību?

Vilsona slimību nav iespējams novērst. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums uzzināt, vai jūsu pašreizējie vai nākamie bērni ir pakļauti traucējumu riskam.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, ja jums ir slimības vai ģimenes vēsture. Ja kādam ir Vilsona slimība, jāpārbauda viņu brāļi vai māsas. Jāpārbauda arī attālāki radinieki, kuriem ir neiroloģiski vai aknu simptomi.

Dzīvošana ar Vilsona slimību

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt lietot zāles, lai kontrolētu vara līmeni. Jums var būt jāmaina arī diēta, lai palīdzētu samazināt vara uzņemšanu. Šīs uztura izmaiņas ietver:

• Neēd vēžveidīgos
• Neēd aknas
• Sēņu ierobežošana vai neēšana
• Riekstu ierobežošana vai neēšana
• Žāvētu augļu ierobežošana vai neēšana
• Šokolādes ierobežošana vai neēšana
• Neņemot multivitamīnus, kuriem ir varš

Ir arī svarīgi redzēt pakalpojumu sniedzēju regulāri pēcpārbaudes apmeklējumos un laboratorijas testos, lai pārliecinātos, ka vara līmenis tiek kontrolēts.

Ja vēlaties grūtniecību vai esat grūtniece, pastāstiet par to savam pakalpojumu sniedzējam. Jums var būt nepieciešams mainīt zāļu daudzumu, ko lietojat grūtniecības laikā.

Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju par citām lietām, ko varat darīt, lai jūsu aknas būtu veselīgas. Tas ietver vakcīnu iegūšanu pret A un B hepatītu.

Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir psiholoģiski simptomi, kas pasliktinās, piemēram, domas par pašnāvību.

Zvaniet arī savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir iespējamas aknu mazspējas pazīmes, piemēram:

• Biežāk jūtaties miegains
• Palielinās neskaidrības
• Svara pieaugums un palielināts šķidruma daudzums vēderā
• Jūsu ādas vai acu dzeltenība

Galvenie punkti

• Vilsona slimība ir rets ģenētisks traucējums, kas neļauj jūsu ķermenim atbrīvoties no papildu vara jūsu sistēmā.
• Jūsu aknās uzkrājas pārāk daudz vara. Varš savācas citos orgānos, kā arī jūsu acīs un smadzenēs.
• Jūsu orgāni sabojājas. Laika gaitā tas var būt bīstams dzīvībai.
• To var būt grūti diagnosticēt. Daudzi no simptomiem ir arī citu slimību simptomi.
• Nav iespējams izārstēt. Ārstēšana ir nepieciešama visu mūžu, lai samazinātu vara daudzumu jūsu ķermenī.

Nākamie soļi

Padomi, lai palīdzētu jums maksimāli izmantot vizīti pie sava veselības aprūpes sniedzēja:

• Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
• Līdzi ņemiet kādu, kas palīdzēs jums uzdot jautājumus un atcerēties, ko jums saka jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Vizītes laikā pierakstiet jauno zāļu, ārstēšanas veidu vai testu nosaukumus un visas jaunās instrukcijas, kuras jums sniedz jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Ja jums ir papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
• Ziniet, kā varat sazināties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi.