Iemesli, kāpēc iegūt retu slimību diagnozi ir tik grūti

Posted on
Autors: Tamara Smith
Radīšanas Datums: 26 Janvārī 2021
Atjaunināšanas Datums: 18 Maijs 2024
Anonim
Why Is Getting A Rare Disease Diagnosis So Difficult - Rare Disease Diagnosis
Video: Why Is Getting A Rare Disease Diagnosis So Difficult - Rare Disease Diagnosis

Saturs

Kāpēc ir tik grūti noteikt pareizo diagnozi, kad tiekat galā ar retu vai retu slimību?

Pareizas retas slimības diagnozes noteikšana

Pareizas diagnozes noteikšana bieži ir galvenais šķērslis, lai pārietu, lai saņemtu pareizu slimības ārstēšanu. Tas ir īpaši sarežģīts kādam ar mazāk pazīstamu vai retu slimību. Daudzi cilvēki nespēj noteikt diagnozi, tiek nepareizi diagnosticēti vai viņiem ir vairākas pretrunīgas dažādu ārstu diagnozes.

Meklējot atbildes uz to, kāpēc jums ir slikta dūša, var būt ilga un nomākta pieredze. Daudzi cilvēki šo pieredzi raksturo kā braucienu ar amerikāņu kalniņiem vai "braucienu", jo medicīniskās pārbaudes ir nemierīgas un ir jāpārvar nezināmais.

Kāpēc diagnozes noteikšana ir tik grūta

Ir daudz iemeslu, kāpēc ārstam var būt grūtības diagnosticēt jūsu stāvokli. Šeit ir daži no galvenajiem iemesliem, kas var izraisīt diagnozes aizkavēšanos:

Diagnoze ir sarežģīta, ja jūsu slimība ir reta

Jūs varat redzēt daudz ārstu, pirms beidzot atrodat tādu, kurš kaut ko zina par jūsu konkrēto stāvokli. Dažas slimības ir tik reti sastopamas, ka tikai ģenētikas (ģenētikas speciālista) veiktā ģenētiskā pārbaude var noteikt galveno cēloni.


Reta slimība sastopama mazāk nekā 200 000 indivīdu Amerikas Savienotajās Valstīs vai mazāk nekā 5 uz 10 000 indivīdiem Eiropas Savienībā. Ja vien nav reģistrēti gadījumi, kad jūs piedzīvojat, var būt ļoti grūti salīdzināt simptomus ar visām iespējamām slimībām.

Diagnoze ir sarežģīta, ja simptomi nav specifiski

Dažām retām slimībām ir tādi simptomi kā vājums, anēmija, sāpes, redzes problēmas, reibonis vai klepus. Daudzas dažādas slimības var izraisīt šos simptomus, tāpēc tās sauc par “nespecifiskām”, kas nozīmē, ka tās nav konkrētas slimības pazīmes. Ārsti tiek apmācīti vispirms apskatīt biežāk sastopamos simptomu cēloņus, tāpēc, iespējams, viņi tevi nedomā pēc retas slimības.

Medicīnā ir tāds teiciens, ka zirgu laukā jūs meklējat zirgu. Šajā jomā reta slimība ir zebra. Bieži vien var paiet ilgs laiks, līdz ārsti saprot, ka viņiem nav darījumu ar zirgu, un mainīs domāšanas veidu, lai meklētu zebru.


Diagnoze ir grūta, ja simptomi ir neparasti

Šķiet loģiski, ka neparasta simptoma klātbūtne palīdzētu precīzi noteikt diagnozi, taču tas ir taisnība tikai tad, ja ārsts, kurš jūs pārbauda, ​​ir pazīstams ar slimību, kas izraisa to pašu konkrēto simptomu. Ja ārsts nezina par kādu slimību, kas izraisa šo simptomu, jūs, iespējams, nosūtīsit pie speciālista, kurš varētu kaut ko zināt par jūsu stāvokli.

Tas jums var būt ārkārtīgi nomākts, ja jums ir neparasts simptoms. Jums var šķist, ka ārsts ne tikai zina, kur meklēt izskaidrojumu jūsu simptomam, bet arī jūs varētu uzskatīt, ka viņa patiešām netic jūsu simptomam. Tagad jūs ne tikai paliekat galā ar neparastu simptomu, bet arī apšaubāt, vai ārsts jums tic un uzticas. Šis ir laiks, kad jums patiešām ir jābūt savam aizstāvim medicīniskajā aprūpē un atcerieties, ka, ja ārsts netic, ka tā nav jūsu problēma. Jums nav jāuztraucas un jāmēģina "pierādīt", ka Jums ir kāds simptoms. Ja jūs jūtaties šādā veidā atbalstīts stūrī, var būt pienācis laiks otrajam un objektīvajam viedoklim.


Diagnoze ir sarežģīta, ja jums nav "mācību grāmatas" simptomu

Jums var būt reta slimība, bet simptomi var neatbilst slimības “klasiskajam” vai tipiskajam attēlam. Jums var būt simptomi, kas parasti nav saistīti ar slimību, vai arī jums nav visu simptomu, kas sagaidāmi ar šo slimību. Tādēļ ārsti var vilcināties diagnosticēt reto slimību.

Paturiet prātā, ka stāvokļa simptomu sarakstā lielākajai daļai cilvēku ir tikai daži no simptomiem. Turklāt cilvēkiem var būt vairāki simptomi, kas nav uzskaitīti.

Diagnoze ir grūta, ja informācija ir jauna vai mainās

Dažreiz ārsti var atzīmēt testa rezultātu, bet jaunākās informācijas trūkuma dēļ šo noraidījumu noraida. Tad to diemžēl var turpināt, ja ārsts nodod savu ziņojumu citiem ārstiem, kuri novērtē jūsu simptomus.

Kā piemēru var minēt cilvēkus ar Tarlova cistām vai meningeālajām cistām. Ir pierādījumi, ka šīs cistas var izraisīt mokošas sāpes un neiroloģisku invaliditāti, kas izjauc to cilvēku dzīvi, kuri dzīvo ar šīm cistām. Ja jūs izpētītu jaunākos pētījumus, ir skaidrs, ka šīs cistas rada lielas ciešanas un invaliditāti, taču jaunākas radioloģiskās un ķirurģiskās procedūras var dot ievērojamu atvieglojumu lielākajai daļai cilvēku.

Tomēr literatūrā šīs cistas bieži tiek noraidītas (joprojām) kā nejaušas, apšaubāmas nozīmes atziņas. Citiem vārdiem sakot, pat ja jums ir diagnoze, kas "atbilst" jūsu simptomiem, jūsu simptomi var tikt noraidīti, un kā tāda diagnoze ir nokavēta. Ar nepareizu diagnozi seko efektīvas ārstēšanas zaudēšana.

Jūs esat mūžīgi gaidījis, lai apmeklētu speciālistu

Var būt grūti norunāt tikšanos ar ārstu, kurš specializējas retu slimību ārstēšanā, dažreiz aizņemot laiku no trim līdz sešiem mēnešiem vai varbūt ilgāk, pirms varat kādu redzēt. Tas var sagādāt vilšanos un vilšanos, ja tik ilgi gaidi, kad viņiem paziņo, ka viņi nav pārliecināti, kas tev ir, vai ka viņi vēlas, lai tu dotos pie cita speciālista.

Daudziem cilvēkiem, kas šādi gaidījuši, var būt atvieglojums, ja viņi dzird, ka var redzēt kādu bez gaidīšanas. Tomēr paturiet prātā, ka iemesls, kāpēc daži ārsti ir tik grūti tikties, bieži notiek tāpēc, ka viņi deviņos papildu pagalmos mēģina atrast atbildi. Tas noteikti ne vienmēr notiek, bet kaut kas jāpatur prātā.

Pirmās 50 reizes stāstīt savu stāstu bija viegli

Mēs zinām bērna, kuram ir reta slimība, mammu, kura ir ierakstījusi četrās lappusēs, paskaidrojot viņas meitas slimību, slimības un ķirurģijas vēsturi un pašreizējās zāles. Viņa pasniedz šo lapu kopijas katram jaunam ārstam, kurš pārbauda meitu, lai viņai viss vēlreiz nebūtu jāatkārto. Jūs varat justies tikpat neapmierināti kā viņa, jo daudzkārt jāsniedz tā pati informācija. Var šķist, ka ārsti nelasa jūsu diagrammu vai neskatās uz jūsu testa rezultātiem.

Kāpēc var maksāt, lai jūsu stāstu atkārtotu 51. reizi

Patiesība ir tāda, ka dažreiz jūs nevēlaties, lai cits ārsts lasītu cita ārsta piezīmes un secinājumus. Medicīnā nav nekas neparasts, ka tiek aizmirsta diezgan vienkārša atbilde, jo secīgi ārsti paļaujas uz ārstu piezīmēm un secinājumiem, kuri jūs jau ir redzējuši. Piemēram, jauns speciālists var aizmirst svarīgu jūsu eksāmena daļu, ja iepriekšējais ārsts par šo eksāmenu ziņoja kā parasti. (Mūsu piemērā iepriekš, iespējams, ārsts, kurš nebija atjaunināts, noraidīja Tarlova cistas konstatējumus MRI, uzskatot to par nejaušu atradumu. Šajā gadījumā diagnoze tiktu aizmirsta pat pirms jūs tikāties ar ārstu.)

Metode, ko ārstiem dažreiz māca medicīnas skolā, vai rezidentūra ir redzēt pacientu, it kā šim pacientam nebūtu iepriekšēju apmeklējumu vai izmeklējumu. Šīs nodarbības vēstījums ir tāds, ka pareizu diagnozi bieži var aizmirst, jo ārsti paļaujas uz to ārstu eksāmenu un testa rezultātiem, kuri iepriekš ir redzējuši pacientu. Ja kļūda tika pieļauta agri, šī kļūda dažreiz tiek saglabāta, ja vien ārsts neatkāpjas un neuzskata, ka problēma ir pavisam jauna un svaiga. Ir teiciens, ka "divi prāti ir labāki par vienu", tomēr, kad ārsts jau ir lasījis jūsu darbu līdz šim, viņas viedoklis nav pilnīgi jauns. Mēs visi esam savaldīti un aizspriedumaini ar informāciju, kuru jau esam dzirdējuši.

Daži ārsti nelasa uz priekšu (iemesls, kāpēc viņi vēlreiz uzdod jums tos pašus jautājumus), jo viņi nevēlas aizmirst dažkārt būtiskās norādes, kas jums var būt jāsniedz. Ārsts, kurš lūdz jūs sākt sākumā un atkal sāpīgi iziet cauri visai vēsturei, var būt tikai tas, kurš atradīs vieglu atbildi, kura tika aizmirsta kā jau apsvērta.

Kad nav pieejama diagnoze

Dažreiz, neskatoties uz labāko speciālistu apmeklēšanu, jūs vienkārši nespējat noteikt pareizu diagnozi. Ārsti var lietot tādus vārdus kā “nezināmas etioloģijas” vai “idiopātiska” (tas nozīmē, ka “mēs nezinām, kas to izraisa” vai, kā saka medicīnas studenti, “mums nav ne jausmas”) vai “netipiski” ( kas nozīmē “neparasts”).

Jums var noteikt diagnozi, kas vislabāk atbilst jūsu simptomiem, vai arī noteikt divas vai vairākas diagnozes kopā. Atzīstot, ka cilvēkiem ar retām slimībām var būt grūtības noteikt diagnozi, ASV Nacionālie veselības institūti (NIH) 2008. gada septembrī uzsāka nediagnosticēto slimību programmu.

NIH pētījumu programma novērtē apmēram 50 līdz 100 nediagnosticētu slimību gadījumus, lai mēģinātu sniegt atbildes cilvēkiem ar noslēpumainiem apstākļiem un padziļinātu medicīniskās zināšanas par šīm slimībām. Ja jums ir veselības stāvoklis, bet nav diagnozes, konsultējieties ar savu ārstu par dalību šajā programmā.

Ir svarīgi pastāvīgi apmeklēt savu ārstu regulāros papildu apmeklējumos, pat ja jums pašlaik nav diagnozes jūsu stāvoklim. Jūsu ārsts var izsekot visām veselības izmaiņām, laika gaitā atrast jaunu informāciju un apkopot norādes, kas varētu novest pie iespējamas diagnozes.

Ja jums nav bijusi iespēja ārstam novērtēt jūsu simptomus svaigus un objektīvus, tomēr tas ir svarīgs nākamais solis.

Tikt galā ar retu slimību

Viena no sarežģītajām problēmām, lai tiktu galā ar retu slimību, ir tāda, ka nav atbalsta tīklu, piemēram, krūts vēzim. Par laimi, daudzi cilvēki ar retām slimībām tagad atrod atbalstu, izmantojot reto slimību atbalsta grupas un reto slimību sociālo tīklu kopienas, kurās cilvēkiem ir daudz dažādu retu slimību veidu, taču viņi saprot unikālo neapmierinātību un problēmas, ar kurām saskaras cilvēki ar grūti diagnosticējamiem vai nediagnosticētiem apstākļiem .

Ja jūs joprojām gaida diagnozi, pārbaudiet šīs domas par retas diagnozes gaidīšanas emocijām.