Saturs
Volfa-Hiršhorna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas var izraisīt iedzimtus defektus un attīstības problēmas. Tā rezultātā rodas izteikti sejas vaibsti, mazs augums, intelektuālā invaliditāte un vairāku orgānu sistēmu anomālijas. Tas ir reti sastopams stāvoklis, un sindroma novērtējums, kas raksturīgs 1 no 50 000 dzimušajiem, visticamāk nav pietiekami novērtēts, jo netiek diagnosticēti gadījumi.Volfa-Hiršhorna sindromu izraisa trūkstošais ģenētiskā materiāla gabals (svītrojums) 4. hromosomas īsās (p) rokas galā. Vairumā gadījumu tas nav iedzimts ģenētisks traucējums, bet drīzāk mutācija, kas notiek spontāni .
Faktiski 85 līdz 90 procentiem cilvēku ar Volfa-Hiršhorna sindromu traucējumu ģimenes anamnēzē nav. Kaut arī Volfa-Hiršhorna sindroms var rasties jebkuras rases vai etniskās piederības cilvēkiem, divreiz vairāk sieviešu tiek skarti nekā vīrieši .
Simptomi
Wolf-Hirschhorn sindroms izraisa malformācijas lielākajā ķermeņa daļā, jo ģenētiskā kļūda rodas augļa attīstības laikā.
Viens no raksturīgākajiem simptomiem ir tas, kas tiek raksturots kā "grieķu karavīra ķiveres" sejas vaibsti. Tie kopā ietver izteiktu pieri, plaši novietotas acis un platknābja degunu. Citi simptomi var būt:
- Dziļa intelektuālā invaliditāte
- Maza galva
- Aukslēju šķeltne
- Ļoti maza auguma
- Roku, pēdu, krūšu un mugurkaula malformācija
- Zems muskuļu tonuss un slikta muskuļu attīstība
- Plaukstu krokas plaukstās, sauktas par "simian creaces"
- Dzimumorgānu un urīnceļu nepietiekama attīstība vai malformācija
- Krampji (sastopami no 88 līdz 99 procentiem no skartajām personām)
- Nopietni sirds defekti, īpaši priekškambaru starpsienas defekts (parasti pazīstams kā "caurums sirdī"), kambara starpsienas defekts (nepareiza saikne starp sirds apakšējām kamerām) un plaušu stenoze (šķēršļi plūsmai no sirds uz sirds plaušu artērija)
Diagnoze
Norādes par Wolf-Hirschhorn sindromu var ieteikt ar ultraskaņu, kamēr bērns vēl ir dzemdē, vai pēc izskata pēc dzemdībām. Atšķirīgās sejas iezīmes parasti ir pirmais pavediens, ka bērnam ir traucējumi. Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi.
Ja ir aizdomas par Volfu-Hiršhornu grūtniecības laikā, var veikt arī ģenētisko testēšanu, kā arī sarežģītāku testu, ko sauc par fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH).
Papildu testi, piemēram, rentgens, lai izmeklētu kaulu un iekšējās malformācijas, nieru ultrasonogrāfija, lai pārbaudītu nieres, un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) var palīdzēt noteikt simptomu diapazonu, ar kuru bērns var saskarties.
Ārstēšana
Tā kā dzimstības defekta novēršanai pēc ārstēšanas nav ārstēšanas, Volfa-Hiršhorna sindroma ārstēšana ir vērsta uz dažādu simptomu novēršanu. Tas var ietvert medikamentus krampju ārstēšanai, fizisko un darba terapiju, lai uzturētu muskuļu un locītavu kustīgumu, kā arī operācijas orgānu patoloģiju novēršanai.
Kaut arī nav iespējams samazināt izaicinājumus, ar kuriem ģimene var saskarties, saskaroties ar Volfa-Hiršhorna sindromu, ir svarīgi arī atcerēties, ka traucējumiem nav noteikta kursa. Dažiem bērniem, kas dzimuši ar Volfu-Hiršhornu, var būt maz, ja vispār, nopietnu orgānu problēmu, un viņi dzīvo arī pilngadībā.
Arī intelektuālās attīstības traucējumu smagums var ievērojami atšķirties. Tādējādi vidējais paredzamais dzīves ilgums bērnam ar Volfu-Hiršhornu nav zināms tikai tāpēc, ka traucējumu smagums un simptomi ir tik dažādi.
Lai labāk tiktu galā ar problēmām, kas saistītas ar bērna audzināšanu ar Volfa-Hiršhorna sindromu, ir svarīgi sazināties ar aizstāvības grupām, kas spēj nodrošināt profesionālos nosūtījumus, uz pacientu vērstu informāciju un nepieciešamo emocionālo atbalstu. To skaitā ir arī hromosomu traucējumu novēršanas grupa Boka Ratonā, Floridā, un 4P atbalsta grupa.