Saturs
- Vai ir vairāk nekā 1 talasēmijas veids?
- Kādi ir talasēmijas simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta talasēmija?
- Kas ir pakļauts talasēmijas riskam?
- Kā ārstē talasēmiju?
Talasēmijas gadījumā jūs nevarat izveidot alfa vai beta ķēdes pietiekamā daudzumā, tādējādi kaulu smadzenes nespēj pienācīgi veidot sarkanās asins šūnas. Arī sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas.
Vai ir vairāk nekā 1 talasēmijas veids?
Jā, ir vairāki talasēmijas veidi, tostarp:
- Beta talasēmija intermedia
- Galvenā beta talasēmija (atkarīga no pārliešanas)
- Hemoglobīna H slimība (alfa talasēmijas forma)
- Hemoglobīna H nemainīgs pavasaris (alfa talasēmijas forma, parasti smagāka nekā H hemoglobīna H)
- Hemoglobīna E-beta talasēmija
Kādi ir talasēmijas simptomi?
Talasēmijas simptomi galvenokārt ir saistīti ar anēmiju. Citi simptomi ir saistīti ar hemolīzi un kaulu smadzeņu izmaiņām.
- Nogurums vai nogurums
- Bāla vai bāla āda
- Ādas (dzelte) vai acu (sklera icterus) dzeltēšana - bilirubīns (pigments) izdalās no sarkanajām asins šūnām, kad tās iznīcina
- Palielināta liesa (splenomegālija) - kad kaulu smadzenes nespēj radīt pietiekami daudz sarkano asins šūnu, tā izmanto liesu, lai iegūtu vairāk sarkano asins šūnu
- Talasēmijas fātiči - talasēmijas hemolīzes dēļ kaulu smadzenes (vieta, kur veidojas asins šūnas) nonāk pārspīlē. Tas izraisa sejas kaulu (galvenokārt pieres un vaigu kaulu) palielināšanos. Šo problēmu var novērst ar pareizu ārstēšanu.
Kā tiek diagnosticēta talasēmija?
Amerikas Savienotajās Valstīs parasti smagāk skartos pacientus parasti diagnosticē, izmantojot jaundzimušo skrīninga programmu. Vieglāk ietekmētie pacienti var parādīties vēlāk, kad anēmija tiek noteikta pēc pilnīgas asins analīzes (CBC). Talasēmija izraisa anēmiju (zemu hemoglobīna līmeni) un mikrocitozi (zemu vidējo korpusa tilpumu).
Apstiprinošo testēšanu sauc par hemoglobinopātijas uzlabošanu vai hemoglobīna elektroforēzi. Šī pārbaude ziņo par jūsu hemoglobīna veidiem. Pieaugušam bez talasēmijas jums vajadzētu redzēt tikai hemoglobīnu A un A2 (pieaugušo). Beta talasēmijas intermedia un major gadījumā jums ir ievērojams hemoglobīna F (augļa) līmeņa paaugstināšanās, hemoglobīna A2 līmeņa paaugstināšanās, ievērojami samazinoties izveidotā hemoglobīna A daudzumam. Alfa talasēmijas slimību identificē ar hemoglobīna H klātbūtni (4 beta ķēžu kombinācija 2 alfa un 2 beta vietā). Ja testēšana ir neskaidra, diagnozes apstiprināšanai var tikt nosūtīta ģenētiskā pārbaude.
Kas ir pakļauts talasēmijas riskam?
Talasēmija ir iedzimta slimība. Ja abiem vecākiem ir alfa talasēmijas vai beta talasēmijas pazīme, viņiem ir viena no četrām iespējām iegūt bērnu ar talasēmijas slimību. Cilvēks ir vai nu dzimis ar talasēmijas pazīmi, vai talasēmijas slimību - tas nevar mainīties. Ja jums ir talasēmijas pazīme, jums jāapsver iespēja pārbaudīt partneri pirms bērnu piedzimšanas, lai novērtētu risku saslimt ar talasēmiju.
Kā ārstē talasēmiju?
Ārstēšanas iespējas ir balstītas uz anēmijas smagumu:
- Ciešs novērojums: ja anēmija ir viegla vai mērena un labi panesama, ārsts var jūs regulāri redzēt, lai uzraudzītu pilnu asins daudzumu.
- Zāles: tādas zāles kā hidroksiurīnviela, kas palielina augļa hemoglobīna veidošanos, talasēmijā ir izmantotas ar atšķirīgiem rezultātiem.
- Asins pārliešana: ja jūsu anēmija ir smaga un izraisa komplikācijas (piemēram, ievērojama splenomegālija, talasēmijas fakti), jūs varat iekļaut hroniskas pārliešanas programmā. Jūs saņemsiet asins pārliešanu ik pēc trim līdz četrām nedēļām, cenšoties, lai kaulu smadzenes veidotu pēc iespējas mazāk sarkano asins šūnu.
- Kaulu smadzeņu (vai cilmes šūnu) transplantācija: transplantācija var būt ārstnieciska. Vislabākie rezultāti ir ar tuviem brāļu un māsu donoriem. Pilnam brālim ir viena no četrām izredzes saskaņot citu brāli.
- Dzelzs helāts: pacienti, kuri saņem hroniskas asins pārliešanas, no asinīm iegūst pārāk daudz dzelzs (dzelzs atrodas sarkano asins šūnu iekšienē). Turklāt cilvēki ar talasēmiju no uztura absorbē lielāku asiņu daudzumu. Šis stāvoklis, ko sauc par dzelzs pārslodzi vai hemohromatozi, izraisa dzelzs nogulsnēšanos citos aknu, sirds un aizkuņģa dziedzera audos, izraisot šo orgānu bojājumus. To var ārstēt ar zālēm, ko sauc par dzelzs helātiem, kas palīdz jūsu ķermenim atbrīvoties no liekā dzelzs.