Saturs
Smaga iedzimta neitropēnija raksturo stāvokli, kad indivīds piedzimst ar smagu neitropēniju (definēts kā neitrofilo leikocītu skaits <500 šūnas mikrolitrā, bieži <200). Vienu konkrētu formu sauc par Kostmaņa sindromu. Tas ir reti sastopams stāvoklis, kas ietekmē 2–3 cilvēkus uz katru miljonu cilvēku.Simptomi
Simptomi parasti sākas neilgi pēc piedzimšanas. Neitrofīli ir balto asins šūnu veids, kas cīnās ar bakteriālām infekcijām. Ļoti zems neitrofilo leikocītu skaits palielina bakteriālu infekciju risku. Drudzis ir arī izplatīts simptoms, bet tas ir saistīts ar infekciju, nevis ar neitropēniju. Iedzimtus defektus parasti neredz. Simptomi var būt:
- Vidusauss iekaisums (ausu infekcijas)
- Celulīts (ādas infekcija)
- Perorālas čūlas
- Gingivīts (smaganu iekaisums)
Diagnoze
Visticamāk, ka vienas no šīm infekcijām laikā ārsts iegūs pilnīgu asins analīzi (CBC). Smagai neitropēnijai (<500 šūnas / mikrolitrs) vajadzētu būt vienīgajām ietekmētajām asins šūnām. Sarkanajām asins šūnām un trombocītiem jābūt normāliem. Parasti monocīti - cita veida baltie asinsķermenīši - būs paaugstināti. Ja tiek ietekmēti vairāki asins šūnu veidi, jāapsver citas diagnozes (piemēram, Švačmana dimanta sindroms).
Kad ir konstatēta smaga neitropēnija, ārsts var apsvērt iespēju nosūtīt jūs pie hematologa, ārsta, kas specializējas asins slimību jomā. Sākotnēji jums var būt CBC, kas tiek zīmēts 2 līdz 3 reizes nedēļā, lai izslēgtu ciklisko neitropēniju (labvēlīgāku stāvokli) kā cēloni.
Nākamais solis ir kaulu smadzeņu biopsija. Šis tests ietver neliela kaula gabala noņemšanu no gūžas, lai novērtētu kaulu smadzenes, balto asins šūnu veidošanās vietu. Smagas iedzimtas neitropēnijas gadījumā šūnas sākotnēji tiek veidotas parasti, bet pēc tam kādā brīdī tās mirst, pirms tiek laistas apgrozībā.
Ja jūsu kaulu smadzenes saskan ar smagu iedzimtu neitropēniju, ārsts, iespējams, nosūtīs ģenētisko testu, lai noteiktu konkrēto jūsu mutāciju. Tas ir svarīgi, jo tas noteiks, vai jūs varat nodot šo nosacījumu saviem bērniem.
Ārstēšana
- Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF vai filgrastims): G-SCF katru dienu ievada subkutānas (zemādas) injekcijas veidā. Šīs zāles stimulē kaulu smadzeņu ražošanu un neitrofilu nobriešanu. Mērķis ir vienmērīgi normalizēt neitrofilo leikocītu skaitu, lai novērstu infekcijas.
- Kaulu smadzeņu transplantācija: kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska. Parasti to uzskata par cilvēkiem ar vāju reakciju uz G-CSF. Ja kaulu smadzenes tiek transplantētas no brāļa vai māsas, ir svarīgi pārliecināties, ka viņiem nav vieglākas smagas iedzimtas neitropēnijas.
- Antibiotikas: ja Jums ir smaga iedzimta neitropēnija un Jums ir drudzis, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Drudzis var būt vienīgais nopietnas infekcijas simptoms. Asins darbs jānosūta, lai identificētu iespējamo infekcijas cēloni. Šajā laikā jums tiks ievadītas IV (caur vēnu) antibiotikas, ja Jums ir infekcija.
Vai pastāv ilgtermiņa bažas?
Labāk ārstējot, cilvēku ar smagu iedzimtu neitropēniju paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami uzlabojies. Palielinoties vecumam, jums ir paaugstināts mielodisplastiskā sindroma (MDS) un leikēmijas (galvenokārt akūtas mieloīdo leikēmijas) risks, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Tika uzskatīts, ka šis risks ir sekundārs attiecībā uz G-CSF ārstēšanu, bet šķiet, ka tas ir šī stāvokļa komplikācija.
Ārstēšana ar G-CSF var izraisīt splenomegāliju (liesas palielināšanos). Dažreiz šis liesas lieluma palielināšanās izraisīs zemu trombocītu skaitu (trombocitopēnija). Ja trombocitopēnija ir smaga, jums var būt nepieciešama splenektomija.