Saturs
Cikliskā neitropēnija ir iedzimta slimība, kad neitrofilo leikocītu (balto asins šūnu, kas cīnās ar bakteriālām infekcijām) daudzums ir aptuveni zems (parasti mazāk nekā 500 šūnas / ml) aptuveni ik pēc 21 dienas. Parasti tas parādās pirmajā dzīves gadā. Cikli ar vecumu samazinās, un dažiem pieaugušiem pacientiem tas var izzust.Simptomi
Ja neitrofilo leikocītu skaits ir normāls, simptomu nav. Simptomi parasti atpaliek no neitropēnijas (zems neitrofilo leikocītu skaits), kas nozīmē, ka neitrofilo leikocītu skaits pāris dienas pirms simptomu attīstības jau ir bijis ļoti zems. Pretstatā citām iedzimtām neitropēnijas formām (smaga iedzimta neitropēnija, Švačmana dimanta sindroms utt.), Iedzimtus defektus neredz. Simptomi ir:
- Aftozas čūlas (čūlas mutē)
- Kakla iekaisums (faringīts)
- Smaganu iekaisums (gingivīts)
- Ādas infekcijas
- Drudzis
Kas ir pakļauts riskam?
Cikliskā neitropēnija ir iedzimta nozīme, kas nozīmē, ka cilvēks ir dzimis ar šo stāvokli. Tas tiek nodots ģimenēs autosomāli dominējošā veidā, tas nozīmē, ka ir jāietekmē tikai viens no vecākiem, lai to nodotu saviem bērniem. Ne visus ģimenes locekļus var skart līdzīgi, un dažiem var būt, bet dažiem var nebūt simptomu.
Diagnoze
Ciklisko neitropēniju var būt grūti diagnosticēt, jo smagā neitropēnija katrā ciklā ilgst tikai 3 līdz 6 dienas. Starp šiem cikliem neitrofilo leikocītu skaits ir normāls. Atkārtotas perorālas infekcijas un drudzis ik pēc 21 līdz 28 dienām rada aizdomas par ciklisku neitropēniju. Lai panāktu smagas neitropēnijas ciklu, pilnīgas asins analīzes (CBC) tiek veiktas 2 līdz 3 reizes nedēļā 6 līdz 8 nedēļas.
Papildus smagajai neitropēnijai var samazināties nenobriedušu sarkano asins šūnu (retikulocitopēnija) un / vai trombocītu skaits (trombocitopēnija). Smagas neitropēnijas laikā bieži palielinās monocītu skaits (cita veida balto asins šūnu skaits).
Ja ir aizdomas par ciklisku neitropēniju, pamatojoties uz sērijveida asins skaitīšanu, jānosūta ģenētiskā pārbaude, lai meklētu mutācijas ELANE gēnā (19. hromosomā). 90 - 100% pacientu ar ciklisku neitropēniju ir ELANE mutācija. ELANE gēna mutācijas ir saistītas ar ciklisku neitropēniju un smagu iedzimtu neitropēniju. Ņemot vērā klīnisko izskatu un apstiprinošo ģenētisko testēšanu, kaulu smadzeņu biopsija nav nepieciešama, bet to bieži veic neitropēnijas apstrādes laikā.
Ārstēšana
Kaut arī cikliskā neitropēnija tiek uzskatīta par labdabīgu stāvokli, ir notikuši nāves gadījumi pēc nopietnām infekcijām. Ārstēšana ir vērsta uz infekciju profilaksi un / vai ārstēšanu.
- Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF, saukts arī par filgrastimu): G-CSF stimulē kaulu smadzenes radīt vairāk neitrofilu. To lieto, lai neitrofilo leikocītu skaits nesamazinātos zem 500 šūnām / ml. Ir pierādīts, ka G-CSF samazina neitropēnijas smagumu un samazina infekciju skaitu. G-CSF ievada subkutāni (tieši zem ādas) ik pēc 1 - 2 dienām. Daži pacienti, iespējams, varēs pārtraukt G-CSF kā pieaugušo, jo dažreiz neitropēnija ar vecumu kļūst vieglāka.
- Profilaktiskā zobu kopšana: Tā kā daudzas infekcijas rodas mutē, ir svarīgi uzturēt labu mutes higiēnu. Var ieteikt antibakteriālus skalošanas līdzekļus mutes dobumam.
- Drudža novērtējums: Tā kā pacientiem ar ciklisku neitropēniju var attīstīties smagas bakteriālas infekcijas, ir svarīgi rūpīgi izvērtēt drudža epizodes. Dažreiz epizodēm būs nepieciešama hospitalizācija ar intravenozām (IV) antibiotikām, līdz var izslēgt nopietnu infekciju.