Saturs
Alfa talasēmija ir iedzimta anēmija, kad organisms nespēj radīt normālu hemoglobīna daudzumu. Hemoglobīns A (galvenais hemoglobīns pieaugušajiem) satur divas alfa globīna ķēdes un divas beta globīna ķēdes. Alfa talasēmijas gadījumā ir samazināts alfa globusu daudzums.Veidi
- Alfa talasēmijas minimumi (klusais nesējs) rodas, ja tiek zaudēts viens alfa globīna gēns.
- Mazākā alfa talasēmija (vai pazīme) rodas, kad tiek zaudēti divi alfa globīna gēni. Ir divas formas. Kad abi zaudētie alfa globīna gēni atrodas vienā un tajā pašā hromosomā, tiek saukta 16 cis, bet, ja katrā 16. hromosomas eksemplārā trūkst viena alfa globīna gēna, to sauc tulk.
- Hemoglobīna H slimība (vai alfa talasēmija intermedia) rodas, ja nedarbojas trīs alfa globīna gēni. Šajā gadījumā ir pārāk daudz beta globīnu. Kad šie savienojas, to sauc par Hemoglobīnu H.
- Hydrops fetalis rodas, kad tiek zaudēti visi četri alfa globīna gēni. Vēsturiski tas nav bijis saderīgs ar dzīvi. Ja risks ir zināms iepriekš, intrauterīnās pārliešanas (pārliešana auglim, kamēr tas vēl atrodas dzemdē) var ļaut veiksmīgi dzemdēt. Šiem bērniem pēc piedzimšanas nepieciešama hroniska transfūzijas terapija un bieži kaulu smadzeņu transplantācija.
- Hemoglobīna H pastāvīgais pavasaris ir alfa talasēmijas variants, kur tiek zaudēti divi alfa globīna gēni, kā arī viens alfa globīna gēns ir mutēts.
Kurš ir pakļauts riskam
Alfa talasēmiju parasti saista ar Āziju, Āfriku un Vidusjūras reģionu. ASV apmēram 30% afroamerikāņu ir vai nu alfa talasēmijas minimumi, vai arī tie ir nelieli.
Alfa talasēmija ir iedzimta slimība, un abiem vecākiem jābūt nesējiem. Personai, kurai nav alfa talasēmijas, vajadzētu būt četriem alfa globīna gēniem. Bērna ar alfa talasēmijas slimību risks ir atkarīgs no vecāku statusa. The tulk neliela alfa talasēmijas forma biežāk sastopama cilvēkiem ar afrikāņu izcelsmi. The cis forma ir izplatītāka cilvēkiem no Āzijas vai Vidusjūras reģiona.
Ja abiem vecākiem ir tulk alfa talasēmijas nepilngadīgais (a- / a-), visiem viņu bērniem būs tulk neliela alfa talasēmija. Ja vienam no vecākiem ir nepilngadīgā cis alfa talasēmija (aa / -), bet otram no vecākiem ir tulk neliela alfa talasēmija (a- / a-), viņiem ir 1 pret 2 iespēja iegūt bērnu ar Hemoglobīna H slimību. Līdzīgi, ja vienam no vecākiem ir cis neliela alfa talasēmija (aa / -) un otram no vecākiem ir minimāli talasēmijas rādītāji (aa / a-), viņiem ir 1 pret 4 iespēja iegūt bērnu ar Hemoglobīna H slimību. Hydrops fetalis rodas, ja abiem vecākiem ir cis neliela alfa talasēmija.
Diagnoze
Alfa talasēmijas minimumi nerada laboratorijas izmaiņas CBC. Tāpēc to sauc par kluso nesēju. Parasti tas ir aizdomas pēc bērna piedzimšanas ar Hemoglobīna H slimību. To var noteikt tikai ar ģenētisko testēšanu.
Dažreiz alfa talasēmijas mazgadīgo identificē uz jaundzimušā ekrāna, bet ne visos gadījumos. Tests ir pozitīvs Hemoglobin Bart vai ātrās joslās. Daudzi cilvēki, kuriem ir neliela alfa talasēmija, man nav ne mazākās nojausmas. Tas parasti nāk gaismā ikdienas pilnīgas asins analīzes (CBC) laikā. CBC atklās vieglu vai mērenu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju. Parasti, ja tiek izslēgta dzelzs deficīta anēmija un beta talasēmijas pazīme, pacientam ir alfa talasēmijas pazīme. Vajadzības gadījumā to var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu.
Hemoglobīnu H var noteikt arī uz jaundzimušā ekrāna. Šie bērni tiek nosūtīti pie hematologa, lai tos rūpīgi uzraudzītu. Daži pacienti tiek identificēti vēlāk dzīvē anēmijas laikā.
Hydrops fetalis nav specifiska diagnoze, bet drīzāk raksturīgas jaundzimušo ultraskaņas pazīmes. Četru alfa globīna gēnu zudums tiek konstatēts hidropu cēloņu apstrādes laikā.
Ārstēšana
Alfa talasēmijas minimuma vai mazāka gadījumā ārstēšana nav nepieciešama. Cilvēkiem ar nelielu alfa talasēmiju visu mūžu būs viegla anēmija.
Pārliešana: Pacientiem ar Hemoglobīnu H parasti ir mērena anēmija, kas ir labi panesama. Transfūzijas ir nepieciešamas laiku pa laikam ar drudzi saistītu slimību laikā, jo tiek paātrināts sarkano asins šūnu sadalīšanās daudzums. Transfūzijas var būt nepieciešamas regulāri pieaugušā vecumā. Pacientiem ar pastāvīgu Hemoglobīna H pavasari var būt ievērojama anēmija, un viņu dzīves laikā viņiem bieži jāveic asins pārliešana.
Dzelzs helātu terapija:Pacientiem ar Hemoglobīna H slimību var attīstīties dzelzs pārslodze pat tad, ja nav asins pārliešanas, kas ir sekundāra pēc pastiprinātas dzelzs absorbcijas tievajās zarnās. Viņus var ārstēt ar medikamentiem, kurus sauc par helātiem, lai palīdzētu organismam atbrīvoties no liekā dzelzs.