Saturs
- Kas ir Ehlera-Danlosa sindroms (EDS)?
- Ehlera-Danlosa sindroma simptomi
- Izpratne par Ēlersa-Danlosa sindroma 6 galvenajiem apakštipiem
- Miega sūdzības EDS un saite uz OSA
- Cik bieži miega apnoja ir Ehlera-Danlosa sindromā?
- Ārstēšana
Kas ir Ehlera-Danlosa sindroms (EDS)?
Ehlers-Danlos sindroms (EDS) vai Ehlers-Danlos traucējumi ir traucējumu grupa, kas ietekmē saistaudus, kas atbalsta ādu, kaulus, asinsvadus un daudzus citus audus un orgānus. EDS ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē kolagēna un saistīto olbaltumvielu attīstību, kas kalpo par audu pamatelementiem. Tās simptomiem ir vairākas iespējamās smaguma pakāpes, kas nedaudz zaudējušas locītavas izraisa dzīvībai bīstamas komplikācijas.
Vairāk nekā divpadsmit gēnu mutācijas ir saistītas ar EDS attīstību. Ģenētiskās novirzes ietekmē instrukcijas, kā izgatavot vairāku dažādu veidu kolagēnu - vielu, kas piešķir struktūru un izturību saistaudiem visā ķermenī. Kolagēns un ar to saistītie proteīni var nebūt pareizi samontēti. Šie defekti noved pie ādas, kaulu un citu orgānu audu vājuma.
Atkarībā no EDS apakštipa pastāv gan autosomāli dominējošās (AD), gan autosomāli recesīvās (AR) formas mantojums. AD mantojumā pietiek ar vienu izmainītā gēna kopiju, lai izraisītu traucējumus. AR mantojumā ir jāmaina abas gēna kopijas, lai stāvoklis rastos, un vecāki bieži var nēsāt gēnu, bet būt asimptomātiski.
Apvienojot dažādas formas, tiek lēsts, ka EDS ietekmē apmēram vienu no 5000 cilvēkiem.
Ehlera-Danlosa sindroma simptomi
Simptomi, kas saistīti ar Ehlera-Danlosa sindromu, atšķiras atkarībā no cēloņa un apakštipa. Daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir:
- Locītavu hipermobilitāte: var būt neparasti liels locītavu kustību diapazons (dažreiz to sauc par “dubultu savienojumu”). Šīs vaļīgās locītavas var būt nestabilas un pakļautas dislokācijai (vai subluksācijai) un izraisīt hroniskas sāpes.
- Ādas izmaiņas: Āda var būt maiga un samtaina, tā ir ļoti elastīga, elastīga un trausla. Tas var veicināt vieglu zilumu veidošanos un patoloģiskas rētas.
- Vājš muskuļu tonuss: zīdaiņiem var būt vāji muskuļi ar kavēšanos motoriskajā attīstībā (ietekmē sēdēšanu, stāvēšanu un staigāšanu).
- Skolioze dzimšanas brīdī
- Hroniskas sāpes (bieži muskuļu un skeleta sistēmas un skar locītavas)
- Agrīnās attīstības osteoartrīts
- Slikta brūču sadzīšana
- Mitrālā vārsta prolapss
- Smaganu slimība
- Pārmērīga miegainība dienā
- Nogurums
- Dzīves kvalitātes pasliktināšanās
Lai labāk izprastu saistītos simptomus un iespējamos riskus, var būt noderīgi pārskatīt sešus EDS apakštipus.
Izpratne par Ēlersa-Danlosa sindroma 6 galvenajiem apakštipiem
2017. gadā tika pārskatīta dažādu Ehlera-Danlosa sindroma apakštipu klasifikācija, lai iezīmētu 13 dažādus EDS veidus, tostarp septiņas retas formas, tomēr ir seši biežāk redzami EDS veidi. izceļas ar dažādām pazīmēm, simptomiem, ģenētiskajiem cēloņiem un mantojuma veidiem.
Šie apakštipi ietver:
- Klasiskais tips: Raksturīgas brūces, kas atveras ar nelielu asiņošanu, atstājot rētas, kas laika gaitā paplašinās, lai izveidotu rētas "cigarešu papīra" formā. Šim tipam ir mazāks asinsvadu plīsumu risks. Tam ir autosomāli dominējošais mantojums, kas skar vienu no 20 000 līdz 40 000 cilvēku.
- Hipermobilitātes tips: Visizplatītākais EDS apakštips, tas izpaužas galvenokārt ar locītavu simptomiem. Tas ir autosomāli dominējošs un var skart vienu no 5000 līdz 20 000 cilvēku.
- Asinsvadu tips: Viena no nopietnākajām formām var izraisīt dzīvībai bīstamu, neparedzamu asinsvadu plīsumu (vai plīsumu). Tas var izraisīt iekšēju asiņošanu, insultu un šoku. Pastāv arī paaugstināts orgānu plīsumu risks (grūtniecības laikā tas ietekmē zarnu un dzemdi). Tas ir dominējošs autosomāli, bet skar tikai vienu no 250 000 cilvēku.
- Kifoskoliozes tips: Bieži vien to raksturo smags, progresējošs mugurkaula izliekums, kas var traucēt elpošanu. Tam ir samazināts asinsvadu plīsumu risks. Tas ir autosomāli recesīvs un reti sastopams, un visā pasaulē tiek ziņots tikai par 60 gadījumiem.
- Artrohalāzijas tips: Šo EDS apakštipu var atklāt jau piedzimstot, dzemdībās novērojot gurnu hipermobilitāti, kas izraisa abu pušu dislokācijas. Tas ir autosomāli dominējošs, un visā pasaulē ziņots par aptuveni 30 gadījumiem.
- Dermatosparaxis tips: Ārkārtīgi reti sastopama forma izpaužas ar ādu, kas nokarājas un grumbas, izraisot liekas krokas, kas, kļūstot vecākām, var kļūt arvien pamanāmākas. Tas ir autosomāli recesīvs un visā pasaulē tiek atzīmēts tikai ducis gadījumu.
Miega sūdzības EDS un saite uz OSA
Kāda ir saikne starp Ehlera-Danlosa sindromu un obstruktīvu miega apnoja? Kā atzīmēts, patoloģiska skrimšļa attīstība ietekmē audus visā ķermenī, ieskaitot tos, kas atrodas elpceļos. Šīs problēmas var ietekmēt deguna un augšžokļa (augšžokļa) augšanu un attīstību, kā arī augšējo elpceļu stabilitāti. Ar patoloģisku augšanu elpceļi var būt sašaurināti, novājināti un pakļauti sabrukumam.
Atkārtots daļējs vai pilnīgs augšējo elpceļu sabrukums miega laikā izraisa miega apnoja. Tas var izraisīt skābekļa līmeņa pazemināšanos asinīs, miega sadrumstalotību, biežu pamošanos un pasliktinātu miega kvalitāti. Tā rezultātā dienas laikā var rasties pārmērīga miegainība un nogurums. Var būt paaugstinātas kognitīvās, garastāvokļa un sāpju sūdzības. Var būt arī citi miega apnojas simptomi, piemēram, krākšana, elpas trūkums vai aizrīšanās, apnojas liecinieki, pamošanās urinēt (nokturija) un zobu griešana (bruksisms).
Iepriekšēja neliela EDS pacientu aptauja no 2001. gada atbalsta pastiprinātas miega grūtības. Tika lēsts, ka 56% cilvēku ar EDS bija grūtības uzturēt miegu.Turklāt 67% sūdzējās par periodiskām ekstremitāšu miega kustībām. EDS pacienti arvien biežāk ziņoja par sāpēm, īpaši muguras sāpēm.
Cik bieži miega apnoja ir Ehlera-Danlosa sindromā?
Pētījumi liecina, ka miega apnoja ir salīdzinoši izplatīta starp tiem, kuriem ir EDS. 2017. gada pētījums, kurā piedalījās 100 cilvēku, liecina, ka 32% cilvēku ar Ehlers-Danlos sindromu ir obstruktīva miega apnoja (salīdzinājumā ar tikai 6% kontroles). Tika identificēts, ka šīm personām ir hipermobils (46%), klasisks (35%), vai citi (19%) apakštipi. Tika atzīmēts, ka viņiem ir paaugstināts miegainības līmenis dienā, ko mēra pēc Epworthas miegainības rādītāja. Miega apnojas pakāpe korelēja ar dienas miegainības līmeni, kā arī ar zemāku dzīves kvalitāti.
Ārstēšana
Kad tiek identificēta miega apnoja, klīniskā pieredze apstiprina labvēlīgu reakciju uz ārstēšanu pacientiem ar Ehlera-Danlosa sindromu. Pieaugot vecumam, miega traucējumi var attīstīties no ierobežotas gaisa plūsmas un deguna pretestības līdz acīmredzamākiem hipopnea un apnojas notikumiem, kas raksturo miega apnoja. Šī patoloģiskā elpošana var palikt neatpazīta. Dienas miegainību, nogurumu, sliktu miegu un citus simptomus var neņemt vērā.
Par laimi, nepārtrauktas pozitīvas elpceļu spiediena (CPAP) terapijas izmantošana var sniegt tūlītēju atvieglojumu, ja miega apnoja tiek pareizi diagnosticēta. Ir vajadzīgi papildu pētījumi, lai novērtētu miega apnojas ārstēšanas klīnisko ieguvumu šai populācijai.
Ja jums šķiet, ka Jums var būt simptomi, kas atbilst Ehlera-Danlosa sindromam un obstruktīvai miega apnojai, sāciet, runājot ar savu ārstu par novērtēšanu, testēšanu un ārstēšanu.