Saturs
Dauna sindroms rodas, ja cilvēka ģenētiskajam kodam ir 21. hromosomas (vai tās daļas) papildu kopija. Tā kā hromosomas parasti nāk pa pāriem, to bieži sauc par trisomija 21. Ne vienmēr ir skaidrs, kāpēc rodas šī anomālija. Vairumā gadījumu tas notiek nejauši laikā, kad sperma apaugļo olšūnu, lai gan ir noteikti noteikti Dauna sindroma riska faktori, un ir viens no traucējumu veidiem, kurus var pārmantot.
Cēloņi
Trisomija noteiktai hromosomai, ieskaitot 21. hromosomu, ir nepareizas spermas vai olšūnas sadalīšanās rezultāts pirms apaugļošanās. Katrs no trim trisomijas 21 veidiem sniedz nelielu niansi attiecībā uz to, kā tieši tas tiek izraisīts:
- Pilnīga 21. trisomija: Hromosomas atrodas rindā, lai sadalītos un izveidotu olšūnas vai spermu procesā, ko sauc par mejozi. Ar šāda veida Dauna sindromu rodas nedisjunkcija. Tas ir, olšūna ir apdāvināta ar divām 21. hromosomām, nevis ar vienu. Kad apaugļota, šai olai kopumā ir trīs hromosomas. Tas ir visizplatītākais Dauna sindroma rašanās veids.
- Translokācijas trisomija 21:Translokācijā ir divas 21. hromosomas kopijas, bet papildu materiāls no trešās 21. hromosomas ir piesaistīts (pārvietots uz) citu hromosomu. Šāda veida Dauna sindroms var rasties vai nu pirms, vai pēc apaugļošanās, un tā ir forma, kas dažreiz var tikt nodota (iedzimta).
- Mozaīkas trisomija 21:Šī ir visizplatītākā Dauna sindroma forma. Tas notiek pēc ieņemšanas nezināmu iemeslu dēļ un atšķiras no pārējiem diviem trisomijas 21 veidiem ar to, ka tikai dažām šūnām ir papildu 21. hromosomas kopija. Šī iemesla dēļ kāda cilvēka ar mozaīkas Dauna sindromu īpašības nav tik paredzamas kā pilnīga un translokācijas trisomija 21. Tie var šķist mazāk acīmredzami atkarībā no tā, kurām šūnām un cik šūnām ir trešā 21. hromosoma.
Dauna sindroma ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Ģenētika
Tikai viens Dauna sindroma veids - translokācija Dauna sindroms - tiek uzskatīts par mantojamu. Šis tips ir ļoti reti sastopams. Tiek uzskatīts, ka tikai trešā daļa ir pārmantojusi translokāciju.
Pārvietošana, kas galu galā noved pie tā, ka bērnam ir Dauna sindroms, bieži notiek, kad tiek ieņemts šī bērna vecāks. Šūnas dalīšanās laikā daļa no vienas hromosomas saplīst un pievienojas citai hromosomai. Šī procesa rezultātā tiek izveidotas trīs 21. hromosomas kopijas, un viena kopija ir piestiprināta citai hromosomai, bieži vien 14. hromosomai.
Šī anomālija neietekmēs vecāku normālu attīstību un darbību, jo atrodas viss 21. hromosomā nepieciešamais ģenētiskais materiāls. To sauc par līdzsvarotu translokāciju. Tomēr, ja kāds ar līdzsvarotu translokāciju ieņem bērnu, pastāv iespēja, ka tas šim bērnam izraisīs papildu 21. hromosomu un tāpēc viņam tiks diagnosticēts Dauna sindroms.
Pastāv lielāka varbūtība, ka bērna ar Dauna sindromu vecākiem translokācijas dēļ būs citi bērni ar traucējumiem. Ir arī svarīgi, lai bērna ar translokāciju vecāki zinātu, ka viņu pārējie bērni varētu būt pārvadātāji un nākotnē viņiem varētu būt risks, ka viņiem varētu būt bērns ar Dauna sindromu.
Ja sieviete ar Dauna sindromu kļūst grūtniece, viņai ir lielāks risks, ka viņai būs bērns ar Dauna sindromu, bet tikpat liela varbūtība ir arī bērnam, kuram nav traucējumu.
Lielākā daļa publicēto datu liecina, ka 15% līdz 30% sieviešu ar Dauna sindromu ir spējīgas grūtniecību, un viņu risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir aptuveni 50%.
Riska faktori
Nav tādu vides faktoru kā toksīni vai kancerogēni, kas varētu izraisīt Dauna sindromu, un dzīvesveida izvēlei (piemēram, dzeršanai, smēķēšanai vai narkotiku lietošanai) nav nozīmes. Vienīgais zināmais ģenētiskais riska faktors bērna ar Dauna sindromu radīšanai ir tas, ko dažkārt sauc paaugstināts mātes vecums (ir vecāks par 35 gadiem).
Tomēr tas nenozīmē, ka bērna piedzimšana līdz 35 gadu vecumam ir uzticama stratēģija Dauna sindroma novēršanai. Aptuveni 80% bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem.
Lūk, kā līdz ar mātes vecumu palielinās Dauna sindroma risks:
| Vecums | Risks |
|---|---|
| 25 | 251 no 1200 |
| 30 | 1 no 900 |
| 35 | 1 no 350 |
| 40 | 1 no 100 |
| 45 | 1 no 30 |
| 49 | 1 no 10 |
Dažas sievietes, kas vecākas par 35 gadiem (vai ar citiem riska faktoriem) var izvēlēties veikt pirmsdzemdību testus, piemēram, amniocentēzi, lai pārbaudītu Dauna sindromu. Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu koledža patiesībā iesaka visām sievietēm piedāvāt šīs iespējas.
Lēmums par to, vai to darīt, ir ļoti personisks, un tas jāpieņem ar ģenētisko konsultāciju palīdzību. Šādi testi tiešām rada ievērojamus riskus, par kuriem ir vērts uzzināt vairāk, pirms pieņemat lēmumu.