Gēnu, DNS un hromosomu pārskats

Saturs

• Kas ir DNS?
• Kas ir gēns?
• Olbaltumvielas: mūsu celtniecības bloki
• Hromosomu pamati
• Cilvēka genoms
• Izpratne par mutācijām

Zinātnes aprindu zināšanas par ģenētiku palielinās katru dienu, padarot medicīnas atklājumus un ārstēšanu ar katru dienu arvien ticamāku. Ja jums vai kādam jūsu mīļotajam ir diagnosticēts ģenētiskais stāvoklis, iespējams, jums būs grūti sekot līdzi visiem šiem uz ģenētiku balstītajiem terminiem. Šeit ir daži no visbiežāk sastopamajiem terminiem un tas, kas jums jāzina par tiem.

Kas ir DNS?

DNS (dezoksiribonukleīnskābe) pārnēsā ģenētisko informāciju jūsu ķermeņa šūnās. DNS sastāv no četrām līdzīgām ķīmiskām vielām - adenīna, timīna, citozīna un guanīna -, kuras sauc par bāzēm un saīsināti kā A, T, C un G. Šīs bāzes tiek atkārtotas atkārtoti pa pāriem, lai izveidotu jūsu DNS.

Kas ir gēns?

Gēns ir atšķirīga jūsu šūnas DNS daļa. Gēni ir kodēti norādījumi, lai padarītu visu nepieciešamo jūsu ķermenim, jo ​​īpaši olbaltumvielas. Jums ir aptuveni 25 000 gēnu. Pētniekiem vēl nav jānosaka, ko dara šis vairums mūsu gēnu, tomēr daži no mūsu gēniem var būt saistīti ar tādiem traucējumiem kā cistiskā fibroze vai Hantingtona slimība.

Olbaltumvielas: mūsu celtniecības bloki

Olbaltumvielas ir ķīmiska ķīmiska viela, ko sauc par aminoskābēm. Olbaltumvielu ķēdē var būt tikai dažas aminoskābes, vai arī tajā var būt vairāki tūkstoši. Olbaltumvielas veido pamatu lielākajai daļai jūsu ķermeņa darbību, piemēram, gremošanai, enerģijas iegūšanai un augšanai.

Hromosomu pamati

Gēni ir iepakoti saišķos, kurus sauc par hromosomām. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, kā rezultātā rodas 46 atsevišķas hromosomas. No šiem pāriem viens pāris, x un y hromosoma, nosaka, vai jūs esat vīrietis vai sieviete, kā arī dažas citas ķermeņa īpašības. Sievietēm ir XX hromosomu pāris, bet vīriešiem - XY hromosomu pāris. Pārējie 22 pāri ir autosomālas hromosomas, kas nosaka pārējo ķermeņa aplauzumu.

Cilvēka genoms

Cilvēka genoms ir visa cilvēka gēnu instrukciju komplekta pilnīga kopija. Cilvēka genoma projekts, kas tika pabeigts 2003. gadā, identificēja visus cilvēka gēnus DNS un glabāja informāciju datu bāzēs, lai visi pētnieki to varētu izmantot visur.

Izpratne par mutācijām

As, Ts, Cs un G pāru īpašā secība ir ārkārtīgi svarīga jūsu DNS. Dažreiz notiek kļūda - viens no pāriem tiek pārslēgts, nomests vai atkārtots. Tas maina viena vai vairāku gēnu kodēšanu un tiek saukts par ģenētisko mutāciju. Dažas mutācijas ir nekaitīgas, savukārt citas mutācijas var izraisīt slimības vai izraisīt neredzamu grūtniecību.

Vēl viens veids, kā jūsu DNS kodu varētu mainīt, ir kļūdas jūsu hromosomās. Hromosomas daļas varētu atdalīties, pārslēgties ar citas hromosomas daļu vai tikt nomainītas tajā pašā hromosomā. Ja rodas kāda no šīm vai citām kļūdām, izmaiņas, kas pazīstamas arī kā mutācijas, notiek jūsu gēnu kodēšanas ietvaros. Parastā pāra vietā var būt arī trīs hromosomu kopijas, kas pazīstamas kā trisomija, vai tikai viena hromosoma. Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, rodas, ja ir trīs 21. hromosomas kopijas.