Saturs
Fon Vilbranda slimība ir visizplatītākais iedzimtais asiņošanas traucējums, kas skar aptuveni 1% iedzīvotāju.Fon Villebranda faktors ir asins proteīns, kas saistās ar VIII faktoru (koagulācijas faktoru). Ja VIII faktors nav saistīts ar Von Willebrand faktoru, tas viegli sadalās. Fon Villebranda faktors arī palīdz trombocītiem pieturēties pie traumu vietām.
Simptomi
Dažiem pacientiem nekad nav būtiskas asiņošanas. Von Willebrand slimība ir saistīta ar:
- Viegli sasitumi
- Ilgstoša deguna asiņošana
- Asiņošana no smaganām
- Ilgstoša asiņošana pēc zoba izraušanas vai traumas
- Asinis izkārnījumos
- Hematūrija (asinis urīnā)
- Menorāģija (pārmērīga menstruālā asiņošana)
- Locītavu asiņošana vai mīksto audu asiņošana var rasties smagās formās, kas līdzīgas hemofilijai
Veidi
- 1. tips: šī ir visizplatītākā forma, kas rodas apmēram 75% pacientu. Tas tiek nodots ģimenēs autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka slimības pārnešanai ir jāietekmē tikai viens no vecākiem. Tas izriet no zemāka nekā parasti Von Willebrand faktora līmeņa. Asiņošana var būt viegla vai smaga.
- 2. tips: 2. tips rodas, ja Von Willebrand koeficients nedarbojas normāli.
- 2.A tips: nodots autosomāli dominējošā veidā. Vidēji smaga vai vidēji smaga asiņošana.
- 2.B tips: nodots autosomāli dominējošā veidā. Vidēji smaga vai vidēji smaga asiņošana. Trombocitopēnija (zems trombocītu skaits) nav nekas neparasts.
- 2M tips: neparasts veids, kas nodots autosomāli dominējošā veidā.
- 2N tips: retāk sastopams veids, kas nodots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka slimais pacients saņem divas mutācijas gēna kopijas, pa vienai no katra vecāka. VIII faktora līmenis var būt ārkārtīgi zems. Asiņošana var būt smaga, un to var sajaukt ar A hemofiliju.
- 3. tips: Šis ir rets Von Willebrand slimības veids. Tas tiek nodots autosomāli dominējošā veidā. Asiņošana var būt smaga. Pacientiem ar šo tipu Von Willebrand faktors ir ārkārtīgi mazs vai vispār nav. Tas savukārt izraisa VIII faktora deficītu un ievērojamu asiņošanu.
- Iegūts: šo Von Willebrand slimības formu izraisa kaut kas cits, piemēram, vēzis, autoimūni traucējumi, sirds anomālijas (piemēram, kambara starpsienas defekts, aortas stenoze), medikamenti vai hipotireoze.
Diagnoze
Pirmkārt, ārstam ir jābūt aizdomām, ka Jums ir asiņošanas traucējumi, pamatojoties uz iepriekš minētajiem simptomiem. Ja ir citi ģimenes locekļi ar līdzīgiem simptomiem, palielinās aizdomas par Von Willebrand slimību, it īpaši, ja tiek ietekmēti gan vīrieši, gan sievietes (atšķirībā no hemofilijas, kas galvenokārt ietekmē vīriešus).
Fon Villebranda slimība tiek diagnosticēta, veicot asinsdarbu paneli, kurā tiek aplūkots gan Von Villebranda faktora daudzums asinīs, gan tā funkcija (ristocetīna kofaktora aktivitāte). Tā kā vairāki Von Willebrand slimības veidi var izraisīt VIII faktora samazināšanos, tiek nosūtīti arī šī recēšanas proteīna līmeņi. Von Willebrand multimēri, kas aplūko Von Willebrand faktora struktūru un tā sadalījumu, ir īpaši svarīgi 2. tipa slimības diagnosticēšanā.
Ārstēšana
Viegli ietekmētiem pacientiem nekad nevar būt nepieciešama ārstēšana.
- DDAVP: DDAVP (saukts arī par desmopresīnu) ir sintētisks hormons, ko ievada caur deguna aerosolu (vai reizēm caur IV). Šis hormons palīdz organismam atbrīvot asinsvados uzkrāto Von Willebrand faktoru.
- Von Willebrand faktora aizstāšana: Līdzīgi kā aizstājējfaktors, ko lieto hemofilijā, var dot Von Willebrand faktora infūzijas, lai novērstu vai ārstētu asiņošanu. Šie produkti satur arī VIII faktoru.
- Antifibrinolītiskie līdzekļi: Šie medikamenti (firmas nosaukumi Amicar un Lysteda), kurus parasti lieto iekšķīgi, palīdz stabilizēt trombu veidošanos. Tie var būt īpaši noderīgi asiņošanai no deguna, asiņošanai mutē un menstruālā asiņošanai.
- Kontracepcijas līdzekļi: Sievietēm ar Von Willebrand slimību un lielu menstruālo asiņošanu asiņošanas mazināšanai / pārtraukšanai var izmantot hormonālos kontracepcijas līdzekļus, piemēram, kontracepcijas tabletes vai intrauterīnās ierīces.