Saturs
Fon Hipela-Lindavas slimība (VHL) ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa patoloģisku asinsvadu augšanu dažādās ķermeņa vietās. Šie patoloģiskie izaugumi var tālāk attīstīties par audzējiem un cistām. VHL izraisa gēna mutācija, kas kontrolē šūnu augšanu un atrodas jūsu trešajā hromosomā.VHL ietekmē gan vīriešus, gan visas etniskās izcelsmes sievietes, un apmēram viens no 36 000 ir saslimis. Lielākajai daļai cilvēku simptomi sākas aptuveni 23 gadu vecumā, un vidēji viņi saņem diagnozi līdz 32 gadu vecumam.
Simptomi
Lielākā daļa VHL izraisīto audzēju ir nekaitīgi, bet var kļūt par vēzi. Audzēji visbiežāk sastopami:
- Acis. Sauktās tīklenes hemangioblastomas (sapinušās asinsvadu masas), šie audzēji nav vēzi, bet var izraisīt problēmas acī, piemēram, redzes zudumu un paaugstinātu acu spiedienu (glaukomu).
- Smadzenes. Šīs masas, kas pazīstamas kā hemangioblastomas (sapinušās asinsvadu masas), nav vēzis, bet var izraisīt neiroloģiskus simptomus (piemēram, grūtības staigāt), pateicoties spiedienam, ko tās rada smadzeņu daļām.
- Nieres. Šīs masas ir vislielākā iespēja kļūt par vēzi. Šis vēža veids, ko sauc par nieru šūnu karcinomu, ir galvenais cilvēku ar VHL nāves cēlonis.
- Virsnieru dziedzeri. Sauktās feohromocitomas parasti nav vēzis, bet var izraisīt vairāk adrenalīna veidošanos.
- Aizkuņģa dziedzeris. Šie audzēji parasti nav vēzis, bet dažkārt var attīstīties par vēzi.
Masas var attīstīties arī mugurkaulā, iekšējā ausī, dzimumorgānu traktā, plaušās un aknās. Daži cilvēki var iegūt audzējus tikai vienā apgabalā, bet citi - vairākos reģionos. Tikai 10% cilvēku ar VHL attīstās ausu audzēji. Lai novērstu kurlumu, jāārstē ausu audzēji.
Diagnozes iegūšana
Ģenētiskā pārbaude, izmantojot asins analīzi, ir visefektīvākais veids, kā diagnosticēt VHL. Ja jūsu vecākiem ir VHL, pastāv 50% iespēja, ka esat mantojis šo stāvokli. Tomēr ne visi VHL gadījumi ir iedzimti. Aptuveni 20% VHL ir ģenētiska mutācija, kas netika nodota viņu vecākiem. Ja jums ir VHL, ir ārkārtīgi liela iespēja, ka dzīves laikā attīstīsit vismaz vienu audzēju - 97% gadījumu audzēji attīstās pirms 60 gadu vecuma.
Ārstēšana
Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no jūsu audzēja atrašanās vietas. Daudzus audzējus var noņemt ar operāciju. Citi nav jānoņem, ja vien tie neizraisa simptomus (piemēram, smadzeņu audzējs nospiež jūsu smadzenes).
Ja jums ir VHL, jums būs jāveic biežas fiziskas pārbaudes, kā arī smadzeņu, vēdera un nieru magnētiskās rezonanses (MRI) vai datortomogrāfijas (CT) skenēšana, lai skatītos uz jauniem audzējiem. Arī acu pārbaudes jāveic regulāri.
Cieši jāuzrauga visas nieru cistas. Tos var ķirurģiski noņemt, lai samazinātu nieru vēža attīstības risku. Aptuveni 70% cilvēku ar VHL līdz 60 gadu vecumam attīstās nieru vēzis. Tomēr, ja nieru vēzis līdz tam laikam neattīstās, pastāv lielas iespējas, ka tas nenotiks.