Saturs
Treacher Collins sindroms, kas pazīstams arī kā mandibulofaciālā disostoze, ir reta slimība, kas ietekmē sejas kaulu attīstību, izraisot lielas sejas deformācijas. Bērniem, kurus nomāc sindroms, var būt ļoti neparasts sejas izskats. Tas ietekmē aptuveni vienu no 50 000 cilvēku visā pasaulē.Tā kā tas ir tik neparasti, stāvoklis nav labi zināms ārpus medicīnas aprindām. Centrālais varonis 2017. gada Holivudas filmā, Brīnums, bija nomocīts ar Treacher Collins sindromu, kas vēlāk palielināja izpratni un interesi par šo stāvokli.
Simptomi
Treacher Collins sindroma smagums var būt nedaudz mainīgs. Visspilgtākā stāvokļa iezīme ir tā ietekme uz sejas izskatu. Kaulu deformācijas var izraisīt arī dzirdes traucējumus, un sejas kaulu anomālijas var izraisīt arī ožas vai redzes trūkumus. Problēmas ar elpceļu struktūru var traucēt elpošanu.
Izmainītā Treacher Collins sindroma sejas attīstība ir acīmredzama dzimšanas brīdī, un dažos gadījumos to var atpazīt pat pirms dzimšanas pirmsdzemdību ultraskaņā.
Citi simptomi, piemēram, dzirdes, redzes un ožas deficīts, zīdaiņa vecumā var būt mazāk pamanāmi. Elpošanas grūtības var sākties zīdaiņa vecumā vai attīstīties vēlāk dzīvē. Nodevēja Kolinsa sindroms parasti neietekmē izlūkošanu, taču smagās sejas deformācijas var traucēt normālu socializāciju un vienaudžu mijiedarbību, kas var ietekmēt skolas apmeklējumu.
Treacher Collins sindroma simptomi ir:
Sejas izskata izmaiņas: Nodevēja Kolinsa sindromu raksturo mazs žoklis un zods (mikrognātija), ļoti plāna un iegarena seja un mazi, iegremdēti vaigu kauli. Sejas vaibsti parasti ir gandrīz simetriski.
Nenormāla acu izskats: Mazie vaigu kauli izraisa acu slīpumu uz leju, kas var šķist atkal iestiprināti sejā. Raksturīgu iegriezumu, kas parādās kā trūkstošs ādas gabals uz plakstiņiem, sauc par plakstiņu kolobomu. Ja tiek nopietni ietekmēta acu forma un kaulu struktūra ap acīm, tas var izraisīt redzes deficītu. Skropstas ir plānas, bieži vien izžūst acis.
Aukslēju šķeltne: Var būt arī aukslēju šķeltne. Tas ir kaula defekts, kas parasti atdala mutes jumtu no deguna kanāliem virs tā. Bērniem ar aukslēju plaisu ir atvērta vieta starp mutes jumtu un degunu. Šis defekts var ļaut pārtikai iekļūt degunā un, iespējams, plaušās, izraisot infekciju. Tas var arī ļaut gļotām iekļūt mutē.
Ausu un dzirdes problēmas: Starp acīmredzamajām izskata izmaiņām ausis var būt mazas vai neparastas formas. Arī auss kanāla kauli, kurus bez auss pārbaudes nevar viegli redzēt, var būt nepietiekami attīstīti. Tā rezultātā rodas dzirdes (dzirdes) deficīts. Reti ausis var būt pilnīgi neattīstītas, kā rezultātā rodas pilnīgs kurlums.
Elpošanas problēmas: Kad bērna seja aug un attīstās, sejas kauli var aizsprostot elpceļus. Jebkurā dzīves laikā var attīstīties elpošanas problēmas un, ja tās neārstē, tās var būt pat bīstamas dzīvībai.
Problēmas ar ožu: Anomālijas deguna eju attīstībā un deguna kaulu struktūrā var ietekmēt ožas sajūtu.
Roku deformācijas: Dažiem bērniem, kuriem ir Treacher Collins sindroms, ir nelielas roku vai pirkstu deformācijas.
Cēloņi
Nodevēja Kolinsa sindromu izraisa bērna sejas kaulu nepietiekama attīstība, kas sākas pirms dzimšanas.
Sejas strukturālās problēmas izraisa olbaltumvielu, ko sauc par sirēna olbaltumvielu, defekts, kas ir iesaistīts ribosomu montāžas molekulārajā procesā, kas ir būtisks solis ķermeņa fizisko struktūru ražošanā.
Nav skaidrs, kāpēc šis piena sēnīšu olbaltumvielu deficīts īpaši nopietni ietekmē sejas kaulu struktūru.
Ģenētiskā mutācija
Reisa defektu var izraisīt vairākas dažādas ģenētiskas mutācijas. Mutācija ir kļūda personas DNS kodā, kā rezultātā rodas problēmas ar fiziskām īpašībām.
Visizplatītākā mutācija, kas saistīta ar Treacher Collins sindromu, ir TCOF1 gēna defekts, kas atrodas 5. hromosomā 5q32 reģionā. Ir zināms, ka šajā hromosomā ir vismaz 100 dažādi defekti, kas izpaužas kā Treacher Collins sindroms.
Ir arī citas ģenētiskas novirzes, kas var izraisīt arī Treacher Collins sindromu, lai gan TCOF1 anomālija ir visizplatītākā.
Gēns POLR1C, kas atrodas 6. hromosomā 6q21.2 reģionā, un POLR1D gēns, kas atrodas 13. hromosomā 13q12.2 reģionā, abi kodē molekulas, ko sauc par polimerāzi un kas palīdz ribosomu ražošanā. Jebkura no šiem gēniem defekti var izraisīt Treacher Collins sindromu.
Mantojuma modelis
Aptuveni puse bērnu ar Treacher Collins sindromu to pārmanto no vecākiem. Tas ir iedzimts autosomāli dominējošais stāvoklis, kas nozīmē, ka persona, kas mantos ģenētisko defektu no viena no vecākiem, attīstīs šo stāvokli. Vecāki, kuriem ir šī slimība, nodos ģenētisko defektu pusei bērnu.
Katram cilvēkam ir divas hromosomas, kas kodē reibekļa ražošanu, un, ja cilvēkam ir tikai viena defektīva hromosoma, ķermenis joprojām ražo daļu no trakta produkta. Tomēr tas nav pietiekami, lai atbalstītu normālu sejas kaulu un audu veidošanos.
Aptuveni pusi no laika Treacher Collins sindroms attīstās kā de novo ģenētiskais stāvoklis, kas nozīmē, ka to izraisa jauna mutācija, kas nebija iedzimta. Tiek uzskatīts, ka de novo mutācijas, kas izraisa Treacher Collins sindromu, var attīstīties kāda veida vides faktora rezultātā, lai gan vēl nav noteikts īpašs vides faktors kā šī stāvokļa cēlonis.
Ģenētisko problēmu izpratneDiagnoze
Šo stāvokli, lai arī reti, raksturo unikāls sejas izskats. Treacher Collins sindroma diagnoze ir balstīta uz sejas izskatu. To var diagnosticēt, pamatojoties uz ultraskaņas pazīmēm pirms bērna piedzimšanas vai bērna fiziskajām īpašībām tūlīt pēc piedzimšanas.
Lai novērtētu precīzu kaulu deformāciju struktūru ķirurģiskai plānošanai, bieži vien ir nepieciešami rentgenstari.
Nosacījums parasti ir saistīts ar ģenētiskiem defektiem, un skartā bērna ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi. Vecāku ģenētiskā pārbaude var būt noderīga, lai novērtētu risku, ka pārim var būt vairāk bērnu ar traucējumiem.
Lai novērtētu dzirdi un redzi, ir nepieciešami specializēti diagnostikas testi. Elpošanas traucējumu diagnostikai var būt nepieciešama daudznozaru pieeja, ieskaitot kaulu rentgenstarus, elpošanas funkcijas novērtēšanu vai intervences diagnostikas testus, izmantojot bronhoskopu - ar kameru aprīkotu ierīci, kuru var ievietot degunā un vītņot pa deguna eju, lai novērtētu elpošanas sistēmas struktūra.
Ārstēšana
Treacher Collins sindroma ārstēšanai nav ārstēšanas, taču ķirurģiska iejaukšanās var novērst daudzas kaulu deformācijas. Atbalstoša aprūpe dzirdes zuduma, redzes defektu un traucētas smakas ārstēšanai var uzlabot jūsu bērna simptomus.
Ķirurģija
Bērniem var būt vajadzīgas daudzas operācijas, un pēc izvēles var būt nepieciešama operācijas izvietošana vairāku gadu laikā.
Ķirurģiskā plānošana ir balstīta uz vairākiem faktoriem, tostarp:
- Gaidīšana, kad bērns sasniegs vecumu, kurā operāciju var labi panest.
- Agrīna dzirdes kaulu rekonstrukcija, lai nodrošinātu dzirdes funkcijas pareizu attīstību.
- Agrīna aukslēju plaisas korekcija, lai izvairītos no saistītajām komplikācijām.
- Kosmētisko problēmu labošana, lai maksimāli palielinātu bērna spēju mijiedarboties ar vienaudžiem, vienlaikus mazinot sociālā ostracisma psiholoģisko ietekmi.
- Gaida sejas struktūras attīstību, lai varētu plānot koriģējošu operāciju ar vislabāko ilgtermiņa rezultātu.
- Dzīvībai bīstamu elpošanas problēmu novēršana.
Tā kā Treacher Collins sindroma sejas deformācijas var būt diezgan plašas, ķirurģiskas iejaukšanās parasti nerada pilnīgi normālu sejas izskatu.
Atbalstoša aprūpe
Vairumā gadījumu dzirdes zudumu ārstē ar operāciju, dzirdes aparātiem vai rehabilitāciju. Redze var uzlaboties, ķirurģiski koriģējot anatomiskās struktūras anomālijas vai izmantojot vizuālos palīglīdzekļus.
Dažos gadījumos var būt nepieciešams elpošanas atbalsts ar mehānisku elpošanas ierīci.
Tikt galā
Ja bērnam ir Treacher Collins sindroms, jums var būt daudz nopietnu problēmu.
Sociālie un psiholoģiskie jautājumi, kas saistīti ar tik smagu sejas deformāciju, var būt mokoši grūti visa cilvēka dzīves laikā, kurš ir nomocīts ar šo stāvokli. Vecākiem, brāļiem un māsām un citiem ģimenes locekļiem var būt sāpīgi skatīties. Psiholoģiskās konsultācijas, ģimenes konsultācijas un atbalsta grupas var būt noderīgas.
Stratēģijas, kas var palīdzēt skolā un darba vidē, var ietvert informācijas apmaiņu ar vienaudžiem ar skolas asambleju vai darbnīcu. Piemērotai pieejai mijiedarbībai ar vienaudžiem ir jābalstās uz jūsu individuālajiem ģimenes apstākļiem, jūsu bērnu un kopienas uzņēmību.
Prasmju attīstīšana, piemēram, mūzika, māksla, akadēmiķi, runa, teātris, sports vai jebkura cita interešu joma, var palīdzēt vairot pārliecību, draudzību un pieņemamību.
Vārds no Verywell
Nodevēja Kolinsa sindroms ir viens no retākajiem un kosmētiski neparastākajiem medicīniskajiem apstākļiem.Ja jums vai jūsu bērnam tas ir, pastāv ļoti lielas izredzes, ka lielākā daļa cilvēku, ar kuriem jūs satiekaties visas dzīves laikā, nekad nesatiks citu personu ar šo stāvokli, izņemot jūs. Tas var būt milzīgs, un šoks, ar kuru cilvēki reaģē uz jūsu izskatu, var būt satraucošs.
Neskatoties uz to, neskatoties uz ārkārtīgi unikālo Treacher Collins sindroma izskatu, daudzi cilvēki, kuri cieš no šī stāvokļa, spēj tikt galā un galu galā attīstās spēcīga pašcieņa un izturība.
Uzziniet, kāds ir labākais vecums, lai labotu lūpu vai aukslēju plaisu