Saturs
Ja jums ir ģimenes locekļi ar Parkinsona slimību vai ja jums pašam ir šī slimība un esat noraizējies par savu bērnu iespējām to attīstīt, jūs droši vien jau esat domājis: vai ir kāds gēns, kas izraisa Parkinsona slimību? Cik tieša ir saite?
Aptuveni 15 procentiem cilvēku ar Parkinsona slimību ir šī ģimenes anamnēze, un ar ģimeni saistīti gadījumi var rasties ģenētisko mutāciju dēļ gēnu grupā - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 vai SNCA gēns (skatīt zemāk). Tomēr mijiedarbība starp ģenētiskajām izmaiņām vai mutācijām un indivīda risku saslimt ar šo slimību nav pilnībā izprotama, saka Džons Hopkinss Šūnu inženierijas institūta direktors Teds Dawsons, Ph.D.
Lūk, kas jums jāzina:
Ar Parkinsona slimību saistīti gēni
Ir zināms, ka ir daudz gēnu, kas veicina Parkinsona slimību, un vēl var būt daudz vairāk atklāts. Šeit ir daži no galvenajiem dalībniekiem:
SNCA: SNCA veido olbaltumvielu alfa-sinukleīnu. Personu ar Parkinsona slimību smadzeņu šūnās šis olbaltumviela pulcējas, ko sauc par Lewy ķermeņiem. SNCA gēna mutācijas rodas agrīnā Parkinsona slimības sākumā.
PARK2: PARK2 gēns padara olbaltumvielu parku, kas parasti palīdz šūnām noārdīt un pārstrādāt olbaltumvielas.
PARK7: Šī gēna mutācijas izraisa retu agrīnās Parkinsona slimības formu. PARK7 gēns veido olbaltumvielu DJ-1, kas aizsargā pret mitohondriju stresu.
PINK1: PINK1 ražots proteīns ir olbaltumvielu kināze, kas aizsargā mitohondrijus (struktūras šūnu iekšienē) no stresa. PINK1 mutācijas rodas agrīnā Parkinsona slimības sākumā.
LRRK2: LRRK2 izgatavotais proteīns ir arī olbaltumvielu kināze. LRRK2 gēna mutācijas ir saistītas ar novēloti sāktu Parkinsona slimību.
Starp mantotajiem Parkinsona slimības gadījumiem mantojuma modeļi atšķiras atkarībā no iesaistītajiem gēniem. Ja ir iesaistīti LRRK2 vai SNCA gēni, Parkinsona slimība, iespējams, tiek mantota tikai no viena no vecākiem. To sauc par autosomāli dominējošais modelis, tas ir, kad jums ir nepieciešama tikai viena gēna kopija, lai mainītu traucējumus.
Ja ir iesaistīts PARK2, PARK7 vai PINK1 gēns, tas parasti ir autosomāli recesīvs modelis, kad jums ir nepieciešamas divas gēna kopijas, kas izmainītas, lai traucējumi rastos. Tas nozīmē, ka katrā šūnā ir mainītas divas gēna kopijas. Abi vecāki nodeva izmainīto gēnu, taču, iespējams, viņiem pašiem nebija Parkinsona slimības pazīmju.
Gēnu un Parkinsona slimības izpēte
"Tagad mūsu galvenie centieni ir saprast, kā šo gēnu mutācijas izraisa Parkinsona slimību," saka Dosons. Īpaši interesants ir gēns SNCA, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu, kas smadzenēs “salīp” un izraisa simptomus.
"Mūsu pētījumi mēģina saprast, kā darbojas alfa-sinukleīns, kā tas pārvietojas caur smadzenēm," saka Dosons. “Jaunākā teorija ir tāda, ka tā pāriet no šūnas uz šūnu, un mūsu darbs atbalsta šo ideju. Mēs esam identificējuši olbaltumvielu, kas ļauj alfa-sinukleīna gabaliņus šūnās, un mēs ceram, ka tiks izstrādāta terapija, kas traucē šim procesam.