Saturs
- Kas ir spondiloepifizālā displāzija congenita?
- Kādi ir spondiloepifizālā displāzijas radinieki?
- Spondiloepifizālās displāzijas Congenita diagnostika
- Spondiloefifizālās displāzijas Congenita ārstēšana
Kas ir spondiloepifizālā displāzija congenita?
Spondiloepifizālā displāzija congenita ir rets ģenētisks traucējums, kas saistīts ar mugurkaula un epifīzes paplašināšanos (laukuma palielināšanās garo kaulu galā). Klasificēts kā 2. tipa kolagēna defekts, tas ietekmē saistaudu (kolagēna) struktūru, kas atbalsta daudzas ķermeņa daļas.
Spondiloepifizālā displāzija congenita var būt iedzimta ar autosomāli dominējošu gēnu, kas nozīmē, ka viens no vecākiem nodod gēnu bērnam. Bet daudzi pacienti šo slimību iegūst jaunas mutācijas vai jaunu gēnu izmaiņu dēļ.
Kādi ir spondiloepifizālā displāzijas radinieki?
- Augstums parasti ir no 35,5 līdz 49 collām
- Īss bagāžnieks un ekstremitātes
- Maza mute
- Skolioze (mugurkaula izliekums) un kifoze (mugurkaula noapaļošana), kas parasti attīstās pirms pusaudža gadiem
- Sāpes mugurā, kas ir izplatītas
- Varus gūžas - kaulu galu leņķa uz iekšu - noved pie gūžas kontraktūrām
- Varus vai noliecušies ceļi
- Equiovarus kājas (pagrieztas uz leju un zemāk)
- Kakla problēmas (bieži) nepilnīgu vai nepietiekami attīstītu skriemeļu dēļ
- Zīdaiņu elpošanas problēmas mazas krūtis dēļ
- Acu problēmas (bieži), piemēram, tīklenes atslāņošanās
- Priekšlaicīgs gūžas locītavas artrīts
Spondiloepifizālās displāzijas Congenita diagnostika
Ārsts veic spondiloefifizālās displāzijas iedzimtas diagnozes noteikšanu ar pilnīgu slimības vēsturi, fizisko pārbaudi, rūpīgu neiroloģisko eksāmenu un diagnostikas testiem.
Diagnostikas procedūras var ietvert:
- Kakla, mugurkaula, apakšējo ekstremitāšu un iegurņa rentgena stari
- MRI skenē muguras smadzenes, lai novērtētu, vai vads tiek saspiests
- Artrogrammas, kuru laikā gurnos injicē krāsu, lai novērtētu skrimšļus
Spondiloefifizālās displāzijas Congenita ārstēšana
Spondiloepifizālās displāzijas kongenita ārstēšana atšķiras atkarībā no saistītajiem ortopēdiskajiem apstākļiem un var ietvert:
- Dzemdes kakla saplūšana un iespējama mugurkaula kakla (kakla) dekompresija - var būt nepieciešama oreola un veste
- Brokastis pret skoliozi un kifozi, ja tas tiek noķerts agri
- Mugurkaula saplūšana skoliozes un kifozes gadījumā
- Gurnu osteotomija, lai novērstu nepareizu novietojumu un / vai subluksāciju (daļēja dislokācija un gūžas locīšanas kontraktūras)
- Kāju deformācijas liešana
- Pielāgotas kopējās šuvju nomaiņas
Skoliosa stiprināšana
14 gadus vecā pusaudze Nora apraksta savu ikdienas pieredzi, valkājot bikšturi skoliozes labošanai. "Tas bija sava veida grūti pierast, bet es to uzskatu par alternatīvu ķirurģijai, kas mani patiešām motivēja," saka Nora. Kad viņa pierod, viņa saka, tas ir tāpat kā valkāt mēteli vai kreklu.